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헌팅턴병(HD)은 뇌의 신경 세포의 진행성 파괴 또는 퇴화에 의해 발생하는 희귀한 유전 질환이다.
이 질병은 신체의 발달과 기능을 위해 유전 정보를 전달하고 그것을 계속 작동시키는 분자인, DNA에 결함이 있는 유전자에서 비롯된다.
헌팅턴병에 걸리면 몸의 신경계에 영향을 미쳐 기능에 큰 영향을 준다. 이 장애는 항상 운동, 사고, 정신 장애를 초래한다.
HD의 발병은 사람마다 크게 다를 수 있는 일련의 증상에 의해 드러난다. 명백한 징후는 무의식적인 경련이나 몸부림과 같은 다양한 움직임 장애를 포함한다.
HD는 또한 근육 문제를 야기하는데, 예를 들면 경직이나 통제할 수 없는 근육 수축, 디스토니아라고 불리는 장애를 야기한다.
디스토니아는 안정성과 조정에 영향을 미쳐 보행 장애, 비틀거림, 서투름을 초래한다.
헌팅턴병과 관련된 다른 운동 장애로는 말을 잘 못하는 것과 침 삼킴의 것의 어려움이 포함될 수도 있다. 이 후자의 조건은 결국 상당한 체중 감소를 초래한다.
HD의 신체적 영향은 많은 인지 장애로 확장된다. 기억력의 점진적인 감퇴는 전형적인 증상이다.
새로운 정보를 학습하고 유지하는 데 문제가 있는 것처럼 작업에 집중하고 우선순위를 매기거나 집중하는 것도 상태의 징후이다.
HD를 앓는 사람들은 종종 어떤 주제, 생각 또는 행동이 "막혔을" 때 인내라고 알려진 상태인 정신적 유연성의 완전한 결여를 보여준다.
초기 HD 정신 질환 중 가장 큰 증상 하나는 우울증이다. 이 치명적인 질병에 대한 확인된 진단은 종종 죽음, 죽음, 심지어 자신의 목숨을 앗아가는 것에 대한 생각과 함께 정신적 불안정이다.
임상적 우울증과 관련된 징후와 증상에는 짜증, 무관심, 그리고 매우 종종 심각한 우울증이 있다.
그들의 상태의 심각성이 서서히 나타나면서, HD의 환자들은 때로는 사회적으로 고립될 정도로 사회에서 스스로를 격리시킨다.
HD에 걸린 많은 사람들이 만성적인 피로와 완전한 에너지 부족으로 고통 받는 것은 놀라운 일이 아니다.
헌팅턴 증후군을 앓는 사람들의 10% 미만이 청소년기인 반면, 그 질병은 때때로 어린이들에게 나타나기도 한다. 초기 증상은 주의를 기울이는 것의 어려움과 전반적인 학교 성적의 빠르고 놀라운 하락과 같은 행동 변화로 정의된다.
성인 환자와 마찬가지로, HD를 가진 아이의 신체적 변화는 잦은 넘어짐, 서투름, 발작을 포함한다.
모든 사람들이 헌팅 유전자를 가지고 있지만, HD 돌연변이를 물려받은 사람들만이 HD를 발현하고 그것을 아이들에게 물려줄 위험이 있다. 이 이미지는 정상적인 헌팅틴 유전자 서열(위)을 보여주며, 아래는 헌팅틴 돌연변이이다.
만약 누군가가 이 결함이 있는 유전자를 가지고 있다면, 그들은 HD를 발현할 것이다. 그 병이 대대로 집안에 전해 내려온다고 하지만, 잔인한 우연의 게임에서, 아이는 모든 유전자의 두 개의, 각각의 부모로부터 한 개씩 유전자를 받는데, 결함이 있는 유전자를 가진 부모는 결함이 있는 유전자나 건강한 것을 전달할 수도 있기에, 모든 아이들은 유전적 장애를 일으키는 유전자를 물려받을 확률이 50%이다.
결함이 있는 HD 유전자를 가진 부모에게 자연적으로 임신된 모든 아이들은 그 질병을 물려받을 확률이 50%이다. 그리고 물론, 헌팅턴병의 가족력이 알려진 사람들은 그들이 결함이 있는 유전자를 그들의 아이들에게 물려줄지에 대해 당연히 걱정한다. 헌팅턴 유전자를 가지고 있는지 어떻게 알까? 한 가지 방법은 유전자 검사를 선택하는 것이다.
유전자 검사는 유전 상담사와 면담한 뒤에야 이뤄진다. 검사를 통해 결함이 있는 유전자에 대해 환자가 양성인지 음성인지 확인할 수 있다. 그 상태를 일으키는 유전적 결함을 찾기위해 혈액 샘플을 검사한다.
그 시험에는 두 가지 목적이 있다. 첫 번째 경우에 그 상태를 진단하고, 아이가 나중에 그것을 발현시킬지 여부를 확인하는 것이다. 부부들은 딜레마에 직면한다. 아이를 낳을 것인지 아니면 기증자의 정자나 난자를 이용한 인공 수정을 할지 선택의 문제말이다. 어떤 결정이든 사전에 전문적인 상담이 필수적이다.
HD 진행 속도와 지속 시간은 다양하다. 질병이 발병한 후 사망까지 걸리는 시간은 종종 약 10년에서 30년이다. 소년기 헌팅턴병은 증상이 나타난 후 10년 이내에 사망한다. HD는 중간 단계에서 여전히 관리할 수 있지만, 예를 들어 지속적인 체중 감소는 증상을 악화시키고 환자의 면역 체계를 약화시켜 감염과 다른 합병증에 더 취약하게 만든다.
영양사는 칼로리가 높은 식단을 설계함으로써 영양실조에 대항하도록 한다.
HD가 발전함에 따라 개인의 삶에 미치는 정서적, 정신적, 사회적, 경제적 영향은 상당할 것이다. 신체적으로도 환자는 이동성의 현저한 감소를 보이며 결국 가장 기본적인 생활에 도움이 필요할 것이다.
신중하게 처방된 약들은 헌팅턴에 의해 야기된 문제들 중 일부를 줄이는 데 도움을 주는데, 예를 들면 기분 변화를 완화하고 비자발적인 움직임을 억제하는 것이다. 항우울제는 우울증이라는 끔찍한 구름을 없애는데 도움을 준다.
병세가 악화되면 삶의 질이 떨어진다. 강력하고 효과적인 사회 및 지역사회 지원 네트워크가 구축되어야 한다.
질병의 후기 단계에서, 더 이상 걷거나 말을 할 수 없을 것이다.
현재 헌팅턴 병에 대한 치료법은 없지만, 과학자들은 미래에 유전자 치료가 DNA를 '조작'하는 방법이 질병과의 싸움에서 획기적인 기술이 될 수 있다고 제안하면서, 이 상태에 대한 해결책을 찾기를 바라고 있다.
출처: (Huntington's Disease Society of America) (Huntington's Disease Association) (MDS) (Huntington's Disease News) (Journal of Clinical Investigation)
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헌팅턴 병, 이 희귀한 신경 퇴행성 질환은 무엇인가?
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건강 인체
헌팅턴병은 뇌의 신경세포가 점진적으로 파괴되는 희귀한 유전성 질환이다. 아이들에게도 발병하는 것으로 알려져 있지만 30~40대부터 증상이 나타나는 등 대대로 내려오는 질환이다. 헌팅턴병은 현재 치료법이 없으며, 보통 20년이 지나면 치명적이다. 그러나 HD의 영향을 줄이기 위한 조치들이 시행되고 있고, 증상을 관리하는 데 도움이 되는 약들이 있다.
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