대상포진 바이러스 보유 실태와 질환에 대한 모든 것!
알포트 증후군은 신장의 작은 혈관을 손상시키는 희귀한 유전성 질환이다. 이 병은 신장 기능 이상, 청력 상실, 눈의 이상 등이 특징이다. 궁극적으로, 그 상태는 말기 신장 질환으로 이어진다. 알포트 증후군에 대한 치료법은 없지만, 증상을 관리할 수는 있다. 나아가 진행을 중단할 수 있는 옵션도 존재한다. 하지만 이 기회는 정확히 무엇을 수반하며, 거의 알려지지 않은 이 병의 고통은 얼마나 심각할까?
클릭으로 알포트 증후군에 대해 더 자세히 알아보자.
알포트 증후군은 신장의 작은 혈관을 손상시키는 유전성 질환이다. 이 병의 이름은 런던에서 이 병을 처음 발견한 남아프리카 공화국 의사인 아서 세실 알포트의 이름을 따서 지어졌다.
이 장애는 신장 질환과 신부전을 초래할 수 있다.
난청과 눈의 문제 또한 알포트 증후군을 나타낸다.
이 병은 여과 장치 역할을 하는 작은 고리 모양의 혈관 덩어리인 사구체를 공격함으로써 신장에 손상을 입힌다.
알포트 증후군은 유전적인 질병이다. 다시 말해서, 그것은 가족들을 통해 전해지는 유전적인 질병이다.
이 병은 유전자의 결함 또는 돌연변이에 의해 콜라겐이라고 불리는 단백질로 발전한다. 콜라겐은 신장의 정상적인 구조와 기능에 중요하다. 이 단백질은 또한 눈과 귀의 건강한 조직을 유지하도록 도와준다.
알포트 증후군에는 X-연관 알포트 증후군(XLAS), 상염색체 열성 알포트 증후군(ARAS), 상염색체 우성 알포트 증후군(ADAS)의 세 가지 유전적 유형이 있다.
X-연관 알포트 증후군(XLAS)은 알포트 증후군의 가장 흔한 형태이다. 질병을 가진 남성은 일반적으로 여성보다 더 심각한 상태를 가지고 있다. 실제로 치료를 받지 않으면 남성의 90%가 40세가 되면 신부전이 발생한다. 여성들은 신부전이 덜 그리고 더 느리게 발생한다.
상염색체 열성 알포트 증후군(ARAS)에서 감염된 남성과 여성의 질병 심각도는 유사하다. ARAS는 부모가 모두 비정상적인 유전자를 가지고 있고 부모가 모두 아이에게 비정상적인 유전자를 전달할 때 발생한다.
마찬가지로 상염색체 우성 알포트 증후군(ADAS)은 남성과 여성에게 동일한 중증도로 영향을 미친다. ADAS는 한 부모가 이 병에 걸려 아이에게 비정상적인 유전자를 전달할 때 발병한다.
미국 국립의학도서관(NLM)에 따르면 알포트 증후군은 미국에서 신생아 5만 명 중 1명꼴로 발병하며, 여성보다 남성이 증상을 보일 가능성이 높다. NLM은 또한 약 30,000명에서 60,000명의 사람들이 이 병을 앓고 있다고 추정한다.
이 질병의 증상은 다양한 연령대에서 나타나기 시작할 수 있으며, 연령, 성별, 유전형 알포트 증후군에 따라 달라질 수 있다.
혈뇨는 알포트 증후군의 가장 흔한 초기 증상이다.
시간이 지남에 따라 영향을 받는 많은 사람들은 소변에서 알부민과 다른 단백질의 수치(알부민뇨 및 단백뇨)가 증가하는 것을 보인다.
고혈압은 알포트 증후군의 또 다른 징후이다.
다리, 발목, 발에 붓기, 또는 부종이 있는 것이 그 상태를 나타낸다.
질병이 진행됨에 따라 눈의 이상이 뚜렷해진다. 이것들은 시력을 악화시키고 백내장을 일으킬 수 있는 특정한 렌즈 이상을 포함한다.
달팽이관 신경의 비정상적인 기능과 관련된 한쪽 또는 양쪽 귀의 청각 장애는 알포트 증후군의 후기 증상이다.
이러한 증상의 일부 또는 전부는 심각하게 받아들여야 한다. 만약 의사가 알포트 증후군을 의심한다면, 의료 전문가의 추가 검사가 필요할 것이다. 혈액 및 소변 검사, 신장 생검 등 다양한 절차를 통해 진단을 받는다. 유전자 검사는 진단을 확인하고 알포트 증후군의 유형을 결정하는 데 도움이 된다.
알포트 증후군의 다음 단계는 신장 기능의 점진적인 상실이기 때문에 조기 개입을 위해서는 신속하고 정확한 진단이 중요하다.
현재 알포트증후군에 대한 구체적인 치료법은 없으며 완치법도 없다. 대신, 목적은 증상을 치료하고 신장 질환의 진행을 늦추는 것을 돕는 것이다. 고혈압을 조절하기 위해 처방된 ACE 억제제 또는 ARB 약물을 선택할 수 있다.
알포트 증후군을 치료하는 궁극적인 목표는 환자들이 가능한 한 오랫동안 그들의 "본래" 신장을 유지할 수 있도록 질병의 진행을 늦추는 것이다.
말기 신장병(ESRD)은 알포트 증후군의 피할 수 없는 결과이다. NLM에 따르면 미국에서 알포트 증후군은 어린이의 약 2.2%, 성인의 0.2%를 차지한다. 유럽에서는 ESRD 환자의 0.6%를 차지한다.
X-연관 질환 형태에서 남성의 약 50%는 30세까지 투석이나 신장 이식이 필요하다. 환자의 약 90%가 40세 이전에 ESRD를 발병한다. 여성 환자들은 40세까지 약 12%가 ESRD가 발병할 정도로 예후가 더 좋다.
이에 비해 알포트 증후군의 상염색체 열성형은 20세까지 신부전을 일으킬 수 있다.
대조적으로, 상염색체 우성 형태의 질병에 걸린 사람들에서 ESRD의 발병은 일반적으로 중년까지 지연된다.
좋은 소식은 알포트 증후군 환자들이 신장 이식에 탁월한 후보라는 것이다.
게다가, 환자와 신장의 생존율은 ESRD의 다른 원인을 가진 환자들의 생존율과 같거나 더 낫다.
사실 선제적 신장이식은 알포트 증후군으로 인한 ESRD의 선택 치료이다.
출처: (National Kidney Foundation) (Alport Syndrome Foundation) (National Organization for Rare Disorders) (National Library of Medicine) (Genetic and Rare Diseases Information Center)
알포트 증후군은 무엇이고, 얼마나 심각한가?
유전성 신장병인 알포트 증후군에 대해 자세히 알아보자
건강 인체
알포트 증후군은 신장의 작은 혈관을 손상시키는 희귀한 유전성 질환이다. 이 병은 신장 기능 이상, 청력 상실, 눈의 이상 등이 특징이다. 궁극적으로, 그 상태는 말기 신장 질환으로 이어진다. 알포트 증후군에 대한 치료법은 없지만, 증상을 관리할 수는 있다. 나아가 진행을 중단할 수 있는 옵션도 존재한다. 하지만 이 기회는 정확히 무엇을 수반하며, 거의 알려지지 않은 이 병의 고통은 얼마나 심각할까?
클릭으로 알포트 증후군에 대해 더 자세히 알아보자.