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어셔 증후군은 주로 어린이에게 나타나는 유전적 질환으로 시력, 청력, 균형에 영향을 미칠 수 있다. 어셔 증후군의 특정 유형에 따라 증상은 신생아에게 나타날 수도 있고 나중에 나타날 수도 있다.
이 갤러리에서 어셔 증후군의 원인, 증상 및 치료법을 살펴보자.
어셔 증후군은 시력, 청력, 균형에 영향을 미칠 수 있는 유전 질환이다. 이 증후군은 1914년 스코틀랜드의 안과 의사 찰스 어셔의 이름을 따서 명명되었다.
유전 질환으로 유전적 돌연변이는 DNA를 통해 전달된다. 증후군이 발생하려면 부모 모두 하나 이상의 돌연변이 유전자를 보유해야 한다.
이 증후군을 유발할 수 있는 유전자 돌연변이는 최소 10개 이상 알려져 있다. 이러한 돌연변이는 사람들에게 다양한 방식으로 영향을 미친다.
어셔 증후군의 주요 증상 중 하나는 청력 손실이다. 이는 매우 심각한 경향이 있으며 일부 아기는 완전한 청각 장애를 가지고 태어나기도 한다.
시력 상실은 어셔 증후군의 증상이기도 하다. 이는 색소성 망막염(RP)이라는 질환에 의해 발생한다.
시력 상실은 진행성인 경향이 있으며, 저조도에서 시야가 잘 보이지 않는 것부터 시작하여 터널 시력(주변 시력 상실)으로 진행되고, 이후 실명으로 진행될 가능성이 있다.
아이들은 어둠 속에서 움직이기 어려울 수 있다. 또한 조명의 변화에 적응하는 데 시간이 더 오래 걸리며, 물체를 보지 못하거나 넘어지기도 한다.
특정 유형의 어셔 증후군을 가진 사람들에게 태어날 때부터 흔히 나타나는 증상에는 균형의 문제가 있다. 하지만 이 증후군을 가진 모든 사람이 균형 문제를 겪는 것은 아니다.
영향을 받는 유전자와 그 조합에 따라 나이에 따라 청력, 시력, 균형이 다르게 영향을 받는다. 가장 일반적인 유형에 대해 살펴보자.
1형을 가진 아이들은 청력 손실을 가지고 태어난다. 아기는 심각한 청력 손실 또는 완전한 청력 손실을 가지고 태어날 수 있다.
시력 상실은 진행성이며 일반적으로 10세 전후에 야간 시력을 잃는 것으로 시작된다. 시력 상실은 나이가 들수록 더 심각해진다.
아이가 걷기 시작하면 균형 문제가 나타날 수 있다. 앉기 문제는 1형 어셔 증후군을 가진 아기들에게도 자주 보고된다.
제2형 어셔 증후군을 가진 아이들은 청력 손실을 가지고 태어나지만 균형 문제를 겪지 않는다. 시력 문제는 청소년기에 서서히 발생하여 나중에 심각한 시력 상실로 발전하는 경향이 있다.
3형 어셔 증후군을 가진 아이들은 균형의 영향을 받지 않는다. 시력과 청력 문제의 경우 태어날 때부터 나타나지 않으며 후기 아동기에 발병하는 경향이 있으며 점차 악화된다.
어셔 증후군은 드문 질환이다. 인구 10만 명 중 3~6명에게 영향을 미치는 것으로 추정된다. 어셔 증후군 연합에 따르면 전 세계적으로 약 40만 명의 어셔 증후군 환자가 있다.
앞서 언급했듯이, 두 부모 모두 어셔 증후군 유전자를 가지고 있어야 하며, 이는 상염색체 열성 패턴으로 유전됨을 의미한다.
유전적 돌연변이가 두 생물학적 부모 모두에게 존재할 경우, 어셔 증후군에 걸릴 확률은 네 명 중 한 명꼴이다.
돌연변이가 부모 중 한 명에게만 발생하면 아이는 어셔 증후군을 유발하는 유전자를 가지고 있지만 증상이 없을 가능성이 높다.
진단은 증상에 따라 달라진다. 예를 들어, 아이가 청력 문제를 가지고 태어난 경우 청력 검사를 실시한다. 유전자 검사는 어셔 증후군이나 기타 질환을 배제하기 위해 실시될 수도 있다.
시력 검사도 실시될 수 있다. 여기에는 종종 색소성 망막염 검사가 포함된다. 망막이 빛에 어떻게 반응하는지 확인하기 위해 전기망막촬영이 수행될 수도 있다.
광학 결맞음 단층 촬영도 수행될 수 있다. 이 비침습적 영상 검사는 광파를 사용하여 망막 사진을 촬영한다.
안저 자가 형광(FAF) 영상도 옵션이다. 청색광은 망막 사진을 찍는 데 사용된다.
수행할 수 있는 균형 검사 중 하나는 비디오니스태그모그래피이다. 이 검사는 조절할 수 없는 눈의 움직임을 확인하는 것으로, 균형 문제의 징후이다.
인공 달팽이관은 청력 손실을 안고 태어난 아기에게 좋은 옵션이다. 이러한 작은 전자 기기는 큰 변화를 가져올 수 있다.
시중에는 다양한 보청기가 있다. 나중에 청력 문제가 생기기 시작하는 2형 또는 3형 어셔 증후군을 가진 사람들에게 좋은 선택이 될 수 있다.
안경은 증후군의 모든 단계에서 처방된다. 돋보기같은 다른 시력 보조 도구도 권장된다.
어셔 증후군에는 치료법이 없다. 이 증후군으로 태어난 아이들은 조기 개입으로 증상 관리를 받을 수 있다.
출처: (Cleveland Clinic) (Usher Syndrome Coalition) (National Center on Deaf-Blindness)
어셔 증후군, 우리가 알아야 할 모든 것
이 상태는 주로 어린 시절에 나타난다
건강 유전 질환
어셔 증후군은 주로 어린이에게 나타나는 유전적 질환으로 시력, 청력, 균형에 영향을 미칠 수 있다. 어셔 증후군의 특정 유형에 따라 증상은 신생아에게 나타날 수도 있고 나중에 나타날 수도 있다.
이 갤러리에서 어셔 증후군의 원인, 증상 및 치료법을 살펴보자.