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결핵성 경화증은 TSC1 또는 TSC2 유전자의 변이(돌연변이)에 의해 발생한다. 이 유전자들은 세포 성장을 조절하는 데 관여한다. 그것들은 또한 종양을 억제하는데 도움을 준다.
이러한 돌연변이는 통제되지 않는 성장과 몸 전체에 있는 다수의 비암성(양성) 종양으로 이어진다. 양성 종양은 캡이 씌워져 있고, 회피하지 않으며, 성장이 느리고, 세포는 정상이다. 신체의 다른 부분으로 전이되지 않는다.
이 희귀한 유전적 다중 시스템 장애는 태어날 때부터 존재하지만, 당장 어떤 명백한 문제를 야기하지는 않을 수 있다.
결핵성 경화증은 일반적으로 유아기 또는 소아기에 발견된다. 어떤 경우에는, 징후와 증상이 너무 가벼워서 성인이 될 때까지 상태를 진단하지 않는다. 때로는 장애를 완전히 놓치기도 한다.
결핵성 경화증은 한 부모에게서 결핵성 경화증 복합체(TSC)를 물려받는 유전적 질환이다. 즉, TSC1 또는 TSC2 돌연변이 유전자를 가지고 있으면 전달된다. 결함이 있는 유전자를 가진 부모 또한 결핵성 경화증을 가진다. 이 질환은 영향을 받은 가족 구성원이 없는 사람들도 자발적인 유전자 돌연변이로 인해 발생할 수도 있다.
종양이 발달함에 따라, 종양은 신체의 다양한 기관에서 형성되며, 대부분 뇌, 피부, 신장, 심장, 눈, 폐에 영향을 미친다.
이들은 악성은 아니며 일반적으로 신체의 다른 부위로 전이 및 확산되지 않지만, 비정상적인 성장은 더 커질 수 있고 영향을 받는 장기 시스템을 손상시킬 수 있다.
결핵성 경화증을 가진 거의 모든 사람들은 피부에 이상이 생긴다. 이들은 밝은 색의 피부 조각이나, 두껍고 매끄러운 피부의 작고 무해한 부분으로, 또는 손톱 아래나 주변의 불그스레한 돌기로 다양하게 나타난다. 여드름 같아 보이는 얼굴 피부는 어린 시절에 흔하다.
TSC는 종종 뇌와 더 나아가 중추신경계에 영향을 미친다. 양성 종양은 피질 덩이로 알려진 뇌의 외부 표면에 축적된다. 결과적으로, TSC를 가진 사람들은 TSC 관련 신경정신 질환(TAND)이라고 불리는 행동 패턴을 발달시키기도 한다.
TSC 관련 TAND는 뇌전증, 과잉행동, 공격성, 정신질환, 지적장애, 의사소통 및 사회적 상호작용의 문제(자폐 스펙트럼 장애같은)를 포함한다. 주의력 결핍이나 과잉행동 장애는 드물지 않으며, 발작을 경험하는 경향도 마찬가지이다.
신장 종양은 TSC를 가진 사람들에게 흔하다. 사실, 신장 문제는 뇌와 피부 병변 다음으로 세 번째로 흔한 증상이다. 종양은 신장 기능에 심각한 문제를 일으킬 수 있으며 일부 경우 생명을 위협할 수 있다.
TSC에서 발생하는 심장 종양을 심장 횡문근종이라고 한다. 이 종양은 TSC를 가진 유아와 매우 어린 아이들에게 가장 많이 발생하며, 나이가 들수록 덜 발생한다.
폐에서 발생하는 종양은 기침이나 호흡 곤란을 유발할 수 있다. 이러한 폐증상은 남성보다 여성에게서 더 자주 발생한다.
TSC 환자의 거의 50%는 망막 하마토종이라는 종양이 눈 뒤쪽의 빛에 민감한 조직(망막)에 모이는 문제가 있다. 다행히도, 이 종양들은 실명을 유발할 만큼 충분히 크게 자라지 않는다.
결핵의 진단은 뇌의 컴퓨터단층촬영(CT) 또는 자기공명영상(MRI)과 결합한 세심한 임상검사를 기반으로 한다.
