






























유전 질환의 진실: 의사들이 잘못 알고 있던 것과 최근의 발견
- 수년 동안 우리는 유전자 코드를 부모로부터 물려받은 고정된 지침으로 여겨왔다. 하지만 획기적인 연구는 오랜 믿음을 깨뜨리고 있다. 과학자들은 우리 몸이 유전적 변이의 복잡한 집합체이며, 우리 삶 전반에 걸쳐 축적되는 미묘한 차이가 변화무쌍하게 일어난다는 사실을 발견했다. 이러한 발견은 질병을 이해하고 치료하는 방식에 혁명을 일으켜 새로운 진단과 치료법의 문을 열 수 있는 잠재력을 가지고 있다. 흥미롭다면? 유전자 돌연변이에 대한 발견과 그것이 우리의 건강에 미치는 영향을 탐구해 보도록 하자.
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유전 질환이란?
- 전통적으로 많은 의사들에게 '유전 질환'이라는 개념은 유전 조건과 동의어였다. 이러한 질환은 가족을 통해 전해져 내려오는 질환으로, 종종 태어날 때 나타난다.
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관점의 변화
- 그러나 의사들은 개인의 일생 동안 획득한 체세포 돌연변이(유전적 변화)가 유전과 무관하다고 여겨졌던 많은 질병에서 중요한 역할을 할 수 있다는 사실을 점점 더 인식하고 있다.
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전통적인 정의
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당신을 만드는 것은, 바로 당신
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유전적 성질
- 우리는 독특한 유전적 성질을 물려받아 각 생물학적 부모로부터 유전자의 절반을 받는다. 유전자 돌연변이, 즉 DNA 서열의 변화는 부모로부터 물려받거나 경우에 따라 발달 중에 자연적으로 발생할 수 있다.
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모든 것이 질병으로 이어지는 것은 아니다
- 유전자 돌연변이를 가지고 있다고 해서 질병이 발병하는 것은 아니다. 실제로 많은 사람들이 건강 문제를 겪지 않고 돌연변이를 가지고 있다.
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분류
- 유전 질환은 크게 세 가지 주요 유형으로 분류된다. 염색체 장애, 다요인 유전 장애, 또는 단일 유전자 질환이다.
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염색체 장애
- 염색체 장애는 염색체의 수나 구조에 이상이 있을 때 발생한다. 염색체 장애의 잘 알려진 예로는 다운 증후군(21삼체성), 터너 증후군, 트리플 X 증후군 등이 있다.
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다요인 유전 장애
- 다요인 유전 장애는 여러 유전자와 환경 요인의 복잡한 상호작용에서 비롯된다. 예를 들어 심장병, 당뇨병, 후기 알츠하이머병 및 특정 유형의 암이 있다.
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단일 유전자 질환
- 돌연변이가 단일 유전자에 영향을 미칠 때 이러한 질환이 발생한다. 예를 들어 낭포성 섬유증과 겸상 적혈구 빈혈이 있다.
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새로운 발견
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체세포 돌연변이
- 개인의 일생 동안 획득한 유전적 변이인 체세포 돌연변이의 개념은 이제 유전 질환이 전적으로 유전된다는 전통적인 견해에 도전하고 있다.
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획기적인 발견
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획기적인 발견
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14 / 31 Fotos
체세포 돌연변이는 어떻게 발생할까?
-
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체세포 돌연변이는 어떻게 발생할까?
- 이러한 유전적 변화는 종종 담배 연기, 자외선, 특정 환경 독소와 같은 유해 물질에 노출됨으로써 촉발된다.
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유전적 오류
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질병 청사진
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질병 청사진
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기술의 발전
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기술의 발전
- 이 발전은 동일한 개체 내에서 서로 다른 세포의 게놈을 염기서열 분석하는 것을 더욱 가능하게 하여, 과학자들이 개인의 유전적 변이 정도를 이해할 수 있게 해주었다.
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모자이크 돌연변이
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다중 유전자
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미세한 차이
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암에 대한 영향
- 1990년대부터 종양학자들은 대부분의 암이 종양 성장을 촉진하거나 억제하는 유전자의 체세포 돌연변이에서 비롯된다는 사실을 이해해 왔다.
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암과 그 외의 다른 질병
- 그러나 VEXAS와 같은 획기적인 발견은 이제 점점 더 많은 연구자들에게 신체 돌연변이가 암을 넘어 다른 질병의 발병과 진행에 중요한 역할을 할 수 있다는 것을 설득하고 있다.
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철저한 분석
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돌연변이 지도
- SMaHT 네트워크의 지원을 받는 연구원 제임스 베넷 박사는 이 이니셔티브의 중요성을 강조했다. 그는 "처음으로 전신에 걸친 체세포 돌연변이 지도책을 갖게 될 것"이라고 설명했다.
