콜린 파렐의 아들이 겪고 있는 엔젤만 증후군이란 무엇인가?

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콜린 파렐의 아들이 겪고 있는 엔젤만 증후군이란 무엇인가? -

2024년 8월 7일 발행된 피플지와의 대화에서 콜린 파렐은 아들이 가지고 있는 희귀 질환인 엔젤만 증후군에 대해 처음으로 입을 열었다. 파렐은 아들 제임스가 21세가 되기 전에, 지적 장애를 가진 성인과 어린이를 교육하고 혁신적인 프로그램으로 지원할 콜린 파렐 재단을 새로 설립했다.

하지만 엔젤만 증후군이란 무엇이고 누구에게 영향을 미치며, 얼마나 흔한가? 이 갤러리에서 알아보자.

© Getty Images

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콜린 파렐 재단 -

콜린 파렐은 지적 장애를 가진 사람들과 가족들을 지원하는 콜린 파렐 재단을 설립했다. "여러분의 아이가 21살이 되면, 그들은 독립적인 성인입니다... 특별 교육과 모든 안전장치들은 사라지게 되죠."라고 그는 말했다.

© Getty Images

1 / 30 Fotos

콜린 파렐 -

콜린 파렐은 2000년대 초 영화 '타이거랜드'(2000년), '마이너리티 리포트'(2002년), '폰부스'(2002년) 등에 출연해 명성을 얻은 아일랜드 배우다.

© Getty Images

2 / 30 Fotos

엔젤만 증후군이란? -

엔젤만 증후군은 신경계에 주로 영향을 미치는 희귀 신경발달 질환이다. UBE3A 유전자의 문제가 원인이다.

© Getty Images

3 / 30 Fotos

신경계 -

신경계는 몸의 지휘 중추이다. 뇌에서 시작되어 움직임, 생각, 행동, 자동 반응을 제어한다.

© Shutterstock

4 / 30 Fotos

엔젤만 증후군의 특징 -

엔젤만 증후군의 특징은 발달 지연, 지적 장애, 말이 없거나 말이 제한적이며, 움직임과 균형 문제를 포함한다.

© Getty Images

5 / 30 Fotos

엔젤만 증후군의 특징 -

엔젤만 증후군을 가진 아이들은 행복하고 흥분되어 있으며 자주 웃는 경향이 있다. 또한 손으로 펄럭이는 동작을 하기도 한다.

© Getty Images

6 / 30 Fotos

엔젤만 증후군은 누구에게 영향을 주는가? -

엔젤만 증후군은 드물지만 어느 태아에게나 발생할 수 있다. 대부분의 경우 자연발생적인 유전자 변이에 기인한다.

© Shutterstock

7 / 30 Fotos

엔젤만 증후군은 누구에게 영향을 주나? -

엔젤만 증후군은 드물지만, 어떤 태아에게나 발병할 수 있다. 대부분의 경우 자연적인 유전자 돌연변이에서 비롯되며, 이 상태는 부모에서 아이로 전해지지 않는다. 남아나 여아 모두에게 영향을 미친다.

© Getty Images

8 / 30 Fotos

엔젤만 증후군은 얼마나 흔한가? -

엔젤만 증후군은 드문 질환이다. 1만 2천 명에서 2만 명 중 한 명꼴로 발병한다.

© Shutterstock

9 / 30 Fotos

엔젤만 증후군은 자폐 스펙트럼에 포함되나? -

자폐 스펙트럼 장애와 엔젤만 증후군은 발달 지연과 언어 문제와 같은 동일한 특성을 가지고 있지만, 서로 다른 조건이다. 엔젤만 증후군은 자폐 스펙트럼에 포함되지 않는다.

© Shutterstock

10 / 30 Fotos

엔젤만 증후군의 증상 -

엔젤만 증후군을 가진 대부분의 사람들(80%에서 99%)은 발달 지연, 학습 장애, 언어 발달 문제, 보행 장애, 발작 및 균형 장애를 가지고 있다.

© Shutterstock

11 / 30 Fotos

소아 특유의 엔젤만 증후군 증상 -

엔젤만 증후군 아동은 행복하고 흥분된 태도, 자주 웃는 모습, 손으로 펄럭이는 동작, 과잉 행동, 수면 곤란의 행동을 보이는 경향이 있다.

© Shutterstock

12 / 30 Fotos

엔젤만 증후군의 원인은? -

엔젤만 증후군의 특징적인 증상 중 상당수는 UBE3A 유전자의 기능 상실에 기인한다. 이러한 변화는 아기가 태어나기 전, 태아 발달 초기에 일어난다.

