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질병통제예방센터에 따르면, 출생 결함은 매년 미국에서 태어난 33명의 아기 중 한 명에게 영향을 미친다. 매년 거의 12만 명의 신생아들이 선천적 기형에 걸린다는 것을 의미한다.
전 세계적으로 약 3~6%의 유아가 심각한 선천적 기형을 가지고 태어난다. 게다가, 세계보건기구는 매년 전세계적으로 약 24만 명의 신생아들이 선천적 결함으로 인해 24시간 이내에 사망한다고 보고한다.
선천적 기형은 임신과 출생 사이의 기간동안 자궁 내 생명에게 발생하는 구조적 또는 기능적 이상이다.
이러한 구조적 또는 기능적 이상은 신체의 하나 이상의 부위에 영향을 미칠 수 있다. 심장, 뇌, 발, 손을 포함한다. 이러한 결함은 일반적으로 아기의 장기가 형성되는 중요한 발달 단계인 임신 첫 3개월 동안 형성된다.
가장 흔한 심각한 선천적 기형은 심장 결함, 신경관 결함, 다운 증후군이다.
선천적 심장 결함(CHD)은 선천적 결함의 가장 흔한 유형이다. 다양한 종류의 CHD의 예로는 심방중격결손, 대동맥의 협착, 폐무폐증 등이 있다.
신경관 결함(NTD)은 신경관이 제대로 닫히지 않을 때 발생한다. 신경관은 중추신경계의 초기 전구체인데, 이것은 효과적으로 초기 뇌와 척추를 형성한다. 가장 일반적인 NTD 두 가지는 척추 장애와 무뇌 장애이다.
낭포성 섬유증은 부모로부터 "CF 유전자"를 물려받을 때 발생하는 선천적 결함이다. 이와 같은 장애는 일반적으로 단일 유전자 결함으로 설명된다.
다운 증후군은 보통 비정상적인 세포 분열로 인해 21번 염색체가 완전히 또는 부분적으로 복제될 때 발생하는 유전적 장애이다. 여분의 염색체는 신체적 기형과 발달 장애를 일으킬 수 있다.
가장 흔한 근골격계 선천적 기형은 내반족이다. 이것은 발이 안쪽으로 돌아가는 발 이상이다.
선천적 사지 결함은 아기가 자궁에서 자라면서 팔이나 다리가 정상적으로 형성되지 않는 것이다. 발가락이나 손가락이 5개 이상인 다지증 등이 있다.
선천적 사지 결함은 또한 태아의 팔이나 다리의 일부 또는 전체가 임신 중에 완전히 형성되지 않을 때 발생한다.
모든 사람들은 태어날 때 평발을 가지고 있고, 나이가 들면서 발은 아치를 형성한다. 그러나 경직된 평발은 선천적 결함이나 발의 뼈 사이의 비정상적인 연결의 결과이다. 왼쪽은 일반 아치고 오른쪽은 평평한 아치다.
다른 흔한 선천적 결함으로는 구순구개열이 포함되는데, 구순구개열이 완전히 결합하지 않아 입천장이 완전히 닫히지 않는 경우이다.
눈의 선천성 질환은 눈과 시신경의 해부학적 이상을 초래하는 선천성 질환 중 하나로 미국 영유아의 실명의 주요 원인인 시신경 저형성증이 있다. 희귀 질환으로는 홍채가 눈에서 빠져 나오는 홍채(사진), 안구건조증, 미세한 안구건조증 등이 있다.
선천적 결함의 정확한 원인을 찾는 것은 어렵다. 하지만 임신 중인 어머니가 알아야 할 것들이 있는데, 이상 출산을 야기하는 아기를 가질 확률을 증가시키는 것들이 있다.
산모 풍진은 1941년에 선천성 기형의 원인으로 처음 확인되었다. 풍진 바이러스는 임신의 어떤 단계에서도 태아를 감염시킬 수 있지만, 임신 16주 이후에 이 증상이 나타날 때는 결함이 거의 발견되지 않는다. 선천적 풍진 증후군에서 가장 흔한 이상은 난청, 정신지체, 심장 기형, 안구 결함이다.
임신 중 고위험으로 간주되는 다른 감염으로는 지카 바이러스와 사이토메갈로바이러스가 있다. 지카 바이러스는 낮에 활동하는 흰개미 모기에 의해 전파된다. 사이토메갈로바이러스는 뱃속에 있는 아기에게 전염되거나 모유를 통해 태어난 후에 감염될 수 있는 흔한 바이러스이다.
