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마르판 증후군: 키가 크고 날씬한 것이 나쁜 소식을 의미할 수도 있다! -

마르판 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전적 질환이다. 이 병의 이름은 프랑스의 소아과 의사인 박사의 이름을 따서 명명되었다. 앙투안 마르판은 1896년에 처음으로 이 증후군과 관련된 증상들을 관찰하기 시작했다. 1991년 프란체스코 라미레스 박사는 유전자 자체와 증후군과의 연관성을 확인했다.

이 갤러리에서는 마르판 증후군의 원인, 증상, 가능한 합병증 및 치료법을 살펴본다. 이 유전적 장애에 대해 자세히 알아보자.

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마르판 증후군이란 무엇인가? -

마르판 증후군은 신체의 다른 조직과 장기를 지탱하는 결합 조직에 영향을 미치는 유전적인 질환이다.

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증상들 -

증상은 사람에 따라 다양한데, 꽤 경미하거나 더 강조되기도 한다. 가장 흔한 징후 중 하나는 키가 크고 날씬한 체격을 가지고 있다.

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증상들 -

키가 크고 마른 것 외에도, 어떤 사람들은 긴 손가락, 구부러진 척추, 그리고 평평한 발을 가지고 있다.

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증상들 -

또 다른 증상들로는 툭 튀어나오거나 들쑥날쑥한 가슴뼈를 들 수 있다. 높게 굽은 입천장이나 몰린 치아등이 있을 수도 있다.

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증상들 -

마르판 증후군을 가진 사람들은 심각한 근시와 심장 잡음을 겪기도 한다.

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원인 -

마르판 증후군은 몸이 결합조직 형성을 돕는 단백질을 생산하도록 신호를 보내는 유전자에 이상이 생겨 발생한다. 이 단백질은 결합 조직의 강도와 탄력성을 담당한다.

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원인 -

유전자는 보통 부모로부터 물려받지만, 때로는 자발적인 새로운 돌연변이일 수도 있다. 이 경우 부모는 유전자를 가지고 있지 않다.

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위험 요소 -

마르판 증후군은 모든 인종뿐만 아니라 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미치는 것으로 보인다. 가장 큰 위험 요소는 유전자를 가진 부모를 갖는 것이다.

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심혈관계 합병증 -

결합 조직은 장기를 지탱하는 데 매우 중요하며, 여기에는 심장과 혈관이 포함된다. 특히 대동맥은 결합조직의 결함으로 약화되고, 많은 심각한 합병증으로 이어질 수 있는데, 그 중 몇 가지를 살펴보자.

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대동맥류 -

심장이 펌프질하는 혈액의 압력은 대동맥의 벽을 풍선처럼 부풀게 한다.

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대동맥 절개술 -

이것은 대동맥 벽의 가장 안쪽 층이 찢어질 때 발생한다. 그러면 혈액이 대동맥 벽의 안쪽 층에서 바깥쪽 층으로 통과한다. 대동맥 박리는 일반적으로 통증이 있고 파열로 이어져 사망에 이를 수도 있다.

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밸브 기형 -

이 상태는 심장 판막의 조직을 약화시켜 오작동을 일으켜 심장이 결함이 있는 판막을 보상하기 위해 더 열심히 일하게 하는데, 그 결과는 심부전일 수 있다.

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눈의 합병증 -

눈은 심혈관계 외에도 마르판 증후군의 영향을 받을 수 있는 기관 중 하나다. 여기 가장 흔한 합병증들 중 몇 가지가 있다.

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렌즈 탈구 -

외경 렌즈는 눈의 초점 수정체가 제자리를 벗어날 때 발생한다. 이것은 지지 구조가 약해져 발생하며, 마르판 증후군을 가진 사람들에게 매우 흔하며, 환자의 절반 이상에게 영향을 미친다.

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망막 문제 -

망막이 찢어지거나 분리될 위험도 마르판 증후군을 가진 사람들에게서 더 높다.

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초기 녹내장 또는 백내장 -

녹내장(압력이 시신경을 손상시킬 수 있는 곳)과 백내장(눈의 수정체에 혼탁한 부분) 모두 마르판 증후군을 가진 사람들에게 영향을 미친는데, 인생의 초기에 이 증상들을 발전시키는 경향이 있다.

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골격 합병증 -

앞서 언급한 바와 같이 마르판 증후군을 가진 사람들은 척추측만증(곡선 척추), 튀어나오거나 움푹 들어간 가슴, 발과 허리의 문제 등 광범위한 골격 합병증을 겪을 수 있다.

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임신 합병증 -

대동맥 벽이 약해진 여성들은 임신 중 심장이 더 많은 혈액을 펌프질하여 스트레스를 가중시키기 때문에 치명적인 파열의 위험이 더 높다.

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진단 -

진단은 어려울 수 있다. 증상과 증상은 개인마다 크게 다를 뿐만 아니라, 증상이 다른 결합 조직 장애의 증상과 매우 유사하기 때문이다.

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심장 검사 -

심장 초음파 검사는 보통 마르판 증후군이 의심될 때 시행된다. 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔과 자기공명영상(MRI) 스캔이 뒤따른다. 그 검사는 대동맥의 상태와 비정상적인 변화를 보여준다.

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눈 검사 -

수정체 탈구, 백내장 또는 기타 망막 문제를 찾기 위해 슬릿 램프 검사가 수행된다.

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눈 검사 -

녹내장 여부를 확인하기 위해 의사가 안압검사를 처방하기도 한다.

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유전자 검사 -

궁극적으로, 이것이 마르판 증후군의 진단을 확인하는 가장 신뢰할 수 있는 방법이다. 유전자 돌연변이가 확인되면 보통 가족 구성원들도 검사를 받는다.

