질병 예측부터 맞춤 치료까지, 2025년 의료의 모든 것
라론 증후군(LS)은 짧은 체구와 기타 신체적 이상으로 특징지어지는 극히 드문 의학적 질환이다. 그러나 LS에 걸린 사람들은 암, 당뇨병, 심혈관 질환 등 생명을 위협하는 다양한 질환에 면역이 있는 것으로 보인다. LS는 전 세계적으로 350건의 사례만 기록될 정도로 매우 드물다. 흥미롭게도 이 중 상당수가 에콰도르에 거주하고 있다. 이 남미 국가에서는 연구자들이 LS의 유익한 건강 효과를 활용할 수 있는 방법을 연구하고 있다. 그렇다면 이 드문 질환의 원인은 무엇이며, 그 돌연변이 유전자는 어떻게 악명높은 질환들에 면역을 가진걸까?
이 갤러리에서 의학적 이상 현상에 대해 자세히 알아보자.
엘 파이스에 발표된 보고서에 따르면 에콰도르에서 라론 증후군(LS)을 앓고 있는 여러 가족을 대상으로 한 연구가 그 유익한 효과를 모방할 수 있는 약물이나 식단을 개발할 가능성을 열어주었다.
LS는 눈에 띄는 짧은 신체로 특징지어지는 매우 드문 선천성 질환이다. 이 질환은 신체가 성장호르몬을 사용할 수 없어 발생한다. 일반적으로 유전성 성장호르몬 수용체(GHR) 돌연변이에 의해 발생한다.
영향을 받는 사람들은 태어날 때 정상 크기에 가깝지만, 어린 시절부터 느린 성장을 경험한다. 성인 남성은 보통 키가 1.5미터이고 성인 여성은 키가 1.2미터에 이른다.
LS 환자들은 키가 훨씬 작을 뿐만 아니라 두개안면 이상을 포함하는 다른 기형을 보인다.
가늘고 연약한 머리카락은 치아와 마찬가지로 이상 상태를 나타낸다.
라론 증후군은 유아기에 저혈당증을 유발할 수도 있다.
몸통 크기에 비해 팔다리가 짧고 손과 발이 작다.
라론 증후군을 가진 성인은 비만인 경향이 있다. 이는 성장 호르몬에 대한 무감각으로 인한 신진대사의 변화와 그로 인한 인슐린 성장 인자 1(IGF-1)의 부족으로 인한 것이다.
이러한 다양한 증상에도 불구하고, 라론 증후군을 가진 사람들은 암을 포함하여 생명을 위협하는 여러 질병에 걸릴 위험이 현저히 낮다는 증거가 있다.
LS 환자들은 또한 제2형 당뇨병에 걸릴 가능성이 낮은 것으로 보인다.
게다가 높은 수준의 "나쁜" LDL 콜레스테롤 수치에도 불구하고 동맥을 좁히고 혈류를 차단하는 동맥경화 플라크가 훨씬 적다. 이는 의학 저널 Med에 따른 것이다.
연구에 따르면 라론 돌연변이 유전자는 심혈관 질환 예방 효과도 있다고 한다.
라론 증후군은 GHR 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다. 이 유전자는 성장 호르몬 수용체라는 단백질을 만드는 데 필요한 지침을 제공한다.
성장 호르몬이 수용체에 결합하면 세포의 성장과 분열을 자극하는 신호를 유발한다. 또한 인슐린 유사 성장 인자 I(IGF-I)라는 또 다른 중요한 성장 촉진 호르몬을 생성한다.
GHR 유전자의 돌연변이는 수용체가 성장 호르몬에 결합하거나 세포 내에서 신호유발능력을 손상시킨다. 연구자들은 GHR 유전자 돌연변이가 어떻게 암이나 제2형 당뇨병과 같은 질병을 방지하는지 알아내기 위해 노력하고 있다.
라론 돌연변이 유전자는 노화와 관련된 질병을 방지하는 것으로 보인다.
연구에 따르면 이 증후군의 영향을 받은 사람들은 어린 시절 성장에 필수적이고 조절되지 않는 암세포 증식도 촉진하는 단백질인 IGF-1을 덜 생성하는 것으로 나타났다.
한편 생화학자들은 라론 환자에게서 관찰되는 유익한 효과의 원인으로 추정되는 순환 혈액 내 IGF-1 수치를 낮추는 모방 식단을 연구하고 있다.
라론 증후군은 열성이다. 즉, 라론 증후군을 가지려면 아버지와 어머니 양쪽으로부터 돌연변이 유전자 사본 두 개를 물려받아야 한다.
증후군을 가진 한 사람은 건강한 자녀를 가질 가능성이 매우 높다. 마찬가지로 증후군이 없는 두 사람이 돌연변이를 일으켜 LS를 가진 자녀를 가질 수도 있다.
라론 증후군은 매우 드문 질환이다. 전 세계적으로 약 350명이 이 질환을 진단받았다. 가장 큰 단일 집단(약 100명)은 에콰도르 남부 지역에 거주하고 있으며 두 번째로 큰 집단(69명)은 이스라엘에 거주하고 있다.
내분비학자들은 에콰도르 남부의 로하 주와 엘 오로 주에 있는 고립된 마을에서는 지역 사회, 씨족 또는 부족 범위 내에서만 결혼하는 내혼 풍습을 확인했다. 이 관습은 이 증후군의 확산을 촉진시켰다.
라론 증후군은 1966년 이스라엘의 소아 내분비학자 즈비 라론에 의해 발견되었다. 그의 선구적인 연구는 많은 성장호르몬 장애 사례 치료의 길을 열었다. 수년에 걸쳐 라론은 LS 환자에게서 보이는 암 방지 효과를 재현하는 방법에 초점을 맞춘 여러 연구를 발표했다.
라론 증후군을 예방하는 치료법도 없고, 완치법도 없다.
또한 라론 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 성장호르몬에 반응하지 않는다. 그러나 사춘기 이전에 투여하면 효과적일 수 있는 약물이 있다.
이 질환의 관리와 치료는 어린이의 성장을 향상시키는 것을 목표로 한다.
여기에는 매일 메카세르민(재조합 인간 인슐린 유사 성장 인자-1)과 재조합 인간 IGF-I의 주사치료가 포함된다.
충분한 칼로리의 식단도 중요하다. 저혈당을 피하기 위해서는 잦은 식사가 필요하다.
에콰도르의 연구자들은 피해를 입은 지역 사회의 주민들이 파트너의 돌연변이 여부를 알 수 있도록 대규모 진단 시스템을 구축하려고 노력하고 있다.
장기적인 목표는 라론 증후군의 건강상 이점을 일반 대중에게 전달하는 것이다.
출처: (El País) (Med) (MedlinePlus) (National Institutes of Health) (ScienceDirect)
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건강 의학
라론 증후군(LS)은 짧은 체구와 기타 신체적 이상으로 특징지어지는 극히 드문 의학적 질환이다. 그러나 LS에 걸린 사람들은 암, 당뇨병, 심혈관 질환 등 생명을 위협하는 다양한 질환에 면역이 있는 것으로 보인다. LS는 전 세계적으로 350건의 사례만 기록될 정도로 매우 드물다. 흥미롭게도 이 중 상당수가 에콰도르에 거주하고 있다. 이 남미 국가에서는 연구자들이 LS의 유익한 건강 효과를 활용할 수 있는 방법을 연구하고 있다. 그렇다면 이 드문 질환의 원인은 무엇이며, 그 돌연변이 유전자는 어떻게 악명높은 질환들에 면역을 가진걸까?
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