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낭포성 섬유증 -

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얼마나 흔하게 발생하는가? -

전 세계적으로 약 10만 명의 사람들이 낭포성 섬유증으로 고통 받고 있으며, 그 중 4만 명이 미국에 사는 것으로 보고되었다. 매년 거의 1,000건의 새로운 사례가 보고되고 있다.

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무엇을 해야하는가? -

낭포성 섬유증은 보통 출생 때 발견되는데, 이것은 혈액 검사를 통해 알 수 있다. 이 질환에 대한 치료법은 없지만, 약물 및 공기 통과 기술과 정기 검진은 환자들이 비교적 정상적인 삶을 살 수 있도록 도와준다.

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다운 증후군 -

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얼마나 흔하게 발생하는가? -

2015년 조사에 따르면 전 세계적으로 약 540만 명의 사람들이 다운 증후군을 가지고 있는 것으로 보고되었다. 약 1,000명의 아이들 중 한 명은 다운 증후군을 가지고 태어나는 것을 의미한다.

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무엇을 해야하는가? -

다운 증후군은 사람마다 큰 차이를 보일 수 있지만, 대부분의 사람들은 인지 능력에 대한 치료를 동반한 언어 훈련과 운동 기술 치료에 도움을 받아 건강한 삶을 살 수 있다.

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취약 X 증후군 -

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얼마나 흔하게 발생하는가? -

취약 X 증후군은 여자아이들보다 남자아이들에게서 두 배 정도 더 흔하게 나타난다. 세계적으로 남자아이 4천 명 중 한 명이 취약 X 증후군을 가지고 태어나는 반면, 여자아이 8천 명 중 한 명만이 이 증상을 가지고 태어난다.

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무엇을 해야하는가? -

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혈우병 -

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얼마나 흔하게 발생하는가? -

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무엇을 해야하는가? -

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헌팅턴병 -

헌팅턴병은 시간이 지남에 따라 뇌의 대뇌피질 기능을 억제하는 유전적인 질환으로 기억력 감퇴부터 기분 변화, 운동 기능 상실, 언어 문제 등 광범위한 문제를 일으킨다.

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얼마나 흔하게 발생하는가? -

헌팅턴병은 비교적 희귀한 질병으로 미국에서 약 3만 건의 사례가 보고되었다. 하지만 증상은 보통 30세 이후에 나타나며, 미국의 20만 명의 젊은이들이 이 병에 걸릴 위험이 있는 것으로 추정된다.

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무엇을 해야하는가? -

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뒤쉔 근육 영양장애 -

뒤쉔 근육 영양장애는 어린 남자아이에게 주로 영향을 미치는 유전성 골격근 퇴행성 질환이다. 이것은 심각한 진행성 근쇠약을 보이고 가끔 학습 장애를 동반한다.

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얼마나 흔하게 발생하는가? -

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무엇을 해야하는가? -

안타깝게도 뒤쉔 근육 영양장애에 대한 치료법은 아직 개발되지 않았고, 장기적인 치료법도 없다. 하지만 스테로이드를 사용하면 근육의 퇴화를 2년정도 늦추는데 도움을 줄 수 있다.

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겸상 적혈구 빈혈증 -

겸상 적혈구 빈혈증은 겸상적혈구와 관련된 많은 질환 중 하나일 뿐인데, 겸상적혈구는 건강한 혈액세포보다 훨씬 더 취약하여 더 빨리 죽고, 산소를 더 적게 전달하며, 훨씬 더 빨리 응고된다.

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얼마나 흔하게 발생하는가? -

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무엇을 해야하는가? -

아직까지는 겸상 적혈구 빈혈증에 대한 안전한 치료법은 없지만, 정기적인 수혈과 약물은 병의 증상을 완화시켜, 대부분의 환자들이 대체로 행복하고 만족스러운 삶을 살 수 있도록 도와준다.

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지중해 빈혈 -

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얼마나 흔하게 발생하는가? -

지중해 빈혈은 겸상 적혈구 빈혈증보다 훨씬 덜 흔하며 인구의 약 1.5%, 전 세계 약 9천만 명에게 영향을 미치고 있다.

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무엇을 해야하는가? -

겸상 적혈구 빈혈증의 경우와 마찬가지로, 지중해 빈혈의 유일한 치료법은 줄기세포 이식이다. 그러나 이것은 매우 위험하므로 안전하거나 실행 가능한 치료법으로 간주되지 않는다. 정기적인 수혈은 증상을 완화시키는 데 도움을 줄 수 있다.

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테이 삭스병 -

테이 삭스병은 부모가 돌연변이 유전자를 물려줄 때만 걸릴 수 있는 유전병이다. 이 질환을 가지고 태어난 아이들은 척추와 뇌간 주위에 축적될 수 있는 지방 분자인 강글리오사이드를 분해하는 효소가 없이 태어나고, 결국 죽음에 이르게 된다.

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얼마나 흔하게 발생하는가? -

테이 삭스병은 유대인 아슈케나지 혈통의 사람들에게 흔하며, 30명 중 한 명이 이 유전자를 가지고 있다. 이 혈통을 가진 사람들을 제외하면, 300명 중 한 명이 이 병을 가지고 태어난다.

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무엇을 해야하는가? -

안타깝게도 테이 삭스병에 대한 치료법은 없고, 이 병은 보통 몇 년 안에 사망에 이르게 한다. 하지만 항경련제는 신경계가 막히면서 진행되는 발작과 고통을 최소화하는데 도움을 줄 수 있다.

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엔젤만 증후군 -

엔젤만 증후군은 15번 염색체 쌍 가운데 모친으로부터 물려받은 염색체가 결실되었거나 모친으로부터 온 염색체가 없는 경우에 발생하는 증후군이다. 엔젤만 증후군을 가지고 태어난 사람들은 심각한 발달 장애와 인지 장애를 경험한다.

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얼마나 흔하게 발생하는가? -

엔젤만 증후군은 아주 희귀한 유전성 질환이다. 20,000명 중 한 명만이 이 병을 가지고 태어난다.

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무엇을 해야하는가? -

고맙게도 엔젤만 증후군은 신체적으로 위험하지 않고 사람의 평균 수명에 거의 영향을 미치지 않는다. 하지만 엔젤만 증후군을 앓고 있는 대부분의 사람들은 평생 동안 생활을 도와줄 사람이 필요할 것이다.

출처: (Mayo Clinic) (Labroots) (MedlinePlus)

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