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치료 -

마르판 증후군에 대한 치료법은 없지만, 가능한 합병증을 관찰하고 관리하는 것은 삶의 질을 높이는 데 도움이 될 수 있다.

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의약품 -

의사는 대동맥이 커지고 파열되는 것을 막기 위해 혈압을 낮추는 약을 처방할 수도 있다.

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대동맥 수복술 -

합병증뿐만 아니라 일부 징후와 증상은 외과적 개입이 필요하다. 대동맥이 너무 많이 또는 너무 빨리 확장되면 대동맥 복구를 수행해야 한다.

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척추 측만증 -

대부분의 사람들은 척추측만증으로 수술을 받지 않지만, 때때로 필요하다. 척추를 지탱하는 조직을 강화하고 동원하는 것뿐만 아니라 때로는 브레이싱이 필요하다.

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가슴뼈 교정술 -

돌출되거나 움푹 들어간 가슴뼈 모두에 수술적 미용적 교정을 할 수 있다.

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눈 수술 -

백내장이나 찢어진/분리된 망막과 같은 일부 눈 합병증은 종종 외과적 치료가 필요하다.

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마르판 증후군과 살아가기 -

마르판 증후군과 함께 사는 것은 한계가 있다. 예를 들어, 대동맥에 많은 부담을 주는 스포츠는 선택사항이 아닐 수 있다.

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마르판 증후군과 살아가기 -

결함이 있는 유전자를 아이에게 물려줄 위험이 있기 때문에 육아도 문제가 될 수 있다.

출처: (Mayo Clinic) (NHS) (The Marfan Foundation)

참조: Stars who suffer from rare diseases

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마르판 증후군: 키가 크고 날씬한 것이 나쁜 소식을 의미할 수도 있다! -

Shutterstock

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마르판 증후군이란 무엇인가? -

마르판 증후군은 신체의 다른 조직과 장기를 지탱하는 결합 조직에 영향을 미치는 유전적인 질환이다.

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증상들 -

증상은 사람에 따라 다양한데, 꽤 경미하거나 더 강조되기도 한다. 가장 흔한 징후 중 하나는 키가 크고 날씬한 체격을 가지고 있다.

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증상들 -

키가 크고 마른 것 외에도, 어떤 사람들은 긴 손가락, 구부러진 척추, 그리고 평평한 발을 가지고 있다.

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증상들 -

또 다른 증상들로는 툭 튀어나오거나 들쑥날쑥한 가슴뼈를 들 수 있다. 높게 굽은 입천장이나 몰린 치아등이 있을 수도 있다.

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증상들 -

마르판 증후군을 가진 사람들은 심각한 근시와 심장 잡음을 겪기도 한다.

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원인 -

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원인 -

유전자는 보통 부모로부터 물려받지만, 때로는 자발적인 새로운 돌연변이일 수도 있다. 이 경우 부모는 유전자를 가지고 있지 않다.

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위험 요소 -

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심혈관계 합병증 -

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대동맥류 -

심장이 펌프질하는 혈액의 압력은 대동맥의 벽을 풍선처럼 부풀게 한다.

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대동맥 절개술 -

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밸브 기형 -

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눈의 합병증 -

눈은 심혈관계 외에도 마르판 증후군의 영향을 받을 수 있는 기관 중 하나다. 여기 가장 흔한 합병증들 중 몇 가지가 있다.

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렌즈 탈구 -

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망막 문제 -

망막이 찢어지거나 분리될 위험도 마르판 증후군을 가진 사람들에게서 더 높다.

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초기 녹내장 또는 백내장 -

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골격 합병증 -

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임신 합병증 -

대동맥 벽이 약해진 여성들은 임신 중 심장이 더 많은 혈액을 펌프질하여 스트레스를 가중시키기 때문에 치명적인 파열의 위험이 더 높다.

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진단 -

진단은 어려울 수 있다. 증상과 증상은 개인마다 크게 다를 뿐만 아니라, 증상이 다른 결합 조직 장애의 증상과 매우 유사하기 때문이다.

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심장 검사 -

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눈 검사 -

수정체 탈구, 백내장 또는 기타 망막 문제를 찾기 위해 슬릿 램프 검사가 수행된다.

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눈 검사 -

녹내장 여부를 확인하기 위해 의사가 안압검사를 처방하기도 한다.

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유전자 검사 -

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치료 -

마르판 증후군에 대한 치료법은 없지만, 가능한 합병증을 관찰하고 관리하는 것은 삶의 질을 높이는 데 도움이 될 수 있다.

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의약품 -

의사는 대동맥이 커지고 파열되는 것을 막기 위해 혈압을 낮추는 약을 처방할 수도 있다.

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대동맥 수복술 -

합병증뿐만 아니라 일부 징후와 증상은 외과적 개입이 필요하다. 대동맥이 너무 많이 또는 너무 빨리 확장되면 대동맥 복구를 수행해야 한다.

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척추 측만증 -

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가슴뼈 교정술 -

돌출되거나 움푹 들어간 가슴뼈 모두에 수술적 미용적 교정을 할 수 있다.

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눈 수술 -

백내장이나 찢어진/분리된 망막과 같은 일부 눈 합병증은 종종 외과적 치료가 필요하다.

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마르판 증후군과 살아가기 -

마르판 증후군과 함께 사는 것은 한계가 있다. 예를 들어, 대동맥에 많은 부담을 주는 스포츠는 선택사항이 아닐 수 있다.

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마르판 증후군과 살아가기 -

결함이 있는 유전자를 아이에게 물려줄 위험이 있기 때문에 육아도 문제가 될 수 있다.

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06/02/23 | StarsInsider

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