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레트 증후군은 뇌의 발달을 저해하는 드문 유전 질환이다. 이것은 매년 태어나는 12,000명의 여자아이들 중 한 명에게 영향을 미치는 것으로 추정되며, 남자아이들에게서는 거의 볼 수 없다.
비록 레트 증후군을 가진 몇몇 아이들이 다른 아이들보다 더 심각한 영향을 받지만, 이 질환은 환자들에게 심각한 정신적, 육체적 장애를 일으킬 수 있다.
레트 증후군은 일반적으로 4단계로 구분되지만, 각 단계의 증상은 어느 정도 겹치는 부분이 있다.
아이들은 보통 6개월에서 18개월 사이에 1단계의 조짐을 보인다. 이 시점에는 레트 증후군을 가진 아이라도 정상적으로 발달하고 성장하는 것처럼 보일 수 있다.
1단계는 때때로 '성장 정지 단계'라고 불리며 근육 기능 저하, 수유의 어려움, 비정상적이고 반복적인 손의 움직임 등의 증상을 보일 수 있다.
이 단계는 보통 1살에서 4살 사이에 발생하며, 2개월에서 2년 정도의 기간 동안 지속될 수 있다.
이 단계는 기능적 손 사용의 감소, 스트레스와 짜증, 이상한 걸음걸이 등의 증상을 포함한다. 이 단계에서 아이는 과호흡 또는 느린 호흡(숨 참기 포함)을 경험할 수 있다.
3단계는 종종 '안정기'이라고 불리며 빠르면 2살, 늦으면 10살에 시작될 수 있다. 이 단계에서 2단계 증상 중 일부가 개선되기도 한다.
이 단계에서는 주의력과 의사소통 능력이 증가할 뿐만 아니라 짜증과 울음이 줄어들 수 있다.
하지만 3단계에 있는 아이들도 발작을 겪을 수 있고, 불규칙한 호흡은 더 나빠질 수 있다. 또한 체중을 늘리고 유지하는 것도 어려울 수 있다.
4단계는 움직임의 악화를 수반하며 몇 년 또는 수십 년 동안 지속될 수 있다. 주요 증상으로는 척추측만증, 근육 기능 저하, 경련, 보행능력 상실 등이 있다.
일반적으로 의사소통, 언어 능력, 뇌 기능은 4단계에서 더이상 악화되지 않으며, 반복적인 손 움직임도 개선될 수 있다.
발작은 평생의 문제이긴 하지만 4단계에서 발작 문제는 줄어들 수 있다.
레트 증후군의 대부분은 MECP2 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 유전자는 뇌 발달에 필요한 특정 단백질의 생산을 돕고, 다른 유전자의 활동을 저지하고 조절하는 중요한 역할을 담당한다.
보통 레트 증후군은 가족력이 없으며, 이것은 유전적이지 않고 한 세대에서 다음 세대로 전해지지 않는다는 것을 의미한다.
레트 증후군의 거의 모든(99% 이상) 사례가 자발적인 것이며, 이는 돌연변이가 무작위로 발생한다는 것을 의미한다.
레트 증후군은 일반적으로 증상에 따라 진단되며, 다른 장애는 제외된다.
레트 증후군은 아주 드물고 아이들은 6개월에서 18개월 사이에만 증상을 보이기 때문에 몇 년 동안 진단되지 않는 경우가 많다.
만약 레트 증후군이 의심된다면, 혈액 검사를 통해 MECP2 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있다.
레트 증후군에 대한 치료법이 없기 때문에, 치료의 초점은 증상을 관리하는 것에 있다. 환자가 도움을 받을 수 있는 여러 가지 치료법과 보조 장치가 있다.
언어 치료, 그림판, 시선 추적 기술은 의사소통 향상에 도움이 될 수 있다.
물리치료는 움직임을 도울 수 있고, 작업치료는 옷 입기, 밥 먹기 등 일상 활동에 필요한 기술을 개발하는 것을 도울 수 있다.
일부 어린이들은 발작을 억제하기 위한 항간질 약뿐만 아니라 호흡과 움직임 문제에 대한 약물이 필요할 수도 있다.
레트 증후군을 가진 많은 사람들은 성인이 될 것이고, 어떤 사람들은 아주 오래 산다. 하지만 대부분의 경우 24시간 내내 보살핌이 필요하다.
레트 증후군은 극복하기 아주 어려운 증후군이다. 현재 치료법은 없지만, 과학자들은 이 증후군을 치료하고 예방하는 방법을 찾기 위해 노력 중이다.
출처: (NHS)
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레트 증후군에 대해 들어본 적이 없다면, 이것은 아마 아주 드물기 때문일 것이다. 매년 태어나는 12,000명의 여아 중 한 명이 걸리는 것으로 추정되는 이 유전적인 장애는 뇌 발달에 문제를 일으킨다. 그리고 아주 드물게 정신적, 육체적 장애를 일으키기도 하기 때문에 레트 증후군 환자와 환자를 돌보는 사람들의 삶은 아주 어려울 수 있다.
사진을 통해 레트 증후군에 대해 자세히 알아보자.
여자아이에게만 발병하는 희귀 질환 '레트 증후군', 어떻게 구별할까?
레트 증후군이란 무엇인가?
건강 유전성 질환
레트 증후군에 대해 들어본 적이 없다면, 이것은 아마 아주 드물기 때문일 것이다. 매년 태어나는 12,000명의 여아 중 한 명이 걸리는 것으로 추정되는 이 유전적인 장애는 뇌 발달에 문제를 일으킨다. 그리고 아주 드물게 정신적, 육체적 장애를 일으키기도 하기 때문에 레트 증후군 환자와 환자를 돌보는 사람들의 삶은 아주 어려울 수 있다.
사진을 통해 레트 증후군에 대해 자세히 알아보자.