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첫 사례를 발견하다 -

1891년 오스트리아의 신경학자 귀도 베르드니그(사진)와 요한 호프만이 척수성 근위축증이라고 불리는 첫 사례를 설명했다. 이 병은 두 명의 아기 형제에게서 발견되었다.

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척수성 근육위축증의 원인은 무엇인가? -

이 질병은 생존 운동 뉴런 1(SMAN1) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

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SMAN1 유전자 -

SMAN1은 운동 뉴런의 건강과 정상적인 기능을 유지하는 생존 운동 뉴런(SPN) 단백질을 생산하는 역할을 한다.

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척수성 근육위축증 -

척수에서 이러한 뉴런의 손실은 뇌와 골격근 사이의 신호 전달을 방해한다.

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척수성 근육위축증 -

운동 신경 세포의 퇴화는 근육의 질량과 힘의 점진적인 감소(위축)로 이어진다.

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척수성 근육위축증은 어떻게 생기는가? -

이 희귀한 신경근 장애는 유전된다. 대부분의 경우, 아이는 부모가 모두 그 병을 일으키는 결함 유전자를 가지고 있을 때에만 SMA를 가지고 태어날 수 있다. 부모들은 보통 SMA를 갖지 않을 것이다.

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1형 타입 -

제1형은 모든 질병 사례의 60%를 차지한다. 영향을 받은 유아들은 소위 일어나 앉을 수가 없다

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4형 타입 -

제4형은 보통 30세 이후에 발생하지만 18세부터 나타나는 가벼운 점진적인 사지 약화가 특징인데, 가장 희귀한 형태의 SMA이다.

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SMA 증상들 -

두 살이 가까워질수록 영향을 받는 아이들은 근육 약화가 더 심해지고 척추 측만증(척추의 굴곡)과 같은 척추 문제가 발생하기도 한다.

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SMA -

3세 이상이면 근육이 약해지고 아프면서 증상이 눈에 띄게 심해진다. 다리의 근육은 팔의 근육보다 질병의 영향을 받기 쉽다.

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SMA 증상들 -

질병이 자리를 잡으면서, 영향을 받은 사람들은 근육에 경련이 오거나 떨고, 관절을 과도하게 사용하는 증상, 그리고 더 나아가 호흡과 삼킴의 어려움으로 인해 증폭된 이동성 문제를 경험할 가능성이 높다.

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진단 -

척추성 근육위축증은 진단시기가 중요하다. 조기에 상태를 파악할수록 신속한 치료와 지원 치료를 시행할 수 있다. 질병의 존재를 확인하거나 배제하기 위해 유전자 혈액 검사가 실시될 것이다.

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SMA 관리하기 -

현재 척추 근육 위축증에 대한 완치법은 없다. 대신, 증상을 관리하고 SMA를 가진 사람들이 가능한 최상의 삶의 질을 얻기 위한 치료와 지원이 가능하다.

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정형외과 치료 -

호흡 보조 장비도 사용할 수 있다. 실제로, 사전 예방적 치료는 급성 문제와 환자의 의료 요구에 대한 일상적인 관리를 다루는 모든 절차를 의미한다. 이러한 절차에는 기도 확보 및 인공호흡기 지원, 식이 조언 및 정형외과 치료가 포함된다.

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급성 치료 -

급성 치료는 환자가 전문가의 관찰을 위해 병원에 입원해야 할 때 시행된다. 척추나 관절의 문제를 치료하는 교정기나 수술이 권장된다.

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첫 사례를 발견하다 -

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척수성 근육위축증의 원인은 무엇인가? -

이 질병은 생존 운동 뉴런 1(SMAN1) 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

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SMAN1 유전자 -

SMAN1은 운동 뉴런의 건강과 정상적인 기능을 유지하는 생존 운동 뉴런(SPN) 단백질을 생산하는 역할을 한다.

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척수성 근육위축증 -

척수에서 이러한 뉴런의 손실은 뇌와 골격근 사이의 신호 전달을 방해한다.

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척수성 근육위축증 -

운동 신경 세포의 퇴화는 근육의 질량과 힘의 점진적인 감소(위축)로 이어진다.

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척수성 근육위축증은 어떻게 생기는가? -

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1형 타입 -

제1형은 모든 질병 사례의 60%를 차지한다. 영향을 받은 유아들은 소위 일어나 앉을 수가 없다

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4형 타입 -

제4형은 보통 30세 이후에 발생하지만 18세부터 나타나는 가벼운 점진적인 사지 약화가 특징인데, 가장 희귀한 형태의 SMA이다.

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SMA 증상들 -

두 살이 가까워질수록 영향을 받는 아이들은 근육 약화가 더 심해지고 척추 측만증(척추의 굴곡)과 같은 척추 문제가 발생하기도 한다.

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SMA -

3세 이상이면 근육이 약해지고 아프면서 증상이 눈에 띄게 심해진다. 다리의 근육은 팔의 근육보다 질병의 영향을 받기 쉽다.

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SMA 증상들 -

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진단 -

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SMA 관리하기 -

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급성 치료 -

급성 치료는 환자가 전문가의 관찰을 위해 병원에 입원해야 할 때 시행된다. 척추나 관절의 문제를 치료하는 교정기나 수술이 권장된다.

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척수성 근위축증의 파괴적인 영향

혹시 여러분이 고통받고 있거나, 고통받는 사람에 주변에 있다면...

23/01/23 | StarsInsider

건강 장애

척수성 근위축증(SMA)은 척수가 정상적으로 형성되지 않는 드문 유전성 신경근 질환이다. 이것은 자발적인 근육 활동을 억제하여 위축시키고, 근육의 질량과 힘을 점진적으로 감소시킨다. 현재 SMA에 대한 완치법은 없지만, 조기 진단을 받으면 증상을 관리하고 SMA를 가진 사람들이 가능한 최상의 삶의 질을 얻도록 도울 수 있다.

이 갤러리에서 척추성 근위축증에 대해 더 자세히 알아보자.