여자아이에게만 발병하는 희귀 질환 '레트 증후군', 어떻게 구별할까? -

레트 증후군에 대해 들어본 적이 없다면, 이것은 아마 아주 드물기 때문일 것이다. 매년 태어나는 12,000명의 여아 중 한 명이 걸리는 것으로 추정되는 이 유전적인 장애는 뇌 발달에 문제를 일으킨다. 그리고 아주 드물게 정신적, 육체적 장애를 일으키기도 하기 때문에 레트 증후군 환자와 환자를 돌보는 사람들의 삶은 아주 어려울 수 있다. 

사진을 통해 레트 증후군에 대해 자세히 알아보자.

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레트 증후군이란? -

레트 증후군은 뇌의 발달을 저해하는 드문 유전 질환이다. 이것은 매년 태어나는 12,000명의 여자아이들 중 한 명에게 영향을 미치는 것으로 추정되며, 남자아이들에게서는 거의 볼 수 없다.

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심각한 장애 -

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레트 증후군의 4단계 -

레트 증후군은 일반적으로 4단계로 구분되지만, 각 단계의 증상은 어느 정도 겹치는 부분이 있다.

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1단계 -

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성장 정지 단계 -

1단계는 때때로 '성장 정지 단계'라고 불리며 근육 기능 저하, 수유의 어려움, 비정상적이고 반복적인 손의 움직임 등의 증상을 보일 수 있다.

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2단계 - 2단계는 일반적으로 '급속 손상 또는 퇴행의 단계'라고 불린다. 이 단계에서 아이는 그들의 능력 중 일부를 잃기 시작한다.

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급속 손상 또는 퇴행의 단계 -

이 단계는 보통 1살에서 4살 사이에 발생하며, 2개월에서 2년 정도의 기간 동안 지속될 수 있다.

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급속 손상 또는 퇴행의 단계 -

이 단계는 기능적 손 사용의 감소, 스트레스와 짜증, 이상한 걸음걸이 등의 증상을 포함한다. 이 단계에서 아이는 과호흡 또는 느린 호흡(숨 참기 포함)을 경험할 수 있다.

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3단계 -

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안정기 -

이 단계에서는 주의력과 의사소통 능력이 증가할 뿐만 아니라 짜증과 울음이 줄어들 수 있다.

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안정기 -

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4단계 -

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운동 저하 단계 -

일반적으로 의사소통, 언어 능력, 뇌 기능은 4단계에서 더이상 악화되지 않으며, 반복적인 손 움직임도 개선될 수 있다.

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운동 저하 단계 -

발작은 평생의 문제이긴 하지만 4단계에서 발작 문제는 줄어들 수 있다.

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원인 -

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유전적인 것이 아니다. -

보통 레트 증후군은 가족력이 없으며, 이것은 유전적이지 않고 한 세대에서 다음 세대로 전해지지 않는다는 것을 의미한다.

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무작위로 발생 -

레트 증후군의 거의 모든(99% 이상) 사례가 자발적인 것이며, 이는 돌연변이가 무작위로 발생한다는 것을 의미한다.

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진단 -

레트 증후군은 일반적으로 증상에 따라 진단되며, 다른 장애는 제외된다.

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종종 늦게 진단된다. -

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혈액검사 -

만약 레트 증후군이 의심된다면, 혈액 검사를 통해 MECP2 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있다.

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다른 원인 - 그러나 다른 원인이 있을 수 있기 때문에 MECP2 유전자의 변화를 발견하지 못했다고 해서 레트 증후군이 배제되는 것은 아니다.

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치료법 -

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언어 치료 -

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다른 치료법 -

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약물 치료 -

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24시간 보살핌 -

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지속적인 연구 -

레트 증후군은 극복하기 아주 어려운 증후군이다. 현재 치료법은 없지만, 과학자들은 이 증후군을 치료하고 예방하는 방법을 찾기 위해 노력 중이다.

출처: (NHS)

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