알포트 증후군은 무엇이고, 얼마나 심각한가?

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알포트 증후군은 무엇이고, 얼마나 심각한가? -

알포트 증후군은 신장의 작은 혈관을 손상시키는 희귀한 유전성 질환이다. 이 병은 신장 기능 이상, 청력 상실, 눈의 이상 등이 특징이다. 궁극적으로, 그 상태는 말기 신장 질환으로 이어진다. 알포트 증후군에 대한 치료법은 없지만, 증상을 관리할 수는 있다. 나아가 진행을 중단할 수 있는 옵션도 존재한다. 하지만 이 기회는 정확히 무엇을 수반하며, 거의 알려지지 않은 이 병의 고통은 얼마나 심각할까?

클릭으로 알포트 증후군에 대해 더 자세히 알아보자.

© Shutterstock

0 / 30 Fotos

알포트 증후군이란? -

알포트 증후군은 신장의 작은 혈관을 손상시키는 유전성 질환이다. 이 병의 이름은 런던에서 이 병을 처음 발견한 남아프리카 공화국 의사인 아서 세실 알포트의 이름을 따서 지어졌다.

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1 / 30 Fotos

알포트 증후군의 영향 -

이 장애는 신장 질환과 신부전을 초래할 수 있다.

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2 / 30 Fotos

다른 문제들 -

난청과 눈의 문제 또한 알포트 증후군을 나타낸다.

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3 / 30 Fotos

알포트 증후군은 어떻게 손상을 일으키나? -

이 병은 여과 장치 역할을 하는 작은 고리 모양의 혈관 덩어리인 사구체를 공격함으로써 신장에 손상을 입힌다.

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4 / 30 Fotos

유전적 질병 -

알포트 증후군은 유전적인 질병이다. 다시 말해서, 그것은 가족들을 통해 전해지는 유전적인 질병이다.

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5 / 30 Fotos

유전자 돌연변이 -

이 병은 유전자의 결함 또는 돌연변이에 의해 콜라겐이라고 불리는 단백질로 발전한다. 콜라겐은 신장의 정상적인 구조와 기능에 중요하다. 이 단백질은 또한 눈과 귀의 건강한 조직을 유지하도록 도와준다.

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6 / 30 Fotos

알포트 증후군 유형 -

알포트 증후군에는 X-연관 알포트 증후군(XLAS), 상염색체 열성 알포트 증후군(ARAS), 상염색체 우성 알포트 증후군(ADAS)의 세 가지 유전적 유형이 있다.

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7 / 30 Fotos

X-연관 알포트 증후군(XLAS) -

X-연관 알포트 증후군(XLAS)은 알포트 증후군의 가장 흔한 형태이다. 질병을 가진 남성은 일반적으로 여성보다 더 심각한 상태를 가지고 있다. 실제로 치료를 받지 않으면 남성의 90%가 40세가 되면 신부전이 발생한다. 여성들은 신부전이 덜 그리고 더 느리게 발생한다.

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8 / 30 Fotos

상염색체 열성 알포트 증후군(ARAS) -

상염색체 열성 알포트 증후군(ARAS)에서 감염된 남성과 여성의 질병 심각도는 유사하다. ARAS는 부모가 모두 비정상적인 유전자를 가지고 있고 부모가 모두 아이에게 비정상적인 유전자를 전달할 때 발생한다.

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9 / 30 Fotos

상염색체 우성 알포트 증후군(ADAS) -

마찬가지로 상염색체 우성 알포트 증후군(ADAS)은 남성과 여성에게 동일한 중증도로 영향을 미친다. ADAS는 한 부모가 이 병에 걸려 아이에게 비정상적인 유전자를 전달할 때 발병한다.

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10 / 30 Fotos

알포트 증후군 통계 -

미국 국립의학도서관(NLM)에 따르면 알포트 증후군은 미국에서 신생아 5만 명 중 1명꼴로 발병하며, 여성보다 남성이 증상을 보일 가능성이 높다. NLM은 또한 약 30,000명에서 60,000명의 사람들이 이 병을 앓고 있다고 추정한다.

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11 / 30 Fotos

알포트 증후군의 징후와 증상 -

이 질병의 증상은 다양한 연령대에서 나타나기 시작할 수 있으며, 연령, 성별, 유전형 알포트 증후군에 따라 달라질 수 있다.

