밝은 피부 이면에 숨겨진 어두운 진실
대부분의 경우, 이 종양들은 양성이다. 그러나 일부 종양은 암적이고 악성일 수 있다. 신경섬유종증 환자의 약 3-5%가 종양과 관련된 암에 걸린다.
다양한 유형의 신경섬유종증은 다양한 증상을 나타낼 수 있다. 대부분의 전문가들은 점이나 설명할 수 없는 혹과 같은 피부 위나 아래의 징후를 찾을 것이다.
신경섬유종증에는 세 가지 유형이 있다. 신경섬유종증 1 (NF1), 신경섬유종증 2 (NF2), 신경초종인데, 그들은 여러 면에서 서로 다르다. 가장 주목할 만한 것은, NF1을 가진 사람들은 출생 직후 또는 직후에 증상을 보이기 시작하는 반면, NF2와 신경초종은 보통 나이가 들어서야 증상을 보인다.
NF1은 신경학적 장애에 관한 한 비교적 흔하다. 미국에서만 약 100,000명의 사람들이 NF1를 가지고 있다. 반면에, NF2와 신경초종은 훨씬 더 희귀하다.
다른 신경학적 조건과 마찬가지로, 신경섬유종증은 잘 이해되지 않고 연구의 초점이 복잡하다. 신경학은 의학의 최종 분야이며, 신경과 세포가 하는 일은 가장 지식이 풍부한 전문가들조차 아직 거의 알지 못하는 것이다.
우리가 신경섬유종에 대해 알고 있는 것은 상염색체 유전학을 통해 유전될 수 있다는 것인데, 이는 신경섬유종을 앓았거나 가지고 있는 부모를 가진 사람이라면 누구나 그 병에 걸릴 확률이 50%라는 것을 의미한다.
세 가지 유형의 신경섬유종증은 각각 자신의 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 예를 들어, NF1은 세포 성장을 지시하고 조절하는 것을 돕는 17번 염색체의 변형에 의해 발생한다. 17번 염색체가 제대로 작동하지 않으면, 내부적이든 외부적이든 신체적 변형의 가능성이 급격히 증가한다.
17번 염색체는 신경섬유브로민을 생성하며, NF1 돌연변이는 이 단백질의 생산을 현저하게 감소시킨다. NF1은 보통 유년기 초기에 알려지며, 때로는 출생 직후에 알려지기도 한다.
모든 유형의 신경섬유종증과 마찬가지로 NF1의 가장 큰 위험 요인은 이 질환의 가족력이다. 부모 중 한 명이 NF1을 가지고 있다면, 아이가 NF1을 물려받을 확률은 50%이다.
피부 반점과 양성 리슈 결절 종양은 NF1의 일반적인 증상이다. 일반적으로, 이러한 반점과 종양은 순전히 외관상의 것이며, 어떠한 육체적 고통도 주지 않는다.
시신경종은 뇌의 시신경 주변에서 자라는 종양으로, 보통 양성이다. 신경섬유종에 의한 시신경 교종은 거의 항상 환자의 3번째 생일 전에 나타나지만 드물게는 나중에 발병하기도 한다. 시신경 교종 수술은 대체로 성공적이며, 약 5%의 아이들이 시신경 교종으로 실명한다.
뇌에 신경섬유종 종양이 생기면 사지가 다양한 학습장애를 일으킬 수 있다. 보통 이러한 효과는 경미하지만 종종 느린 언어능력이나 ADHD로 나타난다.
신경섬유종증으로 인한 종양은 신경 위에 위치할 때 피부 아래에 혹이 생길 수 있다. 때로 이러한 돌기는 거의 눈에 띄지 않지만, 극단적인 경우에는 환자의 몸 전체를 덮고 극단적인 변형을 일으킬 수 있다.
NF1 종양은 또한 뼈 구조에 치명적인 영향을 미칠 수 있다. 굽은 다리, 척추측만증, 그리고 평균보다 큰 두개골은 신경섬유종증의 흔한 합병증이다.
신경섬유종증 2, 또는 NF2는 보통 10대 후반이나 20대 초반에 NF1보다 훨씬 늦게 신체에서 발생한다. NF2는 NF1보다 훨씬 덜 흔하다.
부모에서 자녀로 유전될 확률이 50%나 되기 때문에 NF2에 관해서는 유전과 가족력이 다시 가장 큰 위험 요소이다. 그러나 NF2 돌연변이는 NF1 돌연변이보다 훨씬 덜 자발적으로 발생한다.
