설마 내가 구리 중독? 윌슨병에 대해 알아보자

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설마 내가 구리 중독? 윌슨병에 대해 알아보자 -

윌슨병을 앓고 있거나 주변에서 목격한 사람이 아니라면, 이 희귀한 유전자 질환에 대해 아마 들어본 적이 없을 것이다. 이 애매한 질환은 주로 뇌와 간에 영향을 미치는 비특이적인 증상으로 진단하기 어렵고, 치료하지 않으면 심각한 합병증을 초래할 수 있다.

궁금하다면? 이 갤러리에서 윌슨 병에 대해 알아보자.

© Shutterstock

0 / 31 Fotos

유전적 질병 -

윌슨병은 선천적으로 몸에 구리가 과잉으로 쌓이는 질환이다. ATP7B 유전자의 돌연변이가 원인인데 주로 뇌와 간에 영향을 미친다.

© Shutterstock

1 / 31 Fotos

발병률 -

윌슨병은 희귀하다. 그것은 30,000명당 한 명 꼴로 영향을 미치는 것으로 추정된다. 그러나, 만약 치료하지 않는다면, 이 상태는 사람의 장기에 생명을 위협하는 손상을 일으킬 수 있다.

© Shutterstock

2 / 31 Fotos

발병 증상 -

윌슨병은 사람마다 증상이 다르고 발병 시기도 다르다. 일반적으로 5세에서 40세 사이에 증상이 나타나기 시작한다.

© Shutterstock

3 / 31 Fotos

진단이 어렵다 -

윌슨병의 증상은 대개 특이점이 없기 때문에 구리 수치가 실제로 측정될 때까지 이 상태는 종종 오진된다.

© Shutterstock

4 / 31 Fotos

간 -

윌슨병을 앓고 있는 사람들은 종종 간과 관련된 증상들을 경험한다. 간이 염증에 걸릴 수도 있고, 심지어 급성 간부전으로 진행될 수도 있다.

© Shutterstock

5 / 31 Fotos

증상 -

만약 발병한다면, 증상은 메스꺼움과 구토, 간 바로 위의 복부 통증을 느끼거나 눈과 피부의 황변을 경험할 수도 있다.

© Shutterstock

6 / 31 Fotos

특정한 경우 -

이 질환이 있는 사람은 간경변증으로 만성 간질환과 합병증이 발생한 경우에만 간 증상이 나타나는 경우도 있다.

© Shutterstock

7 / 31 Fotos

증상들 -

이 경우 설명할 수 없는 체중 감소, 다리 하부와 발 또는 복부의 부종, 복부의 체액 축적 등의 증상이 나타날 수 있다.

© Shutterstock

8 / 31 Fotos

중추신경계 -

윌슨병을 앓고 있는 사람들은 언어 장애, 근육 경직, 떨림과 같은 중추신경계 증상을 보일 수도 있다.

© Shutterstock

9 / 31 Fotos

중추신경계 -

중추신경계에 영향을 미치는 증상은 어린이보다 윌슨병을 앓고 있는 성인에게 더 흔하게 나타난다.

© Shutterstock

10 / 31 Fotos

정신 건강 -

윌슨병의 중추신경계 증상은 사람의 정신건강에도 영향을 미칠 수 있다. 그 증상들은 불안, 우울증, 정신병, 심지어 성격이나 행동의 변화를 일으킬 수 있다.

© Shutterstock

11 / 31 Fotos

눈 -

윌슨병의 또 다른 분명한 증상은 카이저-플라이셔 고리라 불리는 사람의 눈의 각막 주위에 나타나는 녹색, 금색 또는 갈색의 고리이다.

© Shutterstock

12 / 31 Fotos

카이저-플라이셔 고리 -

이는 눈에 구리가 쌓여 발생하는 것으로, 세극등 현미경 검사라는 특정 눈 검사를 이용해 관찰할 수 있다.

© Shutterstock

13 / 31 Fotos

다른 증상들 -

이 상태는 간, 뇌, 눈에 증상을 유발하는 것 외에도 뼈, 심장, 신장 등 신체의 다른 부분에도 영향을 미칠 수 있다.

© iStock

14 / 31 Fotos

과잉 구리 -

윌슨병은 앞서 언급한 바와 같이 몸속의 과잉 구리를 제거하는 역할을 하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

© Shutterstock

15 / 31 Fotos

열성유전자 -

이 병은 유전적 질병이지만 열성 상염색체인데, 이 병을 가지려면 각각의 부모로부터 하나씩 두 개의 돌연변이 유전자를 물려받아야 한다.

© Shutterstock

16 / 31 Fotos

보유자 -

윌슨병의 보유자는 하나의 비정상적인 유전자만 물려받아 발병하지 않지만 자녀에게는 물려줄 수 있는 사람들이다.

