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선천적 기형, 출생 결함이란 정확히 무엇인가? - 세계보건기구(WHO)에 따르면 매년 전 세계적으로 출생 결함으로 인해 28일 이내에 사망하는 신생아가 24만 명으로 추산된다. 이러한 이상 현상들은 한 달에서 다섯 살 사이의 유아들의 추가적인 17만 명의 사망을 야기한다. 선천적 결함이 정확히 무엇이고, 그것들을 예방하기 위해 취할 수 있는 조치는 어떤 것들이 있을까?

이 갤러리에서 선천적 기형에 대해 자세히 알아보자.

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선천적 결함은 흔하다 -

질병통제예방센터에 따르면, 출생 결함은 매년 미국에서 태어난 33명의 아기 중 한 명에게 영향을 미친다. 매년 거의 12만 명의 신생아들이 선천적 기형에 걸린다는 것을 의미한다.

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전 세계 출생과 사망 -

전 세계적으로 약 3~6%의 유아가 심각한 선천적 기형을 가지고 태어난다. 게다가, 세계보건기구는 매년 전세계적으로 약 24만 명의 신생아들이 선천적 결함으로 인해 24시간 이내에 사망한다고 보고한다.

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선천적 기형이란? -

선천적 기형은 임신과 출생 사이의 기간동안 자궁 내 생명에게 발생하는 구조적 또는 기능적 이상이다.

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선천적 결함은 언제 형성되나? -

이러한 구조적 또는 기능적 이상은 신체의 하나 이상의 부위에 영향을 미칠 수 있다. 심장, 뇌, 발, 손을 포함한다. 이러한 결함은 일반적으로 아기의 장기가 형성되는 중요한 발달 단계인 임신 첫 3개월 동안 형성된다.

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가장 흔한 선천적 결함 -

가장 흔한 심각한 선천적 기형은 심장 결함, 신경관 결함, 다운 증후군이다.

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심장 결함 -

선천적 심장 결함(CHD)은 선천적 결함의 가장 흔한 유형이다. 다양한 종류의 CHD의 예로는 심방중격결손, 대동맥의 협착, 폐무폐증 등이 있다.

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신경관 결함 -

신경관 결함(NTD)은 신경관이 제대로 닫히지 않을 때 발생한다. 신경관은 중추신경계의 초기 전구체인데, 이것은 효과적으로 초기 뇌와 척추를 형성한다. 가장 일반적인 NTD 두 가지는 척추 장애와 무뇌 장애이다.

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낭포성 섬유증 -

낭포성 섬유증은 부모로부터 "CF 유전자"를 물려받을 때 발생하는 선천적 결함이다. 이와 같은 장애는 일반적으로 단일 유전자 결함으로 설명된다.

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다운 증후군 -

다운 증후군은 보통 비정상적인 세포 분열로 인해 21번 염색체가 완전히 또는 부분적으로 복제될 때 발생하는 유전적 장애이다. 여분의 염색체는 신체적 기형과 발달 장애를 일으킬 수 있다.

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내반족 -

가장 흔한 근골격계 선천적 기형은 내반족이다. 이것은 발이 안쪽으로 돌아가는 발 이상이다.

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선천적 사지 결함 -

선천적 사지 결함은 아기가 자궁에서 자라면서 팔이나 다리가 정상적으로 형성되지 않는 것이다. 발가락이나 손가락이 5개 이상인 다지증 등이 있다.

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사지 결함 -

선천적 사지 결함은 또한 태아의 팔이나 다리의 일부 또는 전체가 임신 중에 완전히 형성되지 않을 때 발생한다.

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평발 -

모든 사람들은 태어날 때 평발을 가지고 있고, 나이가 들면서 발은 아치를 형성한다. 그러나 경직된 평발은 선천적 결함이나 발의 뼈 사이의 비정상적인 연결의 결과이다. 왼쪽은 일반 아치고 오른쪽은 평평한 아치다.

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구순구개열 -

다른 흔한 선천적 결함으로는 구순구개열이 포함되는데, 구순구개열이 완전히 결합하지 않아 입천장이 완전히 닫히지 않는 경우이다.

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시력 장애 -

눈의 선천성 질환은 눈과 시신경의 해부학적 이상을 초래하는 선천성 질환 중 하나로 미국 영유아의 실명의 주요 원인인 시신경 저형성증이 있다. 희귀 질환으로는 홍채가 눈에서 빠져 나오는 홍채(사진), 안구건조증, 미세한 안구건조증 등이 있다.

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원인 -

선천적 결함의 정확한 원인을 찾는 것은 어렵다. 하지만 임신 중인 어머니가 알아야 할 것들이 있는데, 이상 출산을 야기하는 아기를 가질 확률을 증가시키는 것들이 있다.

