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신생아 선별 검사가 생명을 구하다 -

우리 중 많은 사람들이 신생아 혈액 반점 검사에 익숙하다. 이 선별 검사는 1960년대부터 미국에서 페닐케톤뇨증(PKU라고도 함)이라고 불리는 장애를 감지하기 위해 수행되었다. 오늘날, 많은 나라들은 그들만의 신생아 검진 프로그램을 채택했다. 어떤 나라들은 여러 가지 조건에 대해 검사를 하는 반면, 다른 나라들은 훨씬 더 짧은 목록을 유지한다. 접근법에 상관없이, 신생아 검진은 많은 생명을 구했고, 오늘날에도 계속 그렇게 하고 있다.

이 갤러리에서 신생아 검진의 역사와 그 발전상, 그리고 신생아가 검진받는 일반적인 질환의 일부를 자세히 살펴보자.

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신생아 검진 -

신생아 검진은 전 세계 수많은 국가들이 채택한 공중 보건 프로그램에 붙여진 이름이다. 이 프로그램의 목적은 신생아들의 여러 가지 의학적 상태를 검사하는 것이다.

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어떻게 시작되었나 -

이 프로그램의 뿌리는 페닐케톤뇨증(PKU)이라고 불리는 아미노산 장애에 대한 검사가 시작된 1960년대로 거슬러 올라간다.

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PKU 검사 -

미국의 미생물학자 로버트 거스리는 PKU의 초기 검사의 선구자였다. 얼마 지나지 않아, 이 테스트는 미국의 공중 보건 프로그램의 일부가 되었다.

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PKU 검사 -

PKU를 가진 신생아들은 페닐알라닌이라 불리는 단백질을 대사할 수 없다. 치료하지 않고 방치하면 지적 장애를 초래할 수 있다.

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신생아 혈액반점 선별검사 -

오늘날과 마찬가지로, 이 검사는 신생아의 발뒤꿈치에서 채취한 혈액을 특정 여과지에 놓는 것이다. 샘플은 보통 아기가 태어난 후 24-48시간 이내에 채취된다.

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새로운 추가 검사들 -

1970년대에는 신생아 검진 프로그램에 갑상선 호르몬 결핍증인 선천성 갑상선 기능 저하증이 추가됐다. 이 상태는 정신 발달 문제로 이어질 수 있고 성장에 영향을 미칠 수 있다.

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발달 -

수년에 걸쳐, 수많은 선천성 대사 질환뿐만 아니라 메이플 시럽 소변 질환(몸이 특정 아미노산을 처리할 수 없는 경우)과 고전적 갈락토오스혈증(영양 장애와 심각한 간 질환을 초래할 수 있음)에 대한 선별 검사를 포함한 많은 다른 검사가 추가되었다.

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신생아 검진은 국가에 따라 다르다 -

전 세계 신생아 검진 프로그램은 모두 다르다. 어떤 나라들은 많은 조건을 검사하는 반면, 다른 나라들은 한 두 가지 조건만 검사한다.

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조건의 종류 -

우리는 신생아가 선별되는 몇 가지 조건, 즉 PKU를 언급했다. 이제, 비록 보편적이지는 않지만, 실행되는 몇 가지 다른 테스트들을 살펴보자.

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조건의 종류 -

신생아 검진은 지방산 산화 장애, 아미노산 대사 장애, 유기산 대사 장애, 내분비 장애, 헤모글로빈 장애, 선천성 심장 결함, 요소 순환 장애, 청력 손실 등에 대한 검진등이 있다.

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지방산 산화 장애 -

건강한 사람들의 지방산은 몸에 의해 분해되어 에너지로 전환된다. 그러나 어떤 장애들은 이 과정에 영향을 미친다.

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지방산 산화 장애 -

여기에는 중간 사슬 아실-CoA 탈수소효소 결핍증(MCAD) 및 삼관능성 단백질 결핍증(TFP)이 포함된다.

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아미노산 대사 장애 -

이러한 상태는 아기가 특정 아미노산을 처리할 수 없을 때 발생한다. 아미노산은 단백질의 구성 요소이다.

