어셔 증후군, 우리가 알아야 할 모든 것

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어셔 증후군, 우리가 알아야 할 모든 것 -

어셔 증후군은 주로 어린이에게 나타나는 유전적 질환으로 시력, 청력, 균형에 영향을 미칠 수 있다. 어셔 증후군의 특정 유형에 따라 증상은 신생아에게 나타날 수도 있고 나중에 나타날 수도 있다.

이 갤러리에서 어셔 증후군의 원인, 증상 및 치료법을 살펴보자.

© Shutterstock

0 / 28 Fotos

어셔 증후군이란? -

어셔 증후군은 시력, 청력, 균형에 영향을 미칠 수 있는 유전 질환이다. 이 증후군은 1914년 스코틀랜드의 안과 의사 찰스 어셔의 이름을 따서 명명되었다.

© Public Domain

1 / 28 Fotos

원인 -

유전 질환으로 유전적 돌연변이는 DNA를 통해 전달된다. 증후군이 발생하려면 부모 모두 하나 이상의 돌연변이 유전자를 보유해야 한다.

© Shutterstock

2 / 28 Fotos

원인 -

이 증후군을 유발할 수 있는 유전자 돌연변이는 최소 10개 이상 알려져 있다. 이러한 돌연변이는 사람들에게 다양한 방식으로 영향을 미친다.

© Shutterstock

3 / 28 Fotos

증상: 청력 손실 -

어셔 증후군의 주요 증상 중 하나는 청력 손실이다. 이는 매우 심각한 경향이 있으며 일부 아기는 완전한 청각 장애를 가지고 태어나기도 한다.

© Shutterstock

4 / 28 Fotos

증상: 시력 상실 -

시력 상실은 어셔 증후군의 증상이기도 하다. 이는 색소성 망막염(RP)이라는 질환에 의해 발생한다.

© Shutterstock

5 / 28 Fotos

증상: 시력 상실 -

시력 상실은 진행성인 경향이 있으며, 저조도에서 시야가 잘 보이지 않는 것부터 시작하여 터널 시력(주변 시력 상실)으로 진행되고, 이후 실명으로 진행될 가능성이 있다.

© Shutterstock

6 / 28 Fotos

증상: 어린이의 시력 상실 징후 -

아이들은 어둠 속에서 움직이기 어려울 수 있다. 또한 조명의 변화에 적응하는 데 시간이 더 오래 걸리며, 물체를 보지 못하거나 넘어지기도 한다.

© Shutterstock

7 / 28 Fotos

증상: 균형 -

특정 유형의 어셔 증후군을 가진 사람들에게 태어날 때부터 흔히 나타나는 증상에는 균형의 문제가 있다. 하지만 이 증후군을 가진 모든 사람이 균형 문제를 겪는 것은 아니다.

© Shutterstock

8 / 28 Fotos

어셔 증후군의 유형 -

영향을 받는 유전자와 그 조합에 따라 나이에 따라 청력, 시력, 균형이 다르게 영향을 받는다. 가장 일반적인 유형에 대해 살펴보자.

© Shutterstock

9 / 28 Fotos

유형 1 -

1형을 가진 아이들은 청력 손실을 가지고 태어난다. 아기는 심각한 청력 손실 또는 완전한 청력 손실을 가지고 태어날 수 있다.

© Shutterstock

10 / 28 Fotos

유형 1 -

시력 상실은 진행성이며 일반적으로 10세 전후에 야간 시력을 잃는 것으로 시작된다. 시력 상실은 나이가 들수록 더 심각해진다.

© Shutterstock

11 / 28 Fotos

유형 1 -

아이가 걷기 시작하면 균형 문제가 나타날 수 있다. 앉기 문제는 1형 어셔 증후군을 가진 아기들에게도 자주 보고된다.

© Shutterstock

12 / 28 Fotos

유형 2 -

제2형 어셔 증후군을 가진 아이들은 청력 손실을 가지고 태어나지만 균형 문제를 겪지 않는다. 시력 문제는 청소년기에 서서히 발생하여 나중에 심각한 시력 상실로 발전하는 경향이 있다.