보통, NF2 증상은 청소년기와 성인기의 시작점에서 발생하기 시작한다. 그러나 드문 경우지만, 그 상태는 사람의 몸에서 수십 년 동안 휴면 상태에 있을 수 있다.
NF2는 일반적으로 귀 안쪽과 소뇌 근처의 전정신경 주위의 청각신경종으로 종양이 발달한다는 점에서 NF1과 다르다.
NF2 종양은 매우 느리게 성장하지만, 시간이 지남에 따라 매우 심각한 결과를 초래할 수 있다. 소뇌나 전정신경이 손상되면 NF2가 있는 사람들은 청력과 균형감각을 영구적으로 잃을 수 있다.
두통과 발작은 NF2와 관련된 다른 일반적인 증상이다. 이러한 증상들은 극단적인 경우에 약해질 수 있다.
NF2 종양은 일반적으로 뇌간에서 갈라지면서 신체의 말초 신경계에 영향을 미친다. 말초계는 중추신경계처럼 척추에 의해 보호되지 않기 때문에 종양에 대해 취약하고 무방비 상태이다.
신경섬유종증의 세 번째이자 가장 희귀한 변종은 신경초종으로 알려져 있다. 보통 25세에서 30세 사이에 발병한다.
신경초종은 신경섬유종증을 가진 사람이 경험할 수 있는 가장 심각한 만성 통증과 관련이 있다는 점에서 NF1과 NF2와 다르다. 이 종양들은 보통 척추와 뇌로부터 충분히 멀리 떨어져 있는 말초신경계의 바깥쪽에서만 자라기 때문에 균형, 청각, 인지 발달에 문제를 일으키지 않는다.
신경초종은 어떤 수준에서 가장 안전한 신경섬유종증으로 보이기도 하지만, 이러한 종양들이 일으킬 수 있는 고통은 거의 다른 신경학적 장애에 필적할 수 없다. 신경초종에 의해 점령된 말초신경은 신체의 특정한 한 부분으로 제한되거나 전체적으로 발생할 수 있다.
만약 손상된 신경이 고통 속에서 비명을 지르지 않는다면, 일반적으로 저림과 근육 손실의 증상을 일으킬 것이다. 이러한 증상은 종종 경미하지만 환자를 움직이지 못하게 할 수도 있다.
신경섬유종증이 무엇인지, 몸에 어떤 영향을 미치는지에 대해 이미 알고 있는 전문가들은 많다. 하지만 완치법이 있을까? 불행하게도, 이러한 질병들을 없앨 수 있는 완치법은 발견되지 않았다.
신경섬유종증에 대한 치료 또한 일반적으로 부족하다. 약과 치료법은 통증 증상을 돕기 위해 처방될 수 있으며, 대부분의 다른 치료법은 증상을 없애지 못하고 단순히 증상을 관리하기 위해 사용된다.
신경섬유종증에 대한 치료 또한 일반적으로 부족하다. 약과 치료법은 통증 증상을 돕기 위해 처방될 수 있으며, 대부분의 다른 치료법은 증상을 없애지 못하고 단순히 증상을 관리하기 위해 사용된다.
때로 수술과 화학 요법은 종양을 제거하거나 종양의 성장을 멈추기 위해 사용될 수 있다. 종양은 연약한 신경과 너무 얽혀있지 않으면 수술로 제거할 수 있으며, 화학 요법은 광학 신경종의 발전을 역전시키는 것으로 입증되었다.
출처: (Mayo Clinic) (NINDS) (Cancer.Net)
신경학적 상태는 의학에서 여전히 가장 복잡하고 혼란스러운 부분들이다. 뉴런과 유전자 그리고 그들의 관계에 대한 연구는 확실히 큰 도약을 이루었지만, 여전히 우리가 알고 있는 것보다 훨씬 더 많은 것들이 미지로 남아 있다. 신경섬유종증도 잘 알려지지 않은 상태 중 하나이다. 종양의 일부는 양성이거나 일부는 악성으로 특징지어지는 고통스러운 이 질병의 치료법이 개선되기 위해서 더 많은 관심을 가질 필요가 있다.
이 갤러리에서 신경섬유종증에 대해 배워보자.
신경섬유종증은 무엇인가?
신경섬유종증의 유형과 증상에 대하여
건강 신경학
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