© Shutterstock

13 / 30 Fotos

유전자 변이란 무엇인가? -

유전자 돌연변이란 DNA 염기서열의 변화를 말한다. DNA는 세포가 기능을 수행하는 데 필요한 정보를 제공하며, DNA 염기서열의 일부가 완전하지 않거나 손상되면 유전자 질환의 증상이 나타날 수 있다.

© Shutterstock

14 / 30 Fotos

UBE3A 유전자 -

사람들은 보통 각각의 친부모로부터 UBE3A 유전자의 사본을 한 개씩 물려받는다. 염색체의 변화나 유전자의 돌연변이로 UBE3A 유전자의 모체 사본이 없어지면 뇌의 특정 부위에 활성화된 유전자 사본이 존재하지 않아 엔젤만 증후군이라는 특징적인 증상이 나타난다.

© Shutterstock

15 / 30 Fotos

UBE3A 유전자 -

UBE3A 유전자의 이상은 무작위로 발생하는데, 유전되거나 전해지지 않는다.

© Shutterstock

16 / 30 Fotos

엔젤만 증후군은 어떻게 진단되나? -

엔젤만 증후군의 특징적인 증상은 보통 출산까지 잘 나타나지 않는다. 이 증상은 보통 1세에서 4세 사이의 아이들에게서 나타난다.

© Shutterstock

17 / 30 Fotos

엔젤만 증후군은 어떻게 진단되나? -

엔젤만 증후군은 자폐 스펙트럼 장애, 뇌성마비, 모왓-윌슨 증후군, 프래더-윌리 증후군 등 다른 질환들과 매우 유사해 오진되기도 한다.

© Shutterstock

18 / 30 Fotos

유전자 검사 -

엔젤만 증후군을 진단하는 확실한 방법은 UBE3A 유전자의 변화를 확인하는 유전자 검사이다.

© Shutterstock

19 / 30 Fotos

엔젤만 증후군 진단에는 어떤 검사가 사용되나? -

산전 초음파를 통해 아기가 태어나기 전에 의사가 엔젤만 증후군을 확인하는 경우도 있다.

© Shutterstock

20 / 30 Fotos

엔젤만 증후군 진단에는 어떤 검사가 사용되나? -

최근 몇몇 연구들은 비침습적 산전검진이 출생 전 엔젤만 증후군을 진단하는 정확한 방법임을 보여준다. 이 검사는 임신한 사람의 혈액 속 DNA 조각을 분석하는 것이다.

© Shutterstock

21 / 30 Fotos

출생 후 엔젤만 증후군의 진단 -

의사들은 다양한 혈액 검사를 통해 1세에서 4세 사이 아이들의 엔젤만 증후군을 진단한다.

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22 / 30 Fotos

출생 후 엔젤만 증후군의 진단 -

의사는 엔젤만 증후군의 합병증을 진단하거나 확인하기 위해 뇌파 검사를 할 수 있다. 뇌파는 엔젤만 증후군의 특징적인 뇌 활동 패턴과 간질 활동을 보여줄 수 있다.

© Shutterstock

23 / 30 Fotos

출생 후 엔젤만 증후군의 진단 -

수면 연구, 즉 수면다원검사로 아이들의 수면 장애를 통해 엔젤만 증후군을 진단할 수 있다.

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24 / 30 Fotos

엔젤만 증후군은 어떻게 치료하나? -

엔젤만 증후군에 대한 주요 치료법은 없는 실정이다. 소아과 의사, 신경과 의사, 물리치료사, 언어병리사를 포함해 의료 제공자들은 각 아동이 가지고 있는 특정 증상에 치료의 초점을 맞추고 있다.

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25 / 30 Fotos

증상 관리 -

증상 관리에는 발작 방지 약물치료, 균형 및 보행 문제를 돕기 위한 물리 치료가 포함된다.

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26 / 30 Fotos

완치법? -

현재 엔젤만 증후군의 완치법은 없다. 치료는 상태의 증상만 관리한다.

© Shutterstock

27 / 30 Fotos

예방할 수 있나? -

엔젤만 증후군은 자발적인 이상으로 발생하기 때문에 예방할 방법이 없다. 대부분의 경우 원인을 알 수 없는 상태에서 발생한다.

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28 / 30 Fotos

언제 병원을 찾아야 할까? -

자녀가 엔젤만 증후군 진단을 받았다면 정기적으로 의료팀을 방문해 치료법이 효과가 있는지 확인해야 한다.

