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일부 유전자는 부모님을 통해 우리에게 전달되며, 대부분은 완벽하게 괜찮지만 때로는 기형이 포함된 유전자도 전달된다. 이러한 돌연변이 유전자는 특정 장애에 취약하게 만들 수 있으며, 그중 일부는 매우 심각할 수 있다.

사진을 통해 의학적 질환을 유발할 수 있는 몇 가지 유전자 돌연변이에 대해 살펴보도록 하자.

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BRCA(유방암 유전자 1, 2) 유전자 돌연변이가 유전되면 유방암과 난소암에 걸릴 가능성이 더 높다.

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BRCA1 또는 BRCA2 돌연변이를 유전받은 여성의 약 70%가 유방암에 걸릴 수 있으며, 돌연변이가 없는 여성은 12%의 확률로 유방암에 걸릴 수 있다.

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유방암이 가장 흔하지만 이러한 유전자 돌연변이는 남성의 전립선암, 췌장암, 급성 골수성 백혈병, 복막암 등 다른 유형의 암 발병 위험도 증가시킬 수 있다.

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낭포성 섬유증은 본질적으로 점액의 축적으로 이어진다. 폐는 특히 영향을 받아 호흡 곤란과 박테리아 감염 위험이 증가한다. 또한 췌장에 의한 소화 효소 방출을 차단한다. 치료법은 발전했지만 낭포성 섬유증은 평균 수명이 40세로 여전히 치명적인 질환이다.

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이 질환이 발생하려면 두 부모 모두 결함이 있는 유전자를 가지고 있어야 한다. 문제의 유전자는 낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절제(CFTR)라고 불린다.

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부모가 보균자인지 확인하기 위해 검사를 수행할 수 있지만, 낭포성 섬유증으로 이어질 수 있는 돌연변이는 약 1,700가지이며 가장 흔한 돌연변이만 검사를 통해 발견된다.

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심장병 예방은 식단 및 생활 방식과 많은 관련이 있지만 유전적 요인도 영향을 미칠 수 있다. 예를 들어, 유전성 육종 단백질 유전자 돌연변이는 여러 가지 질환으로 이어질 수 있다.

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여기에는 비후성 심근병증과 부정맥성 우심실 심근병증(ARVC)이 포함된다. 문제의 유전자 돌연변이는 심장의 리듬에 영향을 미치며 심장마비를 포함한 여러 가지 합병증을 유발할 수 있다.

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연골 형성은 연골과 뼈의 발달에 영향을 미치는 장애 그룹이다. 연골 형성으로 인한 선천적 결함은 매우 심각하여 대부분의 아기는 출생 전 또는 직후에 사망한다.

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이 질환은 부모가 자녀에게 전달하는 유전자 TRIP11, SLC26A2, COL2A1의 돌연변이로 인해 발생한다.

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헌팅턴병은 신경 세포의 악화를 초래한다. 신경 퇴행성 질환은 운동 기능, 기분, 언어 등 신체 여러 부위에 다양한 방식으로 영향을 미친다.

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한 부모가 돌연변이 유전자를 가지고 있다면 자녀가 이 질환에 걸릴 확률은 50%다. 이 때문에 가족 중 한 명 이상이 헌팅턴병의 영향을 받는 것은 드문 일이 아니다. 헌팅턴병은 치료법이 없다.

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겸상 적혈구 질환은 주로 아프리카 또는 카리브해 혈통의 사람들에게 영향을 미치는 유전성 혈액 질환 그룹이다. 가장 흔한 질환은 겸상 적혈구 빈혈로, 산소 운반 단백질 헤모글로빈의 비정상적인 형성으로 인해 발생한다.

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만성 통증, 빈혈, 감염, 시력 상실, 장기 손상 등의 증상이 나타날 수 있다. 미국을 포함한 일부 국가에서는 출생 시 아기에게 겸상 적혈구 검사를 실시한다.