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아미노산 대사 장애 -

질환으로는 PKU, 호모시스틴뇨증, 티로신혈증, 비케토시스 고글리신혈증, 전술한 메이플 시럽뇨병 등이 있다.

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유기산 대사 장애 -

이러한 장애를 가진 아기들은 음식물을 제대로 분해할 수 없다. 몇 가지 예를 들자면, 대부분 라이신과 트립토판과 같은 아미노산으로 인해 체내에 유기산이 쌓이게 된다.

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유기산 대사 장애 -

장애의 예로는 3-메틸크로토닐-CoA 카복실화효소 결핍증(3MCC), 프로피온산혈증(PROP), 글루타르산혈증(GA1) 등이 있다.

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내분비 장애 -

이러한 장애는 내분비계, 더 구체적으로 호르몬을 생산하는 분비선에 영향을 미친다. 이 분비선들의 오작동은 발육과 성장 문제로 이어질 수 있다.

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내분비 장애 -

내분비 질환에는 원발성 선천성 갑상선 기능 저하증(CH)과 선천성 부신 증식증(CAH)이 포함된다.

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헤모글로빈 장애 -

헤모글로빈 장애 또는 헤모글로빈병증은 적혈구에 영향을 미치는 질환이다. 이것들은 혈액 속의 산소를 운반하는 역할을 하는 세포들이다.

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헤모글로빈 장애 -

예를 들어, S, S 질환(혈전성 빈혈), S, 베타 탈라세미아(Hb S/th), S, C 질환(Hb S/C)이 있다.

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선천성 심장 결함 -

치명적인 선천성 심장 결함(CCHD)은 신생아에게 영향을 미칠 수 있기 때문에 혈액 내 산소 농도를 확인하기 위해 우선 맥박 산소 측정 검사를 실시한다. 그러나 이 테스트를 통해 모든 심장 상태가 감지되는 것은 아니다.

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요소 회로 장애 -

이러한 장애들 중 일부는 독성이 있는 암모니아가 혈액에 쌓이게 한다. 이러한 이유로, 일부 신생아들은 그것을 위해 검진을 받는다.

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청력 상실 -

난청은 전 세계의 많은 신생아들에게 영향을 미치며, 이는 아이가 어떻게 발달하는지에 큰 영향을 미칠 수 있다. 난청의 종류는 다양할 뿐만 아니라 원인도 다르다.

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청력 상실 -

스크리닝에는 청각 뇌간 응답(ABR 또는 BAER라고도 함) 및 이음향 방출(OAE라고도 함)이라고 불리는 테스트가 포함된다.

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심각한 복합면역결핍증 -

일부 신생아들은 SCID 검사도 받는다. 이러한 장애는 면역세포(T세포)의 결핍과 다른 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는데, 이는 아기의 면역력에 영향을 미칠 수 있다.

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듀첸 근위축증(DMD) -

DMD 검사는 전 세계의 많은 신생아 검사 프로그램에 포함되어 있다. 이 상태는 근육의 퇴화와 쇠약을 야기한다.

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낭포성 섬유증(CF) -

뉴질랜드와 호주의 일부 지역은 1980년대 초부터 CF 검사를 해왔다. 오늘날, 미국의 일부 주와 캐나다 지방뿐만 아니라 많은 유럽 국가들도 그렇게 한다.

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잘못된 양성반응 -

신생아 검진은 효율적이고 실제로 많은 어린이들의 생명을 구한 예방책임이 입증되었다. 의학의 다른 분야와 마찬가지로, 잘못된 양성반응도 항상 가능하다. 이 경우 일반적으로 추가 테스트가 수행된다.

출처: (Children’s Hospital of Philadelphia) (March of Dimes) (Institute of Human Genetics)

참조: See a doctor if your kids have these symptoms

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신생아 선별 검사가 생명을 구하다 -

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신생아 검진 -

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어떻게 시작되었나 -

이 프로그램의 뿌리는 페닐케톤뇨증(PKU)이라고 불리는 아미노산 장애에 대한 검사가 시작된 1960년대로 거슬러 올라간다.