출처: (People) (Cleveland Clinic)

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29 / 30 Fotos

콜린 파렐의 아들이 겪고 있는 엔젤만 증후군이란 무엇인가? -

2024년 8월 7일 발행된 피플지와의 대화에서 콜린 파렐은 아들이 가지고 있는 희귀 질환인 엔젤만 증후군에 대해 처음으로 입을 열었다. 파렐은 아들 제임스가 21세가 되기 전에, 지적 장애를 가진 성인과 어린이를 교육하고 혁신적인 프로그램으로 지원할 콜린 파렐 재단을 새로 설립했다.

하지만 엔젤만 증후군이란 무엇이고 누구에게 영향을 미치며, 얼마나 흔한가? 이 갤러리에서 알아보자.

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콜린 파렐 재단 -

콜린 파렐은 지적 장애를 가진 사람들과 가족들을 지원하는 콜린 파렐 재단을 설립했다. "여러분의 아이가 21살이 되면, 그들은 독립적인 성인입니다... 특별 교육과 모든 안전장치들은 사라지게 되죠."라고 그는 말했다.

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1 / 30 Fotos

콜린 파렐 -

콜린 파렐은 2000년대 초 영화 '타이거랜드'(2000년), '마이너리티 리포트'(2002년), '폰부스'(2002년) 등에 출연해 명성을 얻은 아일랜드 배우다.

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2 / 30 Fotos

엔젤만 증후군이란? -

엔젤만 증후군은 신경계에 주로 영향을 미치는 희귀 신경발달 질환이다. UBE3A 유전자의 문제가 원인이다.

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3 / 30 Fotos

신경계 -

신경계는 몸의 지휘 중추이다. 뇌에서 시작되어 움직임, 생각, 행동, 자동 반응을 제어한다.

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4 / 30 Fotos

엔젤만 증후군의 특징 -

엔젤만 증후군의 특징은 발달 지연, 지적 장애, 말이 없거나 말이 제한적이며, 움직임과 균형 문제를 포함한다.

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5 / 30 Fotos

엔젤만 증후군의 특징 -

엔젤만 증후군을 가진 아이들은 행복하고 흥분되어 있으며 자주 웃는 경향이 있다. 또한 손으로 펄럭이는 동작을 하기도 한다.

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6 / 30 Fotos

엔젤만 증후군은 누구에게 영향을 주는가? -

엔젤만 증후군은 드물지만 어느 태아에게나 발생할 수 있다. 대부분의 경우 자연발생적인 유전자 변이에 기인한다.

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7 / 30 Fotos

엔젤만 증후군은 누구에게 영향을 주나? -

엔젤만 증후군은 드물지만, 어떤 태아에게나 발병할 수 있다. 대부분의 경우 자연적인 유전자 돌연변이에서 비롯되며, 이 상태는 부모에서 아이로 전해지지 않는다. 남아나 여아 모두에게 영향을 미친다.

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8 / 30 Fotos

엔젤만 증후군은 얼마나 흔한가? -

엔젤만 증후군은 드문 질환이다. 1만 2천 명에서 2만 명 중 한 명꼴로 발병한다.

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엔젤만 증후군은 자폐 스펙트럼에 포함되나? -

자폐 스펙트럼 장애와 엔젤만 증후군은 발달 지연과 언어 문제와 같은 동일한 특성을 가지고 있지만, 서로 다른 조건이다. 엔젤만 증후군은 자폐 스펙트럼에 포함되지 않는다.

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엔젤만 증후군의 증상 -

엔젤만 증후군을 가진 대부분의 사람들(80%에서 99%)은 발달 지연, 학습 장애, 언어 발달 문제, 보행 장애, 발작 및 균형 장애를 가지고 있다.

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소아 특유의 엔젤만 증후군 증상 -

엔젤만 증후군 아동은 행복하고 흥분된 태도, 자주 웃는 모습, 손으로 펄럭이는 동작, 과잉 행동, 수면 곤란의 행동을 보이는 경향이 있다.

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12 / 30 Fotos

엔젤만 증후군의 원인은? -

엔젤만 증후군의 특징적인 증상 중 상당수는 UBE3A 유전자의 기능 상실에 기인한다. 이러한 변화는 아기가 태어나기 전, 태아 발달 초기에 일어난다.

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13 / 30 Fotos

유전자 변이란 무엇인가? -

유전자 돌연변이란 DNA 염기서열의 변화를 말한다. DNA는 세포가 기능을 수행하는 데 필요한 정보를 제공하며, DNA 염기서열의 일부가 완전하지 않거나 손상되면 유전자 질환의 증상이 나타날 수 있다.