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위험 요소 -

임신 중 담배를 피우거나 술을 마시거나 특정 약물을 복용하면, 선천적 결함이 있는 아기를 낳을 가능성이 높아진다. 예를 들어, 태아 알코올 증후군은 산모의 임신 중 알코올 노출로 인해 발생하는 아이의 상태이다. 뇌 손상과 성장 문제를 일으킬 수 있다.

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산모 풍진 -

산모 풍진은 1941년에 선천성 기형의 원인으로 처음 확인되었다. 풍진 바이러스는 임신의 어떤 단계에서도 태아를 감염시킬 수 있지만, 임신 16주 이후에 이 증상이 나타날 때는 결함이 거의 발견되지 않는다. 선천적 풍진 증후군에서 가장 흔한 이상은 난청, 정신지체, 심장 기형, 안구 결함이다.

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바이러스 감염 -

임신 중 고위험으로 간주되는 다른 감염으로는 지카 바이러스와 사이토메갈로바이러스가 있다. 지카 바이러스는 낮에 활동하는 흰개미 모기에 의해 전파된다. 사이토메갈로바이러스는 뱃속에 있는 아기에게 전염되거나 모유를 통해 태어난 후에 감염될 수 있는 흔한 바이러스이다.

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의약품 -

일부 처방전이 필요한 약들은 태아에게 특히 위험한 것으로 알려져 있다. 여기에는 여드름 치료에 처방되는 어큐테인과 우울증 약물 처방의 한 종류인 벤조디아제핀이 포함된다. 의사와 상의하지 않고 어떤 종류의 약도 중단하거나 복용을 시작하지 않아야 한다.

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유전적 결함 -

가족 중에 선천적 결함을 가진 사람이 있으면 신생아가 선천적 기형으로 세상에 나올 가능성이 높다. 임상 유전학자나 유전 상담가는 이 특정 위험에 대한 더 많은 정보를 제공할 수 있다.

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고열 -

38.3°C(101°F) 이상의 열이 발생하거나 장시간의 열 노출로 인해 체온이 상승하면 태아가 위험해질 수 있다. 항상 적극적으로 열을 확인하고 치료하자.

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비만 -

모든 선천적 결함을 예방할 수 있는 것은 아니지만, 많은 것들이 엄마의 생활 방식에 의존한다. 술과 담배 외에도 비만은 선천적 결함에 기여할 수 있다. 마찬가지로, 임신 중 영양실조도 위험요인으로 간주된다.

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산모의 나이 -

산모의 나이는 비정상적인 자궁 내 태아 발달의 또 다른 위험 요소이다. 여성의 나이가 많을수록 다운증후군을 포함한 염색체 이상 위험이 커진다.

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선천적 결함의 예방법 -

건강한 생활 방식은 선천적 결함이 있는 아기를 가질 가능성을 낮추는데 필수적이다. 과일과 채소가 풍부한 식단은 비타민과 미네랄, 특히 엽산의 적절한 식이 섭취와 함께 항상 권장된다.

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검사, 치료, 관리 -

특정 장애의 위험이 있거나, 자녀에게 장애를 전달할 수도 있는 사람들을 식별하는 유용한 방법은 검사를 받는 것이다.

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초음파 -

또한, 초음파는 첫 3개월 동안 다운 증후군과 주요 구조적 이상을 검사하는 데 정기적으로 사용되며, 두 번째 3개월 동안 심각한 태아 이상을 검사하는 데 사용된다.

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신생아 선별 검사 -

모든 아기들은 출생 직후에 정밀한 신체 검사를 받게 되는데, 이는 어떤 이상을 확인하는 데 중요한 단계다.

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잠재적인 문제 감지 -

예방책으로, 신생아는 특정 대사, 혈액학 및 내분비 질환에 대해 주의 깊게 검사를 받을 수 있는데, 이 중 상당수는 즉각적인 발견을 피해가기도 한다. 사진은 청각 뇌간 반응(ABR) 검사를 받고 있는 아기의 모습이다.

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청각 테스트 -

신속한 교정을 위해서는 난청에 대한 조기 검진이 필수적이다. 또한 아이들이 더 나은 언어, 의사소통 기술을 습득할 수 있는 가능성을 제공한다.

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조기 진단 -

선천적 결함에 대한 조기 진단은 치료성 식이 정보, 효소 대체 요법, 그리고 필요한 경우 교정 수술, 심지어 장기 이식의 준비를 가능하게 한다.

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선천적 결함을 가지고 사는 것 -

선천적 결함은 평생 장애와 질병을 일으킬 수 있으며, 그 영향은 상당하다. 선천적 결함이 있는 아이를 갖는 것은 가족 전체에 영향을 미칠 수 있다. 다행히 물리치료, 언어치료, 직업치료 등 장기적인 지원이 필요한 아이들을 돕는 프로그램이 존재한다.

