치사성 불면증: 수개월 내 사망으로 이어질 수 있는 유전 질환 - 잠은 신체와 정신 건강을 유지하는 데 필수적이지만 수면 장애는 많은 현대인이 겪는 문제가 된 지 오래다. 예를 들어, 불면증, 수면 무호흡증, 기면증과 같은 수면 장애가 흔하며, 이는 일상생활에 큰 영향을 미칠 수 있다. 그러나 이러한 문제조차 치사성 불면증(FFI)이 초래하는 심각성에 비하면 그나마 경미한 편이다. 치사성 불면증은 극히 드문 유전병으로, 불면증으로 인해 잠을 잘 수 없게 됨에 따라 신체적, 정신적 건강의 빠른 악화를 초래한다. 이 질환은 단순히 수면 장애를 넘어 삶의 질을 심각하게 저하하는 특성을 보인다.

이 파괴적인 희귀 질환과 치료법을 찾기 위한 전문가들의 노력이 궁금하다면, 사진을 통해 확인해 보자.

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치사성 불면증 이란? -

치사성 불면증(fatal familial insomnia-FFI)은 희귀한 유전 질환으로 점진적으로 불면증을 일으키며, 결국 심각한 수면 장애와 사망에 이르게 된다.

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일반 불면증과 다른 점 -

단순한 수면 어려움을 넘어, 치사성 불면증(FFI)은 신체의 필수 회복 과정을 근본적으로 방해해 치명적이고 파괴적인 결과를 초래한다.

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수면은 필수적 요소 -

수면은 뇌와 몸이 재충전하고 회복하는 데 필수적이다. 충분한 수면이 이루어지지 않으면 인지 능력이 저하되고, 신체의 주요 기능에도 악영향을 미친다.

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발생 및 원인 -

치사성 불면증(FFI)은 유전 질환으로, 부모로부터 변이된 유전자를 물려받으면 발병할 가능성이 있다. 단 하나의 변이 유전자만으로도 FFI를 일으킬 수 있어, 이 질환의 우성 유전적 특성을 보여준다.

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유전 질환 - FFI는 매우 희귀한 질환으로, 매년 백만 명 중 12명에게서 발생하며, 전 세계적으로 약 50~70가구가 FFI 유전자를 보유하고 있는 것으로 추정된다. 또한 남성과 여성 모두 동일한 확률로 나타나는 것으로 보고된다.

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PRNP 유전자 -

이 질환은 PRNP 유전자의 변이에 의해 발생한다. 이 유전자는 정상적인 뇌 기능에 필수적인 프리온 단백질의 생산에 중요한 역할을 한다.

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유전자 변이 -

유전자 변이는 프리온 단백질의 구조를 변형시켜 비정상적으로 접히게 만든다. 이렇게 변형된 단백질은 뇌 세포에 독성을 끼치며, 점진적으로 뇌 기능을 저하시킨다.

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비정상 단백질 -

프리온 단백질은 우리 몸에서 정상적으로 발견되는 정상 단백질(왼쪽)에서 유래한다. 비정상적으로 잘못 접히면(오른쪽) 뇌에서 서로 뭉쳐서 뇌세포를 손상시키고 심각한 신경학적 문제를 일으킨다

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뇌에 미치는 영향 -

이를 설명하기 위해 전문가들은 간단한 비유를 사용한다. 정돈된 셔츠를 서랍에 깔끔하게 개어 넣는 대신, 대충 구겨서 넣는 상황을 떠올려 보자. 시간이 지나면 서랍이 이런 셔츠로 가득 차 제대로 닫히지 않게 된다. 치사성 불면증도 마찬가지로, 비정상 단백질이 뇌에 축적되어 기능을 방해한다.

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뇌 손상 -

특히 시상 부위(사진에서 파란색으로 표시됨)가 큰 영향을 받는다. 시상은 수면, 체온, 식욕 등 여러 필수 기능을 조절하는 뇌의 중요한 부분이다.

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스위치 역할 -

시상은 뇌의 활동 수준을 조절하는 "조절 스위치"와 같은 역할을 한다. 치사성 불면증의 경우 이 스위치가 고장 나 뇌가 계속 활성화 상태를 유지하며, 깊고 회복적인 수면 단계에 들어가는 것을 방해한다.

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발병 시기 -

이 질환은 일반적으로 40세 전후에 발병하지만, 20대나 70대에 나타나는 경우도 간혹 있다.

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점진적 불면증 -

주요 증상은 점진적으로 나타나는 불면증으로, 시간이 지날수록 수면이 점점 더 어려워지고 결국에는 전혀 잠을 잘 수 없는 상태에 이른다. 