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근위축증은 점진적인 근육 악화를 초래하는 질환 그룹의 이름이다. 자발적인 유전자 돌연변이가 원인이 될 수 있지만 대부분의 경우 결함이 있는 유전자가 유전된다.

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디스트로핀이라는 단백질을 만드는 데 역할을 하는 유전자 DMD는 근위축증의 가장 흔한 형태 중 하나인 듀센과 베커 근위축증과 관련이 있다.

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혈색소증은 과도한 철분이 혈액에 축적되는 대사 장애다. 기본적으로 철분 과부하 또는 빈혈의 반대다. 일반적으로 부모에서 자녀로 전달된다.

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피로, 기억력 문제, 성욕 저하, 복통, 심장 두근거림 등의 증상이 나타날 수 있다. 유전자 HFE의 돌연변이 C282Y와 H63D가 이 질환의 원인이다.

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알코올 중독에는 여러 가지 근본적인 원인이 있을 수 있지만 유전적 유전자가 부분적으로 원인이 될 수 있다. '알코올 중독 유전자'는 없지만 일부 유전자는 사람이 알코올에 중독될 위험을 높일 수 있다. 알코올 대사와 관련된 ADH1B 및 ALDH2와 같은 유전자가 그 예다.

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미국 중독 센터에 따르면 "알코올 사용 장애의 가족력이 있는 경우 부모-자녀 전염의 위험이 높아지면서 알코올 사용 장애에 걸릴 유전적 성향이 높아질 수 있다."라고 한다.

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알코올 중독은 세로토닌 수치가 낮고 편도체가 작은 개인에게도 더 많이 발생하는 것으로 보인다.

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이 질환은 혈액 응고 단백질이 부족하여 나타난다. 즉, 모든 유형의 출혈이 혈우병이 없는 사람보다 훨씬 더 오래 지속된다는 뜻이다. 작은 부상은 감당할 수 있겠지만 내부 출혈의 경우 치명적일 수 있다.

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이 질환은 X 염색체에 결함이 있는 유전자로 인해 발생한다. 그 결과 혈우병 환자의 대다수는 남성이다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있으므로 그 중 한 개가 결함이 있는 유전자를 가지고 있다면 항상 "백업 유전자"를 가지고 있는 것이다. 남성은 X 염색체가 하나뿐이다.

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테이-삭스병은 뇌와 척수의 신경 세포를 손상시키는 지방산 축적으로 이어진다. 이것은 베타 헥소사미니다제라는 효소 생산에 핵심적인 역할을 하는 헥사 유전자의 돌연변이로 인해 발생한다.

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테이-삭스병은 주로 생후 3~6개월 전후의 아기에게 발생한다. 유전자 변이는 아슈케나지 유대인에게 가장 자주 나타나는 것으로 보이지만, 프랑스계 캐나다인과 케이준 배경을 가진 사람들도 영향을 받는다.

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레쉬-니한 증후군은 대부분 남아에게 영향을 미치는 유전성 대사 장애다. 근육 조절 장애와 정신 장애를 비롯한 여러 가지 문제를 유발한다. 자해와 통제할 수 없는 움직임으로 인한 부상도 증상 중 하나다. 레쉬-니한 증후군은 "청소년 통풍"이라고도 한다.

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레쉬-니한 증후군은 X 염색체에 하이포잔틴-구아닌 포스포리보실트랜스퍼라제(HPRT1)로 알려진 효소가 부족할 때 발생한다. HPRT1 유전자의 돌연변이는 유전된다.

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유전될 수 있는 대장암에는 두 가지 유형이 있다. 유전성 비폴립 대장암(HNPCC)과 가족성 샘종 폴립증(FAP)이 있다.

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둘 다 상염색체 우성 유전 질환이다. 즉, 한 부모가 돌연변이 유전자를 가지고 있다면 자녀가 유전자를 물려받을 확률이 50%라는 뜻이다.