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PKU 검사 -

미국의 미생물학자 로버트 거스리는 PKU의 초기 검사의 선구자였다. 얼마 지나지 않아, 이 테스트는 미국의 공중 보건 프로그램의 일부가 되었다.

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PKU 검사 -

PKU를 가진 신생아들은 페닐알라닌이라 불리는 단백질을 대사할 수 없다. 치료하지 않고 방치하면 지적 장애를 초래할 수 있다.

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신생아 혈액반점 선별검사 -

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새로운 추가 검사들 -

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발달 -

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신생아 검진은 국가에 따라 다르다 -

전 세계 신생아 검진 프로그램은 모두 다르다. 어떤 나라들은 많은 조건을 검사하는 반면, 다른 나라들은 한 두 가지 조건만 검사한다.

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조건의 종류 -

우리는 신생아가 선별되는 몇 가지 조건, 즉 PKU를 언급했다. 이제, 비록 보편적이지는 않지만, 실행되는 몇 가지 다른 테스트들을 살펴보자.

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조건의 종류 -

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지방산 산화 장애 -

건강한 사람들의 지방산은 몸에 의해 분해되어 에너지로 전환된다. 그러나 어떤 장애들은 이 과정에 영향을 미친다.

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지방산 산화 장애 -

여기에는 중간 사슬 아실-CoA 탈수소효소 결핍증(MCAD) 및 삼관능성 단백질 결핍증(TFP)이 포함된다.

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아미노산 대사 장애 -

이러한 상태는 아기가 특정 아미노산을 처리할 수 없을 때 발생한다. 아미노산은 단백질의 구성 요소이다.

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아미노산 대사 장애 -

질환으로는 PKU, 호모시스틴뇨증, 티로신혈증, 비케토시스 고글리신혈증, 전술한 메이플 시럽뇨병 등이 있다.

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유기산 대사 장애 -

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유기산 대사 장애 -

장애의 예로는 3-메틸크로토닐-CoA 카복실화효소 결핍증(3MCC), 프로피온산혈증(PROP), 글루타르산혈증(GA1) 등이 있다.

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내분비 장애 -

이러한 장애는 내분비계, 더 구체적으로 호르몬을 생산하는 분비선에 영향을 미친다. 이 분비선들의 오작동은 발육과 성장 문제로 이어질 수 있다.

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내분비 장애 -

내분비 질환에는 원발성 선천성 갑상선 기능 저하증(CH)과 선천성 부신 증식증(CAH)이 포함된다.

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헤모글로빈 장애 -

헤모글로빈 장애 또는 헤모글로빈병증은 적혈구에 영향을 미치는 질환이다. 이것들은 혈액 속의 산소를 운반하는 역할을 하는 세포들이다.

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헤모글로빈 장애 -

예를 들어, S, S 질환(혈전성 빈혈), S, 베타 탈라세미아(Hb S/th), S, C 질환(Hb S/C)이 있다.

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선천성 심장 결함 -

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요소 회로 장애 -

이러한 장애들 중 일부는 독성이 있는 암모니아가 혈액에 쌓이게 한다. 이러한 이유로, 일부 신생아들은 그것을 위해 검진을 받는다.

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청력 상실 -

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청력 상실 -

스크리닝에는 청각 뇌간 응답(ABR 또는 BAER라고도 함) 및 이음향 방출(OAE라고도 함)이라고 불리는 테스트가 포함된다.

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24 / 29 Fotos

심각한 복합면역결핍증 -

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듀첸 근위축증(DMD) -

DMD 검사는 전 세계의 많은 신생아 검사 프로그램에 포함되어 있다. 이 상태는 근육의 퇴화와 쇠약을 야기한다.

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26 / 29 Fotos

낭포성 섬유증(CF) -

뉴질랜드와 호주의 일부 지역은 1980년대 초부터 CF 검사를 해왔다. 오늘날, 미국의 일부 주와 캐나다 지방뿐만 아니라 많은 유럽 국가들도 그렇게 한다.

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잘못된 양성반응 -

출처: (Children’s Hospital of Philadelphia) (March of Dimes) (Institute of Human Genetics)

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신생아 선별 검사가 생명을 구하다

1960년대부터 오늘까지

17/03/23 | StarsInsider

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