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지원 네트워크 -

선천적 결함이 있는 사람들의 요구는 다양하지만, 가족, 친구, 그리고 더 넓은 지역사회의 추가적인 지원은 선천적 기형을 가진 사람들이 완전하고 활동적인 삶을 살 수 있도록 돕는다.

출처: (CDC) (WHO) (March of Dimes) (Clinics in Perinatology) (Mayo Clinic) (Birth Injury Help Center) (NHS)

참조: How newborn screening saves lives

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선천적 결함은 흔하다 -

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전 세계 출생과 사망 -

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선천적 기형이란? -

선천적 기형은 임신과 출생 사이의 기간동안 자궁 내 생명에게 발생하는 구조적 또는 기능적 이상이다.

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선천적 결함은 언제 형성되나? -

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가장 흔한 선천적 결함 -

가장 흔한 심각한 선천적 기형은 심장 결함, 신경관 결함, 다운 증후군이다.

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심장 결함 -

선천적 심장 결함(CHD)은 선천적 결함의 가장 흔한 유형이다. 다양한 종류의 CHD의 예로는 심방중격결손, 대동맥의 협착, 폐무폐증 등이 있다.

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신경관 결함 -

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낭포성 섬유증 -

낭포성 섬유증은 부모로부터 "CF 유전자"를 물려받을 때 발생하는 선천적 결함이다. 이와 같은 장애는 일반적으로 단일 유전자 결함으로 설명된다.

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다운 증후군 -

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내반족 -

가장 흔한 근골격계 선천적 기형은 내반족이다. 이것은 발이 안쪽으로 돌아가는 발 이상이다.

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선천적 사지 결함 -

선천적 사지 결함은 아기가 자궁에서 자라면서 팔이나 다리가 정상적으로 형성되지 않는 것이다. 발가락이나 손가락이 5개 이상인 다지증 등이 있다.

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사지 결함 -

선천적 사지 결함은 또한 태아의 팔이나 다리의 일부 또는 전체가 임신 중에 완전히 형성되지 않을 때 발생한다.

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평발 -

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구순구개열 -

다른 흔한 선천적 결함으로는 구순구개열이 포함되는데, 구순구개열이 완전히 결합하지 않아 입천장이 완전히 닫히지 않는 경우이다.

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시력 장애 -

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원인 -

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위험 요소 -

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산모 풍진 -

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바이러스 감염 -

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의약품 -

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유전적 결함 -

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고열 -

38.3°C(101°F) 이상의 열이 발생하거나 장시간의 열 노출로 인해 체온이 상승하면 태아가 위험해질 수 있다. 항상 적극적으로 열을 확인하고 치료하자.

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비만 -

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산모의 나이 -

산모의 나이는 비정상적인 자궁 내 태아 발달의 또 다른 위험 요소이다. 여성의 나이가 많을수록 다운증후군을 포함한 염색체 이상 위험이 커진다.

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선천적 결함의 예방법 -

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검사, 치료, 관리 -

특정 장애의 위험이 있거나, 자녀에게 장애를 전달할 수도 있는 사람들을 식별하는 유용한 방법은 검사를 받는 것이다.

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초음파 -

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신생아 선별 검사 -

모든 아기들은 출생 직후에 정밀한 신체 검사를 받게 되는데, 이는 어떤 이상을 확인하는 데 중요한 단계다.

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잠재적인 문제 감지 -

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청각 테스트 -

신속한 교정을 위해서는 난청에 대한 조기 검진이 필수적이다. 또한 아이들이 더 나은 언어, 의사소통 기술을 습득할 수 있는 가능성을 제공한다.

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조기 진단 -

선천적 결함에 대한 조기 진단은 치료성 식이 정보, 효소 대체 요법, 그리고 필요한 경우 교정 수술, 심지어 장기 이식의 준비를 가능하게 한다.

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선천적 결함을 가지고 사는 것 -

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지원 네트워크 -

출처: (CDC) (WHO) (March of Dimes) (Clinics in Perinatology) (Mayo Clinic) (Birth Injury Help Center) (NHS)

참조: How newborn screening saves lives

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선천적 기형, 출생 결함이란 정확히 무엇인가?

선천적 기형과 결함에는 어떤 것들이 있으며, 예방법은 무엇인가?

31/10/24 | StarsInsider

건강 아기들

세계보건기구(WHO)에 따르면 매년 전 세계적으로 출생 결함으로 인해 28일 이내에 사망하는 신생아가 24만 명으로 추산된다. 이러한 이상 현상들은 한 달에서 다섯 살 사이의 유아들의 추가적인 17만 명의 사망을 야기한다. 선천적 결함이 정확히 무엇이고, 그것들을 예방하기 위해 취할 수 있는 조치는 어떤 것들이 있을까?

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