© Shutterstock

13 / 28 Fotos

유형 3 -

3형 어셔 증후군을 가진 아이들은 균형의 영향을 받지 않는다. 시력과 청력 문제의 경우 태어날 때부터 나타나지 않으며 후기 아동기에 발병하는 경향이 있으며 점차 악화된다.

© Shutterstock

14 / 28 Fotos

얼마나 흔한가? -

어셔 증후군은 드문 질환이다. 인구 10만 명 중 3~6명에게 영향을 미치는 것으로 추정된다. 어셔 증후군 연합에 따르면 전 세계적으로 약 40만 명의 어셔 증후군 환자가 있다.

© Shutterstock

15 / 28 Fotos

부모에서 자녀로 어떻게 전해지나? -

앞서 언급했듯이, 두 부모 모두 어셔 증후군 유전자를 가지고 있어야 하며, 이는 상염색체 열성 패턴으로 유전됨을 의미한다.

© Shutterstock

16 / 28 Fotos

위험 요인 -

유전적 돌연변이가 두 생물학적 부모 모두에게 존재할 경우, 어셔 증후군에 걸릴 확률은 네 명 중 한 명꼴이다.

© Shutterstock

17 / 28 Fotos

위험 요인 -

돌연변이가 부모 중 한 명에게만 발생하면 아이는 어셔 증후군을 유발하는 유전자를 가지고 있지만 증상이 없을 가능성이 높다.

© Shutterstock

18 / 28 Fotos

진단: 청력 -

진단은 증상에 따라 달라진다. 예를 들어, 아이가 청력 문제를 가지고 태어난 경우 청력 검사를 실시한다. 유전자 검사는 어셔 증후군이나 기타 질환을 배제하기 위해 실시될 수도 있다.

© Shutterstock

19 / 28 Fotos

진단: 시력 -

시력 검사도 실시될 수 있다. 여기에는 종종 색소성 망막염 검사가 포함된다. 망막이 빛에 어떻게 반응하는지 확인하기 위해 전기망막촬영이 수행될 수도 있다.

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20 / 28 Fotos

진단: 시력 -

광학 결맞음 단층 촬영도 수행될 수 있다. 이 비침습적 영상 검사는 광파를 사용하여 망막 사진을 촬영한다.

© Shutterstock

21 / 28 Fotos

진단: 시력 -

안저 자가 형광(FAF) 영상도 옵션이다. 청색광은 망막 사진을 찍는 데 사용된다.

© Shutterstock

22 / 28 Fotos

진단: 균형 -

수행할 수 있는 균형 검사 중 하나는 비디오니스태그모그래피이다. 이 검사는 조절할 수 없는 눈의 움직임을 확인하는 것으로, 균형 문제의 징후이다.

© Shutterstock

23 / 28 Fotos

치료: 인공 달팽이관 이식 -

인공 달팽이관은 청력 손실을 안고 태어난 아기에게 좋은 옵션이다. 이러한 작은 전자 기기는 큰 변화를 가져올 수 있다.

© Shutterstock

24 / 28 Fotos

치료: 보청기 -

시중에는 다양한 보청기가 있다. 나중에 청력 문제가 생기기 시작하는 2형 또는 3형 어셔 증후군을 가진 사람들에게 좋은 선택이 될 수 있다.

© Shutterstock

25 / 28 Fotos

치료: 시력 보조 기구 -

안경은 증후군의 모든 단계에서 처방된다. 돋보기같은 다른 시력 보조 도구도 권장된다.

© Shutterstock

26 / 28 Fotos

증후군과 함께 살아가기 -

어셔 증후군에는 치료법이 없다. 이 증후군으로 태어난 아이들은 조기 개입으로 증상 관리를 받을 수 있다.

