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마르판 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전적 질환이다. 이 병의 이름은 프랑스의 소아과 의사인 박사의 이름을 따서 명명되었다. 앙투안 마르판은 1896년에 처음으로 이 증후군과 관련된 증상들을 관찰하기 시작했다. 1991년 프란체스코 라미레스 박사는 유전자 자체와 증후군과의 연관성을 확인했다.
이 갤러리에서는 마르판 증후군의 원인, 증상, 가능한 합병증 및 치료법을 살펴본다. 이 유전적 장애에 대해 자세히 알아보자.
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마르판 증후군은 신체의 다른 조직과 장기를 지탱하는 결합 조직에 영향을 미치는 유전적인 질환이다.
증상은 사람에 따라 다양한데, 꽤 경미하거나 더 강조되기도 한다. 가장 흔한 징후 중 하나는 키가 크고 날씬한 체격을 가지고 있다.
키가 크고 마른 것 외에도, 어떤 사람들은 긴 손가락, 구부러진 척추, 그리고 평평한 발을 가지고 있다.
또 다른 증상들로는 툭 튀어나오거나 들쑥날쑥한 가슴뼈를 들 수 있다. 높게 굽은 입천장이나 몰린 치아등이 있을 수도 있다.
마르판 증후군을 가진 사람들은 심각한 근시와 심장 잡음을 겪기도 한다.
마르판 증후군은 몸이 결합조직 형성을 돕는 단백질을 생산하도록 신호를 보내는 유전자에 이상이 생겨 발생한다. 이 단백질은 결합 조직의 강도와 탄력성을 담당한다.
유전자는 보통 부모로부터 물려받지만, 때로는 자발적인 새로운 돌연변이일 수도 있다. 이 경우 부모는 유전자를 가지고 있지 않다.
마르판 증후군은 모든 인종뿐만 아니라 남성과 여성에게 동등하게 영향을 미치는 것으로 보인다. 가장 큰 위험 요소는 유전자를 가진 부모를 갖는 것이다.
결합 조직은 장기를 지탱하는 데 매우 중요하며, 여기에는 심장과 혈관이 포함된다. 특히 대동맥은 결합조직의 결함으로 약화되고, 많은 심각한 합병증으로 이어질 수 있는데, 그 중 몇 가지를 살펴보자.
심장이 펌프질하는 혈액의 압력은 대동맥의 벽을 풍선처럼 부풀게 한다.
이것은 대동맥 벽의 가장 안쪽 층이 찢어질 때 발생한다. 그러면 혈액이 대동맥 벽의 안쪽 층에서 바깥쪽 층으로 통과한다. 대동맥 박리는 일반적으로 통증이 있고 파열로 이어져 사망에 이를 수도 있다.
이 상태는 심장 판막의 조직을 약화시켜 오작동을 일으켜 심장이 결함이 있는 판막을 보상하기 위해 더 열심히 일하게 하는데, 그 결과는 심부전일 수 있다.
눈은 심혈관계 외에도 마르판 증후군의 영향을 받을 수 있는 기관 중 하나다. 여기 가장 흔한 합병증들 중 몇 가지가 있다.
외경 렌즈는 눈의 초점 수정체가 제자리를 벗어날 때 발생한다. 이것은 지지 구조가 약해져 발생하며, 마르판 증후군을 가진 사람들에게 매우 흔하며, 환자의 절반 이상에게 영향을 미친다.
망막이 찢어지거나 분리될 위험도 마르판 증후군을 가진 사람들에게서 더 높다.
녹내장(압력이 시신경을 손상시킬 수 있는 곳)과 백내장(눈의 수정체에 혼탁한 부분) 모두 마르판 증후군을 가진 사람들에게 영향을 미친는데, 인생의 초기에 이 증상들을 발전시키는 경향이 있다.
앞서 언급한 바와 같이 마르판 증후군을 가진 사람들은 척추측만증(곡선 척추), 튀어나오거나 움푹 들어간 가슴, 발과 허리의 문제 등 광범위한 골격 합병증을 겪을 수 있다.
대동맥 벽이 약해진 여성들은 임신 중 심장이 더 많은 혈액을 펌프질하여 스트레스를 가중시키기 때문에 치명적인 파열의 위험이 더 높다.
진단은 어려울 수 있다. 증상과 증상은 개인마다 크게 다를 뿐만 아니라, 증상이 다른 결합 조직 장애의 증상과 매우 유사하기 때문이다.
심장 초음파 검사는 보통 마르판 증후군이 의심될 때 시행된다. 컴퓨터 단층촬영(CT) 스캔과 자기공명영상(MRI) 스캔이 뒤따른다. 그 검사는 대동맥의 상태와 비정상적인 변화를 보여준다.
수정체 탈구, 백내장 또는 기타 망막 문제를 찾기 위해 슬릿 램프 검사가 수행된다.
녹내장 여부를 확인하기 위해 의사가 안압검사를 처방하기도 한다.
궁극적으로, 이것이 마르판 증후군의 진단을 확인하는 가장 신뢰할 수 있는 방법이다. 유전자 돌연변이가 확인되면 보통 가족 구성원들도 검사를 받는다.
마르판 증후군에 대한 치료법은 없지만, 가능한 합병증을 관찰하고 관리하는 것은 삶의 질을 높이는 데 도움이 될 수 있다.
의사는 대동맥이 커지고 파열되는 것을 막기 위해 혈압을 낮추는 약을 처방할 수도 있다.
합병증뿐만 아니라 일부 징후와 증상은 외과적 개입이 필요하다. 대동맥이 너무 많이 또는 너무 빨리 확장되면 대동맥 복구를 수행해야 한다.
대부분의 사람들은 척추측만증으로 수술을 받지 않지만, 때때로 필요하다. 척추를 지탱하는 조직을 강화하고 동원하는 것뿐만 아니라 때로는 브레이싱이 필요하다.
돌출되거나 움푹 들어간 가슴뼈 모두에 수술적 미용적 교정을 할 수 있다.
백내장이나 찢어진/분리된 망막과 같은 일부 눈 합병증은 종종 외과적 치료가 필요하다.
마르판 증후군과 함께 사는 것은 한계가 있다. 예를 들어, 대동맥에 많은 부담을 주는 스포츠는 선택사항이 아닐 수 있다.
결함이 있는 유전자를 아이에게 물려줄 위험이 있기 때문에 육아도 문제가 될 수 있다.
출처: (Mayo Clinic) (NHS) (The Marfan Foundation)
마르판 증후군: 키가 크고 날씬한 것이 나쁜 소식을 의미할 수도 있다!
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건강 유전적 질병
마르판 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전적 질환이다. 이 병의 이름은 프랑스의 소아과 의사인 박사의 이름을 따서 명명되었다. 앙투안 마르판은 1896년에 처음으로 이 증후군과 관련된 증상들을 관찰하기 시작했다. 1991년 프란체스코 라미레스 박사는 유전자 자체와 증후군과의 연관성을 확인했다.
이 갤러리에서는 마르판 증후군의 원인, 증상, 가능한 합병증 및 치료법을 살펴본다. 이 유전적 장애에 대해 자세히 알아보자.
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