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14 / 30 Fotos

UBE3A 유전자 -

사람들은 보통 각각의 친부모로부터 UBE3A 유전자의 사본을 한 개씩 물려받는다. 염색체의 변화나 유전자의 돌연변이로 UBE3A 유전자의 모체 사본이 없어지면 뇌의 특정 부위에 활성화된 유전자 사본이 존재하지 않아 엔젤만 증후군이라는 특징적인 증상이 나타난다.

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15 / 30 Fotos

UBE3A 유전자 -

UBE3A 유전자의 이상은 무작위로 발생하는데, 유전되거나 전해지지 않는다.

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16 / 30 Fotos

엔젤만 증후군은 어떻게 진단되나? -

엔젤만 증후군의 특징적인 증상은 보통 출산까지 잘 나타나지 않는다. 이 증상은 보통 1세에서 4세 사이의 아이들에게서 나타난다.

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엔젤만 증후군은 어떻게 진단되나? -

엔젤만 증후군은 자폐 스펙트럼 장애, 뇌성마비, 모왓-윌슨 증후군, 프래더-윌리 증후군 등 다른 질환들과 매우 유사해 오진되기도 한다.

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18 / 30 Fotos

유전자 검사 -

엔젤만 증후군을 진단하는 확실한 방법은 UBE3A 유전자의 변화를 확인하는 유전자 검사이다.

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19 / 30 Fotos

엔젤만 증후군 진단에는 어떤 검사가 사용되나? -

산전 초음파를 통해 아기가 태어나기 전에 의사가 엔젤만 증후군을 확인하는 경우도 있다.

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20 / 30 Fotos

엔젤만 증후군 진단에는 어떤 검사가 사용되나? -

최근 몇몇 연구들은 비침습적 산전검진이 출생 전 엔젤만 증후군을 진단하는 정확한 방법임을 보여준다. 이 검사는 임신한 사람의 혈액 속 DNA 조각을 분석하는 것이다.

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21 / 30 Fotos

출생 후 엔젤만 증후군의 진단 -

의사들은 다양한 혈액 검사를 통해 1세에서 4세 사이 아이들의 엔젤만 증후군을 진단한다.

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출생 후 엔젤만 증후군의 진단 -

의사는 엔젤만 증후군의 합병증을 진단하거나 확인하기 위해 뇌파 검사를 할 수 있다. 뇌파는 엔젤만 증후군의 특징적인 뇌 활동 패턴과 간질 활동을 보여줄 수 있다.

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출생 후 엔젤만 증후군의 진단 -

수면 연구, 즉 수면다원검사로 아이들의 수면 장애를 통해 엔젤만 증후군을 진단할 수 있다.

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엔젤만 증후군은 어떻게 치료하나? -

엔젤만 증후군에 대한 주요 치료법은 없는 실정이다. 소아과 의사, 신경과 의사, 물리치료사, 언어병리사를 포함해 의료 제공자들은 각 아동이 가지고 있는 특정 증상에 치료의 초점을 맞추고 있다.

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25 / 30 Fotos

증상 관리 -

증상 관리에는 발작 방지 약물치료, 균형 및 보행 문제를 돕기 위한 물리 치료가 포함된다.

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완치법? -

현재 엔젤만 증후군의 완치법은 없다. 치료는 상태의 증상만 관리한다.

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예방할 수 있나? -

엔젤만 증후군은 자발적인 이상으로 발생하기 때문에 예방할 방법이 없다. 대부분의 경우 원인을 알 수 없는 상태에서 발생한다.

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28 / 30 Fotos

언제 병원을 찾아야 할까? -

자녀가 엔젤만 증후군 진단을 받았다면 정기적으로 의료팀을 방문해 치료법이 효과가 있는지 확인해야 한다.

출처: (People) (Cleveland Clinic)

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콜린 파렐의 아들이 겪고 있는 엔젤만 증후군이란 무엇인가?

이 신경 발달 상태에 대해 알아야 할 모든 것

콜린 파렐의 아들이 겪고 있는 엔젤만 증후군이란 무엇인가?

© Getty Images

21/08/24 | StarsInsider

건강 신경발달 상태

2024년 8월 7일 발행된 피플지와의 대화에서 콜린 파렐은 아들이 가지고 있는 희귀 질환인 엔젤만 증후군에 대해 처음으로 입을 열었다. 파렐은 아들 제임스가 21세가 되기 전에, 지적 장애를 가진 성인과 어린이를 교육하고 혁신적인 프로그램으로 지원할 콜린 파렐 재단을 새로 설립했다.

하지만 엔젤만 증후군이란 무엇이고 누구에게 영향을 미치며, 얼마나 흔한가? 이 갤러리에서 알아보자.

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