출처: (Cleveland Clinic) (Usher Syndrome Coalition) (National Center on Deaf-Blindness)

© Shutterstock

27 / 28 Fotos

어셔 증후군, 우리가 알아야 할 모든 것 -

어셔 증후군은 주로 어린이에게 나타나는 유전적 질환으로 시력, 청력, 균형에 영향을 미칠 수 있다. 어셔 증후군의 특정 유형에 따라 증상은 신생아에게 나타날 수도 있고 나중에 나타날 수도 있다.

이 갤러리에서 어셔 증후군의 원인, 증상 및 치료법을 살펴보자.

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0 / 28 Fotos

어셔 증후군이란? -

어셔 증후군은 시력, 청력, 균형에 영향을 미칠 수 있는 유전 질환이다. 이 증후군은 1914년 스코틀랜드의 안과 의사 찰스 어셔의 이름을 따서 명명되었다.

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1 / 28 Fotos

원인 -

유전 질환으로 유전적 돌연변이는 DNA를 통해 전달된다. 증후군이 발생하려면 부모 모두 하나 이상의 돌연변이 유전자를 보유해야 한다.

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2 / 28 Fotos

원인 -

이 증후군을 유발할 수 있는 유전자 돌연변이는 최소 10개 이상 알려져 있다. 이러한 돌연변이는 사람들에게 다양한 방식으로 영향을 미친다.

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3 / 28 Fotos

증상: 청력 손실 -

어셔 증후군의 주요 증상 중 하나는 청력 손실이다. 이는 매우 심각한 경향이 있으며 일부 아기는 완전한 청각 장애를 가지고 태어나기도 한다.

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4 / 28 Fotos

증상: 시력 상실 -

시력 상실은 어셔 증후군의 증상이기도 하다. 이는 색소성 망막염(RP)이라는 질환에 의해 발생한다.

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5 / 28 Fotos

증상: 시력 상실 -

시력 상실은 진행성인 경향이 있으며, 저조도에서 시야가 잘 보이지 않는 것부터 시작하여 터널 시력(주변 시력 상실)으로 진행되고, 이후 실명으로 진행될 가능성이 있다.

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6 / 28 Fotos

증상: 어린이의 시력 상실 징후 -

아이들은 어둠 속에서 움직이기 어려울 수 있다. 또한 조명의 변화에 적응하는 데 시간이 더 오래 걸리며, 물체를 보지 못하거나 넘어지기도 한다.

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7 / 28 Fotos

증상: 균형 -

특정 유형의 어셔 증후군을 가진 사람들에게 태어날 때부터 흔히 나타나는 증상에는 균형의 문제가 있다. 하지만 이 증후군을 가진 모든 사람이 균형 문제를 겪는 것은 아니다.

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8 / 28 Fotos

어셔 증후군의 유형 -

영향을 받는 유전자와 그 조합에 따라 나이에 따라 청력, 시력, 균형이 다르게 영향을 받는다. 가장 일반적인 유형에 대해 살펴보자.

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9 / 28 Fotos

유형 1 -

1형을 가진 아이들은 청력 손실을 가지고 태어난다. 아기는 심각한 청력 손실 또는 완전한 청력 손실을 가지고 태어날 수 있다.

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10 / 28 Fotos

유형 1 -

시력 상실은 진행성이며 일반적으로 10세 전후에 야간 시력을 잃는 것으로 시작된다. 시력 상실은 나이가 들수록 더 심각해진다.

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11 / 28 Fotos

유형 1 -

아이가 걷기 시작하면 균형 문제가 나타날 수 있다. 앉기 문제는 1형 어셔 증후군을 가진 아기들에게도 자주 보고된다.

©

Shutterstock

12 / 28 Fotos

유형 2 -

제2형 어셔 증후군을 가진 아이들은 청력 손실을 가지고 태어나지만 균형 문제를 겪지 않는다. 시력 문제는 청소년기에 서서히 발생하여 나중에 심각한 시력 상실로 발전하는 경향이 있다.

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Shutterstock

13 / 28 Fotos

유형 3 -

3형 어셔 증후군을 가진 아이들은 균형의 영향을 받지 않는다. 시력과 청력 문제의 경우 태어날 때부터 나타나지 않으며 후기 아동기에 발병하는 경향이 있으며 점차 악화된다.