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12 / 30 Fotos

소변의 피 -

혈뇨는 알포트 증후군의 가장 흔한 초기 증상이다.

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13 / 30 Fotos

단백질 수치 상승 -

시간이 지남에 따라 영향을 받는 많은 사람들은 소변에서 알부민과 다른 단백질의 수치(알부민뇨 및 단백뇨)가 증가하는 것을 보인다.

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14 / 30 Fotos

고혈압 -

고혈압은 알포트 증후군의 또 다른 징후이다.

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15 / 30 Fotos

부종 -

다리, 발목, 발에 붓기, 또는 부종이 있는 것이 그 상태를 나타낸다.

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16 / 30 Fotos

눈의 이상 -

질병이 진행됨에 따라 눈의 이상이 뚜렷해진다. 이것들은 시력을 악화시키고 백내장을 일으킬 수 있는 특정한 렌즈 이상을 포함한다.

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17 / 30 Fotos

감각신경성 청각장애 -

달팽이관 신경의 비정상적인 기능과 관련된 한쪽 또는 양쪽 귀의 청각 장애는 알포트 증후군의 후기 증상이다.

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18 / 30 Fotos

알포트 증후군은 어떻게 진단되나? -

이러한 증상의 일부 또는 전부는 심각하게 받아들여야 한다. 만약 의사가 알포트 증후군을 의심한다면, 의료 전문가의 추가 검사가 필요할 것이다. 혈액 및 소변 검사, 신장 생검 등 다양한 절차를 통해 진단을 받는다. 유전자 검사는 진단을 확인하고 알포트 증후군의 유형을 결정하는 데 도움이 된다.

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19 / 30 Fotos

알포트 증후군과 함께 살아가기 -

알포트 증후군의 다음 단계는 신장 기능의 점진적인 상실이기 때문에 조기 개입을 위해서는 신속하고 정확한 진단이 중요하다.

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20 / 30 Fotos

치료 옵션들 -

현재 알포트증후군에 대한 구체적인 치료법은 없으며 완치법도 없다. 대신, 목적은 증상을 치료하고 신장 질환의 진행을 늦추는 것을 돕는 것이다. 고혈압을 조절하기 위해 처방된 ACE 억제제 또는 ARB 약물을 선택할 수 있다.

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21 / 30 Fotos

질병의 진행을 억제하다 -

알포트 증후군을 치료하는 궁극적인 목표는 환자들이 가능한 한 오랫동안 그들의 "본래" 신장을 유지할 수 있도록 질병의 진행을 늦추는 것이다.

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22 / 30 Fotos

말기 신장 질환 -

말기 신장병(ESRD)은 알포트 증후군의 피할 수 없는 결과이다. NLM에 따르면 미국에서 알포트 증후군은 어린이의 약 2.2%, 성인의 0.2%를 차지한다. 유럽에서는 ESRD 환자의 0.6%를 차지한다.

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23 / 30 Fotos

예후 -

X-연관 질환 형태에서 남성의 약 50%는 30세까지 투석이나 신장 이식이 필요하다. 환자의 약 90%가 40세 이전에 ESRD를 발병한다. 여성 환자들은 40세까지 약 12%가 ESRD가 발병할 정도로 예후가 더 좋다.

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24 / 30 Fotos

조기 신장 기능 중지 -

이에 비해 알포트 증후군의 상염색체 열성형은 20세까지 신부전을 일으킬 수 있다.

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25 / 30 Fotos

말기 신장 질환의 지연 -

대조적으로, 상염색체 우성 형태의 질병에 걸린 사람들에서 ESRD의 발병은 일반적으로 중년까지 지연된다.

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26 / 30 Fotos

신장 이식 옵션 -

좋은 소식은 알포트 증후군 환자들이 신장 이식에 탁월한 후보라는 것이다.

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27 / 30 Fotos

양호한 생존율 -

게다가, 환자와 신장의 생존율은 ESRD의 다른 원인을 가진 환자들의 생존율과 같거나 더 낫다.

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28 / 30 Fotos

선택 치료 -

사실 선제적 신장이식은 알포트 증후군으로 인한 ESRD의 선택 치료이다.

출처: (National Kidney Foundation) (Alport Syndrome Foundation) (National Organization for Rare Disorders) (National Library of Medicine) (Genetic and Rare Diseases Information Center)

참조: Are you taking care of your kidneys?