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신경계 이상 활동 - 또한, 치사성 불면증은 신경계의 이상 활동을 초래하며, 고혈압, 심박수 증가, 불안감 등의 증상을 동반한다.

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기억력 쇠퇴 -

수면 중 뇌는 뉴런 간의 연결을 강화하여 학습과 기억을 효과적으로 할 수 있도록 돕는다. 수면이 부족하면 이러한 연결이 약해져 집중력, 학습 능력, 그리고 기억력에 문제가 생긴다.

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환각 경험 -

치사성 불면증(FFI)에 걸린 환자는 깊고 회복적인 수면에 들어가지 못하게 되며, 거의 무의식 상태에 이르게 된다. 이들은 깨어 있는 것처럼 보일 수 있으나 주변 상황을 완전히 인지하지 못하며, 환각을 경험하거나 수면 걸음과 비슷한 무의식적 행동을 보이기도 한다.

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갑작스런 근육 경련 -

또한 간대성 경련을 겪을 수 있다. 이는 갑작스럽고 비자발적인 근육 경련으로, 신경계의 이상으로 인해 발생하며, 환자의 운동 조정 능력에도 영향을 미칠 수 있다.

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과도한 발한 - 시상의 이상으로 체온, 혈압, 심박수, 호르몬 수준에 문제가 생기며, 과도한 발한, 동공 축소, 발기 부전, 변비와 같은 증상이 나타날 수 있다.

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치명적인 질병 - 치사성 불면증은 진행성 질환으로, 시간이 지남에 따라 환자는 혼수 상태와 비슷한 상태에 이르고, 증상이 시작된 지 12~30개월 내에 사망에 이르는 경우가 대부분이다.

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사망 원인 - 치사성 불면증은 현재 불치병이다. 근본적인 사망 원인은 뇌와 신경계의 점진적인 손상으로 인해 중요한 기능이 저하되는 것이다.

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진단 방법 -

전문의가 증상과 다양한 검사 결과를 바탕으로 FFI를 진단한다. 

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수면다원검사 -

수면 다원 검사는 뇌파, 심박수, 호흡, 기타 주요 신호를 기록하여 수면 장애를 진단한다. 영상 모니터링을 추가하면 FFI 진단의 정확성이 높아진다.

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뇌파검사 (EEG) -

두피에 부착된 센서를 통해 뇌의 전기적 활동을 기록한다. FFI에서는 느린 파형이나 급격한 스파이크 같은 비정상적 뇌파가 나타날 수 있다.

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뇌척수액검사 (CSF) -

뇌척수액을 채취해 분석함으로써 치사성 불면증과 같은 신경계 질환을 확인할 수 있다. 일부 치사성 불면증 환자에서는 증가된 백혈구 수치가 관찰된다.

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영상 검사 -

일반적인 뇌 위축의 징후를 확인하며, PET 및 SPECT 스캔을 통해 시상과 같은 주요 부위의 뇌 활동 감소를 상세히 파악한다.

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일반 혈액 검사 -

일반 혈액 검사는 의사가 전반적인 건강 상태를 평가하는 데 도움이 되는 혈액 검사로 이 검사 자체가 직접적으로 치사성 불면증을 진단하지는 않지만, 환자의 전반적인 건강 상태에 대한 유용한 정보를 제공할 수 있다.

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유전자 검사 -

유전자 검사는 치사성 불면증을 진단하는 데 매우 중요하다. 이 검사는 질병의 원인이 되는 특정 유전자 돌연변이를 식별한다. 자녀 출산을 고려하는 가족이라면 유전 질환의 유전 위험이 우려되는 경우 의료진과 유전자 검사 옵션에 대해 논의하는 것이 필수적이다.

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치료와 연구 -

현재 치사성 불면증은 치료법이 없는 질환이다. 따라서 증상 완화와 환자의 삶의 질 향상을 목표로 치료가 이루어진다. 심층 수면 유도를 위한 약물, 근육 경련 완화제, 그리고 일상생활 보조 및 심리 치료등이 있다.

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도시사이클린 임상 시험 -

2015년부터 치사성 불면증의 발병 예방을 위한 도시사이클린(doxycycline) 항생제 임상 시험이 진행 중이다. 이 연구는 치사성 불면증 유전자 변이를 보유한 환자 10명을 대상으로 10년 동안 추적 관찰중이다.

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계속되는 노력 -

중요한 점은 이 약물이 크로이츠펠트-야코프병(CJD)과 같은 다른 프리온 질환에서도 생명 연장 효과를 보여 앞으로 희망을 더하고 있다.

출처: (Live Science) (ScienceDirect)  (Cleveland Clinic) (NCBI) (BBC)  

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