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Shutterstock

14 / 28 Fotos

얼마나 흔한가? -

어셔 증후군은 드문 질환이다. 인구 10만 명 중 3~6명에게 영향을 미치는 것으로 추정된다. 어셔 증후군 연합에 따르면 전 세계적으로 약 40만 명의 어셔 증후군 환자가 있다.

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15 / 28 Fotos

부모에서 자녀로 어떻게 전해지나? -

앞서 언급했듯이, 두 부모 모두 어셔 증후군 유전자를 가지고 있어야 하며, 이는 상염색체 열성 패턴으로 유전됨을 의미한다.

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16 / 28 Fotos

위험 요인 -

유전적 돌연변이가 두 생물학적 부모 모두에게 존재할 경우, 어셔 증후군에 걸릴 확률은 네 명 중 한 명꼴이다.

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17 / 28 Fotos

위험 요인 -

돌연변이가 부모 중 한 명에게만 발생하면 아이는 어셔 증후군을 유발하는 유전자를 가지고 있지만 증상이 없을 가능성이 높다.

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18 / 28 Fotos

진단: 청력 -

진단은 증상에 따라 달라진다. 예를 들어, 아이가 청력 문제를 가지고 태어난 경우 청력 검사를 실시한다. 유전자 검사는 어셔 증후군이나 기타 질환을 배제하기 위해 실시될 수도 있다.

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19 / 28 Fotos

진단: 시력 -

시력 검사도 실시될 수 있다. 여기에는 종종 색소성 망막염 검사가 포함된다. 망막이 빛에 어떻게 반응하는지 확인하기 위해 전기망막촬영이 수행될 수도 있다.

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20 / 28 Fotos

진단: 시력 -

광학 결맞음 단층 촬영도 수행될 수 있다. 이 비침습적 영상 검사는 광파를 사용하여 망막 사진을 촬영한다.

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21 / 28 Fotos

진단: 시력 -

안저 자가 형광(FAF) 영상도 옵션이다. 청색광은 망막 사진을 찍는 데 사용된다.

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22 / 28 Fotos

진단: 균형 -

수행할 수 있는 균형 검사 중 하나는 비디오니스태그모그래피이다. 이 검사는 조절할 수 없는 눈의 움직임을 확인하는 것으로, 균형 문제의 징후이다.

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Shutterstock

23 / 28 Fotos

치료: 인공 달팽이관 이식 -

인공 달팽이관은 청력 손실을 안고 태어난 아기에게 좋은 옵션이다. 이러한 작은 전자 기기는 큰 변화를 가져올 수 있다.

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Shutterstock

24 / 28 Fotos

치료: 보청기 -

시중에는 다양한 보청기가 있다. 나중에 청력 문제가 생기기 시작하는 2형 또는 3형 어셔 증후군을 가진 사람들에게 좋은 선택이 될 수 있다.

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25 / 28 Fotos

치료: 시력 보조 기구 -

안경은 증후군의 모든 단계에서 처방된다. 돋보기같은 다른 시력 보조 도구도 권장된다.

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26 / 28 Fotos

증후군과 함께 살아가기 -

어셔 증후군에는 치료법이 없다. 이 증후군으로 태어난 아이들은 조기 개입으로 증상 관리를 받을 수 있다.

출처: (Cleveland Clinic) (Usher Syndrome Coalition) (National Center on Deaf-Blindness)

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어셔 증후군, 우리가 알아야 할 모든 것

이 상태는 주로 어린 시절에 나타난다

어셔 증후군, 우리가 알아야 할 모든 것

© Shutterstock

05/01/25 | StarsInsider

건강 유전 질환

어셔 증후군은 주로 어린이에게 나타나는 유전적 질환으로 시력, 청력, 균형에 영향을 미칠 수 있다. 어셔 증후군의 특정 유형에 따라 증상은 신생아에게 나타날 수도 있고 나중에 나타날 수도 있다.

이 갤러리에서 어셔 증후군의 원인, 증상 및 치료법을 살펴보자.

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