일부 처방전이 필요한 약들은 태아에게 특히 위험한 것으로 알려져 있다. 여기에는 여드름 치료에 처방되는 어큐테인과 우울증 약물 처방의 한 종류인 벤조디아제핀이 포함된다. 의사와 상의하지 않고 어떤 종류의 약도 중단하거나 복용을 시작하지 않아야 한다.
가족 중에 선천적 결함을 가진 사람이 있으면 신생아가 선천적 기형으로 세상에 나올 가능성이 높다. 임상 유전학자나 유전 상담가는 이 특정 위험에 대한 더 많은 정보를 제공할 수 있다.
38.3°C(101°F) 이상의 열이 발생하거나 장시간의 열 노출로 인해 체온이 상승하면 태아가 위험해질 수 있다. 항상 적극적으로 열을 확인하고 치료하자.
모든 선천적 결함을 예방할 수 있는 것은 아니지만, 많은 것들이 엄마의 생활 방식에 의존한다. 술과 담배 외에도 비만은 선천적 결함에 기여할 수 있다. 마찬가지로, 임신 중 영양실조도 위험요인으로 간주된다.
산모의 나이는 비정상적인 자궁 내 태아 발달의 또 다른 위험 요소이다. 여성의 나이가 많을수록 다운증후군을 포함한 염색체 이상 위험이 커진다.
또한, 초음파는 첫 3개월 동안 다운 증후군과 주요 구조적 이상을 검사하는 데 정기적으로 사용되며, 두 번째 3개월 동안 심각한 태아 이상을 검사하는 데 사용된다.
모든 아기들은 출생 직후에 정밀한 신체 검사를 받게 되는데, 이는 어떤 이상을 확인하는 데 중요한 단계다.
예방책으로, 신생아는 특정 대사, 혈액학 및 내분비 질환에 대해 주의 깊게 검사를 받을 수 있는데, 이 중 상당수는 즉각적인 발견을 피해가기도 한다. 사진은 청각 뇌간 반응(ABR) 검사를 받고 있는 아기의 모습이다.
신속한 교정을 위해서는 난청에 대한 조기 검진이 필수적이다. 또한 아이들이 더 나은 언어, 의사소통 기술을 습득할 수 있는 가능성을 제공한다.
선천적 결함에 대한 조기 진단은 치료성 식이 정보, 효소 대체 요법, 그리고 필요한 경우 교정 수술, 심지어 장기 이식의 준비를 가능하게 한다.
선천적 결함은 평생 장애와 질병을 일으킬 수 있으며, 그 영향은 상당하다. 선천적 결함이 있는 아이를 갖는 것은 가족 전체에 영향을 미칠 수 있다. 다행히 물리치료, 언어치료, 직업치료 등 장기적인 지원이 필요한 아이들을 돕는 프로그램이 존재한다.
선천적 결함이 있는 사람들의 요구는 다양하지만, 가족, 친구, 그리고 더 넓은 지역사회의 추가적인 지원은 선천적 기형을 가진 사람들이 완전하고 활동적인 삶을 살 수 있도록 돕는다.
출처: (CDC) (WHO) (March of Dimes) (Clinics in Perinatology) (Mayo Clinic) (Birth Injury Help Center) (NHS)
이 갤러리에서 선천적 기형에 대해 자세히 알아보자.
건강한 생활 방식은 선천적 결함이 있는 아기를 가질 가능성을 낮추는데 필수적이다. 과일과 채소가 풍부한 식단은 비타민과 미네랄, 특히 엽산의 적절한 식이 섭취와 함께 항상 권장된다.
임신 중 담배를 피우거나 술을 마시거나 특정 약물을 복용하면, 선천적 결함이 있는 아기를 낳을 가능성이 높아진다. 예를 들어, 태아 알코올 증후군은 산모의 임신 중 알코올 노출로 인해 발생하는 아이의 상태이다. 뇌 손상과 성장 문제를 일으킬 수 있다.
특정 장애의 위험이 있거나, 자녀에게 장애를 전달할 수도 있는 사람들을 식별하는 유용한 방법은 검사를 받는 것이다.
선천적 기형, 출생 결함이란 정확히 무엇인가?
선천적 기형과 결함에는 어떤 것들이 있으며, 예방법은 무엇인가?
건강 아기들
세계보건기구(WHO)에 따르면 매년 전 세계적으로 출생 결함으로 인해 28일 이내에 사망하는 신생아가 24만 명으로 추산된다. 이러한 이상 현상들은 한 달에서 다섯 살 사이의 유아들의 추가적인 17만 명의 사망을 야기한다. 선천적 결함이 정확히 무엇이고, 그것들을 예방하기 위해 취할 수 있는 조치는 어떤 것들이 있을까?
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