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어떤 희귀병은 다른 것들보다 더 많은 관심을 받는다. 사람들의 관심을 덜 받는 희귀병 중 하나인 아밀로이드증은 신체가 아밀로이드라고 불리는 단백질을 생산하고 장기에 쌓여 정상적인 기능을 하지 못하게 하는 질병이다.
이 희귀 질환에 대한 완치법은 없지만 적절한 치료법은 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 데 도움이 된다.
이 갤러리에서 아밀로이드증에 대해 더 자세히 알아보자.
아밀로이드증은 드물지만 잠재적으로 심각한 질병으로, 아밀로이드라는 단백질이 장기에 쌓여 오작동을 일으키는 질환이다.
아밀로이드증은 심장, 신장, 간, 비장, 신경계, 소화관 등 여러 장기에 영향을 줄 수 있다.
일부의 경우, 아밀로이드증은 류마티스 관절염과 같은 다른 질환과 함께 발생한다. 이러한 경우, 아밀로이드증 증상은 다른 질환에 대한 치료로 호전될 수 있다.
다른 경우에는 아밀로이드증이 저절로 발생하기도 한다. 암 치료에 사용되는 다른 강력한 약물뿐만 아니라 화학 요법도 치료에 포함되는 경우가 많다.
아밀로이드증의 증상은 보통 병의 후기까지 나타나지 않으며, 어떤 장기에 영향을 받느냐에 따라 달라지는 경향이 있다.
증상으로는 심한 피로감, 호흡곤란, 발목과 다리의 붓기, 손이나 발의 저림, 통증, 찌릿찌릿함 등이 나타날 수 있다.
그 외에도 설사나 변비, 혀의 가장자리에 생기는 잔물결의 확대, 쉽게 멍이 드는 피부 등의 증상이 나타난다.
아밀로이드증과 관련된 증상을 경험하는 경우 의사의 도움을 받는 것이 중요하다.
아밀로이드증에는 몇 가지 다른 종류가 있다. 어떤 변이는 유전적인 것이고, 어떤 변이는 염증성 질환에 의한 것일 수도 있다.
AL 아밀로이드증은 선진국에서 가장 흔한 아밀로이드증이다. 이 변이를 '원발성 아밀로이드증'이라고도 하며 심장, 신장, 간, 신경 등에 주로 영향을 미친다.
다음은 '이차성 아밀로이드증'이라고도 불리는 AA 아밀로이드증이다. 이것은 보통 염증성 질환에 의해 유발되며 주로 신장, 간, 비장에 영향을 미친다.
유전성 또는 가족성 아밀로이드증은 간에서 만들어진 단백질에 이상이 생겼을 때 발생하는 유전성 질환으로 주로 신경, 심장, 신장 등에 영향을 미친다.
야생형 아밀로이드증은 간 단백질이 정상일 때 발생하지만, 여전히 원인을 알 수 없는 이유로 아밀로이드를 생성한다. 70세 이상의 남성에게 가장 많이 발생하며, 심장에도 영향을 주는 경향이 있다.
마지막으로, 우리는 단일 부위에만 영향을 미치는 아밀로이드증이 있다. 국소성 아밀로이드증에 의해 영향을 받는 신체의 일반적인 부분은 방광, 피부, 인후 및 폐를 포함한다.
국소성 아밀로이드증은 전신에 영향을 주는 일반적인 치료를 피할 수 있도록 진단을 올바르게 하는 것이 매우 중요하다.
위험인자에 있어서는 나이와 성별이 모두 중요하다. 아밀로이드증은 보통 60세에서 70세 사이에서 진단되며, 남성에서 더 흔하게 나타난다.
인종 또한 역할을 한다. 아프리카 혈통의 사람들은 심장을 해치는 아밀로이드증과 관련된 유전적 돌연변이를 더 많이 가진 것으로 보인다.
신장 투석은 혈액 내에 단백질이 쌓이고 결국 조직에 침착될 수 있기 때문에 아밀로이드증의 위험을 더 높일 수 있다.
그러나 오늘날에는 현대 투석기술 덕분에 신장 투석과의 합병증으로 인한 아밀로이드증은 덜 흔하다.
아밀로이드증은 일부 증상이 매우 일반적이고 다른 흔한 질병의 증상을 모방하기 때문에 진단이 어려울 수 있다.
조기 진단은 장기 손상을 예방하는 데 도움이 되기 때문에 중요하다. 상태에 따라 치료법이 다르기 때문에 정확한 진단도 중요하다.
의사가 아밀로이드증을 의심하는 경우, 질병을 나타내는 비정상적인 단백질을 확인하기 위해 혈액 및/또는 소변 검사를 명령할 수 있다.
또한 아밀로이드증의 징후를 확인하기 위해 조직 검사를 할 수도 있다.
심장 초음파, MRI, 핵 영상 검사 등 영상 검사를 통해 아밀로이드증의 징후가 있는지 장기를 확인할 수도 있다.
아밀로이드증의 완치법은 없다. 대신 치료는 증상을 관리하고 아밀로이드 단백질의 과생산을 제한하는 데 초점을 맞춘다.
AL 아밀로이드증의 경우 아밀로이드를 생산하는 단백질을 생산하는 비정상 세포의 성장을 막기 위해 화학요법을 사용하는 경우가 많다.
심장에 영향을 주는 아밀로이드증의 경우, 환자들은 혈전 생성의 위험을 줄이기 위해 혈액 희석제를 복용해야 할 수도 있다.
심장과 신장에 대한 부담을 줄이기 위해 심박수를 조절하는 약과 소변을 증가시키는 약을 복용해야 할 수도 있다.
특정 유형의 아밀로이드증에 대한 표적 치료법과 치료의 일환인 수술도 있다.
이 희귀질환을 가지고 생활하는 것은 힘들 수 있지만 조기 진단과 올바른 치료는 증상 관리와 합병증 예방에 도움이 된다.
출처: (Mayo Clinic) (NHS)
희귀병, 아밀로이드증은 정확히 어떤 질병일까?
희귀하지만 심각한 상태
건강 희귀질환
어떤 희귀병은 다른 것들보다 더 많은 관심을 받는다. 사람들의 관심을 덜 받는 희귀병 중 하나인 아밀로이드증은 신체가 아밀로이드라고 불리는 단백질을 생산하고 장기에 쌓여 정상적인 기능을 하지 못하게 하는 질병이다. 이 희귀 질환에 대한 완치법은 없지만 적절한 치료법은 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 데 도움이 된다. 이 갤러리에서 아밀로이드증에 대해 더 자세히 알아보자.