심장, 간, 신장의 초음파 검사도 이들 기관에 종양이 있는지 여부를 확인하기 위해 수행될 것이다. 눈과 피부 검사도 표준 시술이다.
의료 전문가가 진단을 확인하기 위해 가족의 의료 기록을 필요로 한다. 이 평생의 상태를 치료하기 위해 장기적인 보살핌과 지원이 필요할 것이다.
TSC에 대한 치료법은 없지만, 치료는 특정 증상을 관리하는 데 도움이 된다. 예를 들어 경련을 억제하기 위해 발작 억제제가 처방된다.
수술로 제거할 수 없는 특정 유형의 뇌와 신장 성장을 치료하기 위해 처방약을 이용하거나, 보기 흉하고 여드름 같은 피부 성장을 치료하는 데 도움이 되는 국소 연고들이 있다.
종양이 특정 기관의 기능에 영향을 미치는 경우, 외과적으로 제거할 수 있다. 수술은 약물에 반응하지 않는 뇌 종양으로 인한 발작을 조절하는 것으로도 알려져 있다.
결핵성 경화증 진단을 받은 아이들은 전문적, 물리적 또는 언어 치료와 같은 초기 서비스 혜택을 받을 수 있다. 일상 업무와 활동을 관리하는 능력을 향상시키는 것뿐만 아니라, 이런 종류의 치료는 자신감을 형성하고 자존감을 강화하는 데 도움이 된다.
게다가, 발달 지연과 행동 문제가 있는 청소년들을 대상으로 한 전문 치료는 그들의 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 교실 환경에 적응하는 데 도움을 줄 것이다.
완치가 보이지 않는 상황에서, 정기적인 검사는 장애가 있는 사람들에게 중요하다. 치료 계획에는 항상 상태에 대한 일상적인 모니터링이 포함된다. 권장되는 테스트 및 검사에는 추가 MRI, CT 및 초음파 스캔이 있다.
신장이 얼마나 잘 작동하는지 확인하기 위해서는 정기적인 혈액 검사가 필요하고, 혈압 측정도 실시된다.
TSC를 가진 성인 여성은 흉부의 고해상도 컴퓨터 단층 촬영(HRCT)을 받아야 할 수 있다. 기억하자, 여성들은 남성들보다 폐증상이 더 잘 나타난다는 것을.
결핵성 경화증을 앓고 있는 사람들의 경우, 전망이 상당히 다르다. 이 질병의 많은 징후와 증상은 몇 년에 걸쳐 나타나기도 하고, 어떤 사람들은 일생 동안 거의 아무 문제를 겪지 않기도 한다.
TSC를 가진 많은 사람들이 정상적인 수명을 누리고 있는 반면, 또 어떤 사람들은 평생 치료가 필요한 심각하고 생명을 위협하는 증상을 경험하기도 한다.
사랑하는 사람들과 터놓고 이야기하는 것은 TSC를 지니고 사는 것에 대한 부담을 덜어준다. 비슷한 문제에 직면한 다른 사람과 가족의 의견을 들으며 공감하고, 연결되어 있음을 느낄 수 있다. 온라인에서 검색하면 다양한 결핵 조직을 찾을 수 있다.
출처: (Frontiers in Neurology) (Genetics and Molecular Biology) (TSC Alliance) (NORD) (FamilyDoctor.org) (MedlinePlus) ( Child's Nervous System)
결핵성 경화증에 대해 우리는 얼마나 알고 있을까?
우리에게 잘 알려지지 않았지만, 큰 영향을 미치는 질병
건강 인체
결핵성 경화증(Tuberous sclerosis, TSC)은 신체의 많은 부분에서 수많은 비암성(양성) 종양이 성장하는 희귀한 유전적 다중 시스템 장애이다. 하지만 심하면, 결핵은 수명을 단축시킬 수도 있다. 이 질환은 전 세계적으로 6,000~10,000명당 1명꼴로 발생하며, 100만 명 이상이 영향을 받는 것으로 추정된다. 잘 알려지지 않은 질병임에도 불구하고, 결핵은 사람들의 삶에 극적인 영향을 미친다. 이 흔치 않은 유전적 장애에 대한 더 나은 이해를 위해 다음 갤러리를 클릭해보자.