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쉽지 않다
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근본적인 변화
- 출처: (The Atlantic) (Cleveland Clinic)
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유전 질환의 진실: 의사들이 잘못 알고 있던 것과 최근의 발견
- 수년 동안 우리는 유전자 코드를 부모로부터 물려받은 고정된 지침으로 여겨왔다. 하지만 획기적인 연구는 오랜 믿음을 깨뜨리고 있다. 과학자들은 우리 몸이 유전적 변이의 복잡한 집합체이며, 우리 삶 전반에 걸쳐 축적되는 미묘한 차이가 변화무쌍하게 일어난다는 사실을 발견했다. 이러한 발견은 질병을 이해하고 치료하는 방식에 혁명을 일으켜 새로운 진단과 치료법의 문을 열 수 있는 잠재력을 가지고 있다. 흥미롭다면? 유전자 돌연변이에 대한 발견과 그것이 우리의 건강에 미치는 영향을 탐구해 보도록 하자.
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유전 질환이란?
- 전통적으로 많은 의사들에게 '유전 질환'이라는 개념은 유전 조건과 동의어였다. 이러한 질환은 가족을 통해 전해져 내려오는 질환으로, 종종 태어날 때 나타난다.
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관점의 변화
- 그러나 의사들은 개인의 일생 동안 획득한 체세포 돌연변이(유전적 변화)가 유전과 무관하다고 여겨졌던 많은 질병에서 중요한 역할을 할 수 있다는 사실을 점점 더 인식하고 있다.
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전통적인 정의
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당신을 만드는 것은, 바로 당신
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유전적 성질
- 우리는 독특한 유전적 성질을 물려받아 각 생물학적 부모로부터 유전자의 절반을 받는다. 유전자 돌연변이, 즉 DNA 서열의 변화는 부모로부터 물려받거나 경우에 따라 발달 중에 자연적으로 발생할 수 있다.
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모든 것이 질병으로 이어지는 것은 아니다
- 유전자 돌연변이를 가지고 있다고 해서 질병이 발병하는 것은 아니다. 실제로 많은 사람들이 건강 문제를 겪지 않고 돌연변이를 가지고 있다.
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분류
- 유전 질환은 크게 세 가지 주요 유형으로 분류된다. 염색체 장애, 다요인 유전 장애, 또는 단일 유전자 질환이다.
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염색체 장애
- 염색체 장애는 염색체의 수나 구조에 이상이 있을 때 발생한다. 염색체 장애의 잘 알려진 예로는 다운 증후군(21삼체성), 터너 증후군, 트리플 X 증후군 등이 있다.
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다요인 유전 장애
- 다요인 유전 장애는 여러 유전자와 환경 요인의 복잡한 상호작용에서 비롯된다. 예를 들어 심장병, 당뇨병, 후기 알츠하이머병 및 특정 유형의 암이 있다.
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단일 유전자 질환
- 돌연변이가 단일 유전자에 영향을 미칠 때 이러한 질환이 발생한다. 예를 들어 낭포성 섬유증과 겸상 적혈구 빈혈이 있다.
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새로운 발견
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체세포 돌연변이
- 개인의 일생 동안 획득한 유전적 변이인 체세포 돌연변이의 개념은 이제 유전 질환이 전적으로 유전된다는 전통적인 견해에 도전하고 있다.
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획기적인 발견
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획기적인 발견
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체세포 돌연변이는 어떻게 발생할까?
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체세포 돌연변이는 어떻게 발생할까?
- 이러한 유전적 변화는 종종 담배 연기, 자외선, 특정 환경 독소와 같은 유해 물질에 노출됨으로써 촉발된다.
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유전적 오류
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질병 청사진
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질병 청사진
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기술의 발전
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기술의 발전
- 이 발전은 동일한 개체 내에서 서로 다른 세포의 게놈을 염기서열 분석하는 것을 더욱 가능하게 하여, 과학자들이 개인의 유전적 변이 정도를 이해할 수 있게 해주었다.
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모자이크 돌연변이
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다중 유전자
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미세한 차이
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암에 대한 영향
- 1990년대부터 종양학자들은 대부분의 암이 종양 성장을 촉진하거나 억제하는 유전자의 체세포 돌연변이에서 비롯된다는 사실을 이해해 왔다.
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암과 그 외의 다른 질병
- 그러나 VEXAS와 같은 획기적인 발견은 이제 점점 더 많은 연구자들에게 신체 돌연변이가 암을 넘어 다른 질병의 발병과 진행에 중요한 역할을 할 수 있다는 것을 설득하고 있다.
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철저한 분석
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돌연변이 지도
- SMaHT 네트워크의 지원을 받는 연구원 제임스 베넷 박사는 이 이니셔티브의 중요성을 강조했다. 그는 "처음으로 전신에 걸친 체세포 돌연변이 지도책을 갖게 될 것"이라고 설명했다.
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쉽지 않다
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근본적인 변화
- 출처: (The Atlantic) (Cleveland Clinic)
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유전 질환의 진실: 의사들이 잘못 알고 있던 것과 최근의 발견
새로운 유형의 유전자 변이가 질병을 유발하는 것으로 밝혀졌다
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수년 동안 우리는 유전자 코드를 부모로부터 물려받은 고정된 지침으로 여겨왔다. 하지만 획기적인 연구는 오랜 믿음을 깨뜨리고 있다. 과학자들은 우리 몸이 유전적 변이의 복잡한 집합체이며, 우리 삶 전반에 걸쳐 축적되는 미묘한 차이가 변화무쌍하게 일어난다는 사실을 발견했다. 이러한 발견은 질병을 이해하고 치료하는 방식에 혁명을 일으켜 새로운 진단과 치료법의 문을 열 수 있는 잠재력을 가지고 있다.
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