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척수성 근위축증의 파괴적인 영향 -

척수성 근위축증(SMA)은 척수가 정상적으로 형성되지 않는 드문 유전성 신경근 질환이다. 이것은 자발적인 근육 활동을 억제하여 위축시키고, 근육의 질량과 힘을 점진적으로 감소시킨다. 현재 SMA에 대한 완치법은 없지만, 조기 진단을 받으면 증상을 관리하고 SMA를 가진 사람들이 가능한 최상의 삶의 질을 얻도록 도울 수 있다.

이 갤러리에서 척추성 근위축증에 대해 더 자세히 알아보자.

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척수성 근위축증은 무엇인가? -

척추성 근위축증(SMA)은 희귀한 유전적 신경근 질환으로, 척수가 정상적으로 형성되지 않는 선천적인 상태다. 근육을 약하게 만들고 움직임에 문제를 일으킨다.

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첫 사례를 발견하다 -

1891년 오스트리아의 신경학자 귀도 베르드니그(사진)와 요한 호프만이 척수성 근위축증이라고 불리는 첫 사례를 설명했다. 이 병은 두 명의 아기 형제에게서 발견되었다.

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척수성 근육위축증의 원인은 무엇인가? -

이 질병은 생존 운동 뉴런 1(SMAN1) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

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SMAN1 유전자 -

SMAN1은 운동 뉴런의 건강과 정상적인 기능을 유지하는 생존 운동 뉴런(SPN) 단백질을 생산하는 역할을 한다.

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척수성 근육위축증 -

척수에서 이러한 뉴런의 손실은 뇌와 골격근 사이의 신호 전달을 방해한다.

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척수성 근육위축증 -

운동 신경 세포의 퇴화는 근육의 질량과 힘의 점진적인 감소(위축)로 이어진다.

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척수성 근육위축증은 어떻게 생기는가? -

이 희귀한 신경근 장애는 유전된다. 대부분의 경우, 아이는 부모가 모두 그 병을 일으키는 결함 유전자를 가지고 있을 때에만 SMA를 가지고 태어날 수 있다. 부모들은 보통 SMA를 갖지 않을 것이다.

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SMA를 가진 유아들 -

SMA는 일반적으로 유아기 또는 유아기에 진단되며, 치료하지 않고 방치할 경우 유아 사망의 가장 일반적인 유전적 원인이 된다.

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척수성 근육위축증 -

40에서 60명 중 1명꼴로 SMA를 유발하는 주요 결함 유전자를 갖고 있다.

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SMA의 종류 -

SMA에는 4가지 유형이 있다. 1형은 가장 흔하고 심각한 형태의 SMA. 2형은 중간 형태. 3형은 가벼운 형태. 4형은 매우 드물다.

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1형 타입 -

제1형은 모든 질병 사례의 60%를 차지한다. 영향을 받은 유아들은 소위 일어나 앉을 수가 없다

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2형 타입 -

2형 SMA는 보통 7개월에서 18개월 사이에 진단된다. 영향을 받은 아이들은 일반적으로 도움 없이 일어나 앉을 수 있다.

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3형 타입 -

제3형은 청소년형 SMA라고 불린다. 이 질환은 보통 생후 18개월 이후에 진단되지만, 아이가 3세가 되기 전에 진단된다. 자주 걸을 수 있는 반면, 나이가 들면서 이동이 감소할 것이고, 결국 휠체어가 필요할 것이다.

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4형 타입 -

제4형은 보통 30세 이후에 발생하지만 18세부터 나타나는 가벼운 점진적인 사지 약화가 특징인데, 가장 희귀한 형태의 SMA이다.

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SMA 증상들 -

출생 직후 눈에 띄는 SMA 증상을 보이는 유아들은 보통 매우 약하다. SMA는 모든 아이들에게 다르게 영향을 미치지만, 일반적인 증상으로는 머리 조절이 잘 안 되고, 근육이 부족하며, 기침이 약하고, 씹고 삼키기가 힘들어지게 된다.

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SMA 증상들 -

두 살이 가까워질수록 영향을 받는 아이들은 근육 약화가 더 심해지고 척추 측만증(척추의 굴곡)과 같은 척추 문제가 발생하기도 한다.

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SMA -

3세 이상이면 근육이 약해지고 아프면서 증상이 눈에 띄게 심해진다. 다리의 근육은 팔의 근육보다 질병의 영향을 받기 쉽다.

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SMA 증상들 -

질병이 자리를 잡으면서, 영향을 받은 사람들은 근육에 경련이 오거나 떨고, 관절을 과도하게 사용하는 증상, 그리고 더 나아가 호흡과 삼킴의 어려움으로 인해 증폭된 이동성 문제를 경험할 가능성이 높다.

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SMA -

다행히 SMA는 지능에 영향을 미치거나 학습 장애를 일으키지 않는다.

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진단 -

척추성 근육위축증은 진단시기가 중요하다. 조기에 상태를 파악할수록 신속한 치료와 지원 치료를 시행할 수 있다. 질병의 존재를 확인하거나 배제하기 위해 유전자 혈액 검사가 실시될 것이다.

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SMA 관리하기 -

현재 척추 근육 위축증에 대한 완치법은 없다. 대신, 증상을 관리하고 SMA를 가진 사람들이 가능한 최상의 삶의 질을 얻기 위한 치료와 지원이 가능하다.