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29 / 30 Fotos

알포트 증후군은 무엇이고, 얼마나 심각한가? -

알포트 증후군은 신장의 작은 혈관을 손상시키는 희귀한 유전성 질환이다. 이 병은 신장 기능 이상, 청력 상실, 눈의 이상 등이 특징이다. 궁극적으로, 그 상태는 말기 신장 질환으로 이어진다. 알포트 증후군에 대한 치료법은 없지만, 증상을 관리할 수는 있다. 나아가 진행을 중단할 수 있는 옵션도 존재한다. 하지만 이 기회는 정확히 무엇을 수반하며, 거의 알려지지 않은 이 병의 고통은 얼마나 심각할까?

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알포트 증후군이란? -

알포트 증후군은 신장의 작은 혈관을 손상시키는 유전성 질환이다. 이 병의 이름은 런던에서 이 병을 처음 발견한 남아프리카 공화국 의사인 아서 세실 알포트의 이름을 따서 지어졌다.

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1 / 30 Fotos

알포트 증후군의 영향 -

이 장애는 신장 질환과 신부전을 초래할 수 있다.

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다른 문제들 -

난청과 눈의 문제 또한 알포트 증후군을 나타낸다.

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알포트 증후군은 어떻게 손상을 일으키나? -

이 병은 여과 장치 역할을 하는 작은 고리 모양의 혈관 덩어리인 사구체를 공격함으로써 신장에 손상을 입힌다.

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4 / 30 Fotos

유전적 질병 -

알포트 증후군은 유전적인 질병이다. 다시 말해서, 그것은 가족들을 통해 전해지는 유전적인 질병이다.

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5 / 30 Fotos

유전자 돌연변이 -

이 병은 유전자의 결함 또는 돌연변이에 의해 콜라겐이라고 불리는 단백질로 발전한다. 콜라겐은 신장의 정상적인 구조와 기능에 중요하다. 이 단백질은 또한 눈과 귀의 건강한 조직을 유지하도록 도와준다.

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6 / 30 Fotos

알포트 증후군 유형 -

알포트 증후군에는 X-연관 알포트 증후군(XLAS), 상염색체 열성 알포트 증후군(ARAS), 상염색체 우성 알포트 증후군(ADAS)의 세 가지 유전적 유형이 있다.

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X-연관 알포트 증후군(XLAS) -

X-연관 알포트 증후군(XLAS)은 알포트 증후군의 가장 흔한 형태이다. 질병을 가진 남성은 일반적으로 여성보다 더 심각한 상태를 가지고 있다. 실제로 치료를 받지 않으면 남성의 90%가 40세가 되면 신부전이 발생한다. 여성들은 신부전이 덜 그리고 더 느리게 발생한다.

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상염색체 열성 알포트 증후군(ARAS) -

상염색체 열성 알포트 증후군(ARAS)에서 감염된 남성과 여성의 질병 심각도는 유사하다. ARAS는 부모가 모두 비정상적인 유전자를 가지고 있고 부모가 모두 아이에게 비정상적인 유전자를 전달할 때 발생한다.

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상염색체 우성 알포트 증후군(ADAS) -

마찬가지로 상염색체 우성 알포트 증후군(ADAS)은 남성과 여성에게 동일한 중증도로 영향을 미친다. ADAS는 한 부모가 이 병에 걸려 아이에게 비정상적인 유전자를 전달할 때 발병한다.

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알포트 증후군 통계 -

미국 국립의학도서관(NLM)에 따르면 알포트 증후군은 미국에서 신생아 5만 명 중 1명꼴로 발병하며, 여성보다 남성이 증상을 보일 가능성이 높다. NLM은 또한 약 30,000명에서 60,000명의 사람들이 이 병을 앓고 있다고 추정한다.

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알포트 증후군의 징후와 증상 -

이 질병의 증상은 다양한 연령대에서 나타나기 시작할 수 있으며, 연령, 성별, 유전형 알포트 증후군에 따라 달라질 수 있다.

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소변의 피 -

혈뇨는 알포트 증후군의 가장 흔한 초기 증상이다.

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단백질 수치 상승 -

시간이 지남에 따라 영향을 받는 많은 사람들은 소변에서 알부민과 다른 단백질의 수치(알부민뇨 및 단백뇨)가 증가하는 것을 보인다.

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고혈압 -

고혈압은 알포트 증후군의 또 다른 징후이다.

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부종 -

다리, 발목, 발에 붓기, 또는 부종이 있는 것이 그 상태를 나타낸다.

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눈의 이상 -

질병이 진행됨에 따라 눈의 이상이 뚜렷해진다. 이것들은 시력을 악화시키고 백내장을 일으킬 수 있는 특정한 렌즈 이상을 포함한다.

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17 / 30 Fotos

감각신경성 청각장애 -

달팽이관 신경의 비정상적인 기능과 관련된 한쪽 또는 양쪽 귀의 청각 장애는 알포트 증후군의 후기 증상이다.

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알포트 증후군은 어떻게 진단되나? -

이러한 증상의 일부 또는 전부는 심각하게 받아들여야 한다. 만약 의사가 알포트 증후군을 의심한다면, 의료 전문가의 추가 검사가 필요할 것이다. 혈액 및 소변 검사, 신장 생검 등 다양한 절차를 통해 진단을 받는다. 유전자 검사는 진단을 확인하고 알포트 증후군의 유형을 결정하는 데 도움이 된다.

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알포트 증후군과 함께 살아가기 -

알포트 증후군의 다음 단계는 신장 기능의 점진적인 상실이기 때문에 조기 개입을 위해서는 신속하고 정확한 진단이 중요하다.

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20 / 30 Fotos

치료 옵션들 -

현재 알포트증후군에 대한 구체적인 치료법은 없으며 완치법도 없다. 대신, 목적은 증상을 치료하고 신장 질환의 진행을 늦추는 것을 돕는 것이다. 고혈압을 조절하기 위해 처방된 ACE 억제제 또는 ARB 약물을 선택할 수 있다.

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질병의 진행을 억제하다 -

알포트 증후군을 치료하는 궁극적인 목표는 환자들이 가능한 한 오랫동안 그들의 "본래" 신장을 유지할 수 있도록 질병의 진행을 늦추는 것이다.

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말기 신장 질환 -

말기 신장병(ESRD)은 알포트 증후군의 피할 수 없는 결과이다. NLM에 따르면 미국에서 알포트 증후군은 어린이의 약 2.2%, 성인의 0.2%를 차지한다. 유럽에서는 ESRD 환자의 0.6%를 차지한다.

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예후 -

X-연관 질환 형태에서 남성의 약 50%는 30세까지 투석이나 신장 이식이 필요하다. 환자의 약 90%가 40세 이전에 ESRD를 발병한다. 여성 환자들은 40세까지 약 12%가 ESRD가 발병할 정도로 예후가 더 좋다.

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조기 신장 기능 중지 -

이에 비해 알포트 증후군의 상염색체 열성형은 20세까지 신부전을 일으킬 수 있다.

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말기 신장 질환의 지연 -

대조적으로, 상염색체 우성 형태의 질병에 걸린 사람들에서 ESRD의 발병은 일반적으로 중년까지 지연된다.

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신장 이식 옵션 -

좋은 소식은 알포트 증후군 환자들이 신장 이식에 탁월한 후보라는 것이다.

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양호한 생존율 -

게다가, 환자와 신장의 생존율은 ESRD의 다른 원인을 가진 환자들의 생존율과 같거나 더 낫다.

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28 / 30 Fotos

선택 치료 -

사실 선제적 신장이식은 알포트 증후군으로 인한 ESRD의 선택 치료이다.

출처: (National Kidney Foundation) (Alport Syndrome Foundation) (National Organization for Rare Disorders) (National Library of Medicine) (Genetic and Rare Diseases Information Center)

참조: Are you taking care of your kidneys?

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알포트 증후군은 무엇이고, 얼마나 심각한가?

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17/03/23 | StarsInsider

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알포트 증후군은 신장의 작은 혈관을 손상시키는 희귀한 유전성 질환이다. 이 병은 신장 기능 이상, 청력 상실, 눈의 이상 등이 특징이다. 궁극적으로, 그 상태는 말기 신장 질환으로 이어진다. 알포트 증후군에 대한 치료법은 없지만, 증상을 관리할 수는 있다. 나아가 진행을 중단할 수 있는 옵션도 존재한다. 하지만 이 기회는 정확히 무엇을 수반하며, 거의 알려지지 않은 이 병의 고통은 얼마나 심각할까?

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