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SMA 관리 -

SMA 환자에 대한 관리 수준은 사전 예방에서 완화에 이르기까지 다양하다. 치료에는 어린이를 위해 설계된 외골격과 같은 움직임을 돕는 운동과 장비가 포함된다.

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허리 보호대 -

SMA를 가진 사람들은 종종 등을 지지하고 척추가 올바르게 자라도록 지지하기 위해 특별히 고안된 등 보호대를 착용한다.

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맞춤형 휠체어 -

맞춤형 휠체어는 SMA으로 인한 특정 요구를 충족하도록 설계되었다. 예를 들어, 움직임을 지원하고 어느 정도의 독립성을 제공하는 특수 동작 제어 스위치가 있다.

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정형외과 치료 -

호흡 보조 장비도 사용할 수 있다. 실제로, 사전 예방적 치료는 급성 문제와 환자의 의료 요구에 대한 일상적인 관리를 다루는 모든 절차를 의미한다. 이러한 절차에는 기도 확보 및 인공호흡기 지원, 식이 조언 및 정형외과 치료가 포함된다.

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급성 치료 -

급성 치료는 환자가 전문가의 관찰을 위해 병원에 입원해야 할 때 시행된다. 척추나 관절의 문제를 치료하는 교정기나 수술이 권장된다.

26 / 30 Fotos

새 약물치료 -

청소년기에 시작되는 SMA 아동의 척추성 근육위축증에 대해 승인된 신약으로 치료한 결과, 운동기능 향상과 질병활동 안정화 효과가 나타났다.

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재활치료 -

SMA의 치료는 특히 스트레칭과 위치 맞추기에 중점을 둔 물리치료와 직업치료로 확장된다.

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지원 -

SMA의 치료 및 관련 주제에 대한 광범위한 정보를 제공하는 수많은 국제 기관이 있다. 온라인 검색부터 시작해보자.

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척수성 근위축증의 파괴적인 영향 -

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척수성 근위축증은 무엇인가? -

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첫 사례를 발견하다 -

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척수성 근육위축증의 원인은 무엇인가? -

이 질병은 생존 운동 뉴런 1(SMAN1) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

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SMAN1 유전자 -

SMAN1은 운동 뉴런의 건강과 정상적인 기능을 유지하는 생존 운동 뉴런(SPN) 단백질을 생산하는 역할을 한다.

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척수성 근육위축증 -

척수에서 이러한 뉴런의 손실은 뇌와 골격근 사이의 신호 전달을 방해한다.

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척수성 근육위축증 -

운동 신경 세포의 퇴화는 근육의 질량과 힘의 점진적인 감소(위축)로 이어진다.

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척수성 근육위축증은 어떻게 생기는가? -

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SMA를 가진 유아들 -

SMA는 일반적으로 유아기 또는 유아기에 진단되며, 치료하지 않고 방치할 경우 유아 사망의 가장 일반적인 유전적 원인이 된다.

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40에서 60명 중 1명꼴로 SMA를 유발하는 주요 결함 유전자를 갖고 있다.

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SMA의 종류 -

SMA에는 4가지 유형이 있다. 1형은 가장 흔하고 심각한 형태의 SMA. 2형은 중간 형태. 3형은 가벼운 형태. 4형은 매우 드물다.

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1형 타입 -

제1형은 모든 질병 사례의 60%를 차지한다. 영향을 받은 유아들은 소위 일어나 앉을 수가 없다

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2형 타입 -

2형 SMA는 보통 7개월에서 18개월 사이에 진단된다. 영향을 받은 아이들은 일반적으로 도움 없이 일어나 앉을 수 있다.

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3형 타입 -

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제4형은 보통 30세 이후에 발생하지만 18세부터 나타나는 가벼운 점진적인 사지 약화가 특징인데, 가장 희귀한 형태의 SMA이다.

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SMA 증상들 -

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두 살이 가까워질수록 영향을 받는 아이들은 근육 약화가 더 심해지고 척추 측만증(척추의 굴곡)과 같은 척추 문제가 발생하기도 한다.

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SMA -

3세 이상이면 근육이 약해지고 아프면서 증상이 눈에 띄게 심해진다. 다리의 근육은 팔의 근육보다 질병의 영향을 받기 쉽다.

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SMA 증상들 -

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SMA -

다행히 SMA는 지능에 영향을 미치거나 학습 장애를 일으키지 않는다.

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진단 -

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SMA 관리하기 -

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SMA 관리 -

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허리 보호대 -

SMA를 가진 사람들은 종종 등을 지지하고 척추가 올바르게 자라도록 지지하기 위해 특별히 고안된 등 보호대를 착용한다.

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맞춤형 휠체어 -

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정형외과 치료 -

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급성 치료 -

급성 치료는 환자가 전문가의 관찰을 위해 병원에 입원해야 할 때 시행된다. 척추나 관절의 문제를 치료하는 교정기나 수술이 권장된다.

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재활치료 -

SMA의 치료는 특히 스트레칭과 위치 맞추기에 중점을 둔 물리치료와 직업치료로 확장된다.

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SMA의 치료 및 관련 주제에 대한 광범위한 정보를 제공하는 수많은 국제 기관이 있다. 온라인 검색부터 시작해보자.

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