© Shutterstock

17 / 31 Fotos

진단 -

윌슨병을 앓고 있다고 의심되는 경우 가족과 병력에 대해 먼저 몇 가지 질문을 받을 것이다.

© Shutterstock

18 / 31 Fotos

검사 -

윌슨병으로 인한 증상이 있을 것으로 의심되면 혈액, 소변, 유전자 검사를 병행해 확인한다.

© Shutterstock

19 / 31 Fotos

치료 -

윌슨병의 치료법은 장기 손상을 막기 위해 체내 구리의 독성 수치를 낮추는 데 초점을 맞춘다.

© Shutterstock

20 / 31 Fotos

킬레이트제 -

첫 번째 예로, 신체로부터 과량의 구리를 직접적으로 제거하기 위해 페니실라민 및 트리엔틴과 같은 킬레이트제를 사용할 수 있다.

© Shutterstock

21 / 31 Fotos

관리 치료 -

일단 체내 구리 양이 안전한 수준으로 돌아오면, 유지 치료제로서 더 낮은 용량의 킬레이트제를 처방받을 수 있다.

© Shutterstock

22 / 31 Fotos

관리 치료 -

실제로 킬레이트제를 사용한 평생 유지 치료는 구리가 다시 위험한 수준으로 축적되는 것을 방지할 수 있다.

© Shutterstock

23 / 31 Fotos

수술 환자 -

킬레이트제는 신체의 상처 치유 능력을 방해할 수 있기 때문에 의사는 수술 예정인 환자에게는 더 낮은 용량을 처방할 것이다.

© Shutterstock

24 / 31 Fotos

아연 치료 -

관리 치료를 위한 또 다른 옵션은 장에서 구리를 흡수하지 못하게 아연을 이용하는 것이다.

© Shutterstock

25 / 31 Fotos

부작용 -

윌슨병 진단을 받았지만 증상이 없는 사람들을 치료하는 데 아연을 이용한다. 하지만 아연의 가장 흔한 부작용은 배탈이다.

© Shutterstock

26 / 31 Fotos

식단의 변화 -

의사나 의료 전문가는 간, 조개류, 초콜릿, 버섯이나 견과류와 같이 구리 함량이 높은 특정 음식을 피하도록 조언할 것이다.

© Shutterstock

27 / 31 Fotos

물 확인 -

수돗물이 우물이나 구리 파이프를 통해 나오는지 확인하는 것도 좋은 방법이다. 그렇다면, 물 속의 구리 농도를 확인한다.

© Shutterstock

28 / 31 Fotos

정수된 물 -

물에 함유된 구리의 양이 너무 많으면 마시기 전에 필터를 사용하여 구리를 제거해야 할 수도 있다.

© Shutterstock

29 / 31 Fotos

요점 -

윌슨병은 심각하며 합병증을 유발할 수 있다. 하지만 조기에 진단되면 적절한 치료를 통해 부작용을 일으킬 가능성을 낮출 수 있다.

출처: (Cleveland Clinic) (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)

© Shutterstock

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설마 내가 구리 중독? 윌슨병에 대해 알아보자 -

윌슨병을 앓고 있거나 주변에서 목격한 사람이 아니라면, 이 희귀한 유전자 질환에 대해 아마 들어본 적이 없을 것이다. 이 애매한 질환은 주로 뇌와 간에 영향을 미치는 비특이적인 증상으로 진단하기 어렵고, 치료하지 않으면 심각한 합병증을 초래할 수 있다.

궁금하다면? 이 갤러리에서 윌슨 병에 대해 알아보자.

©

Shutterstock

0 / 31 Fotos

유전적 질병 -

윌슨병은 선천적으로 몸에 구리가 과잉으로 쌓이는 질환이다. ATP7B 유전자의 돌연변이가 원인인데 주로 뇌와 간에 영향을 미친다.

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Shutterstock

1 / 31 Fotos

발병률 -

윌슨병은 희귀하다. 그것은 30,000명당 한 명 꼴로 영향을 미치는 것으로 추정된다. 그러나, 만약 치료하지 않는다면, 이 상태는 사람의 장기에 생명을 위협하는 손상을 일으킬 수 있다.

©

Shutterstock

2 / 31 Fotos

발병 증상 -

윌슨병은 사람마다 증상이 다르고 발병 시기도 다르다. 일반적으로 5세에서 40세 사이에 증상이 나타나기 시작한다.

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Shutterstock

3 / 31 Fotos

진단이 어렵다 -

윌슨병의 증상은 대개 특이점이 없기 때문에 구리 수치가 실제로 측정될 때까지 이 상태는 종종 오진된다.

© Shutterstock

4 / 31 Fotos

간 -

윌슨병을 앓고 있는 사람들은 종종 간과 관련된 증상들을 경험한다. 간이 염증에 걸릴 수도 있고, 심지어 급성 간부전으로 진행될 수도 있다.

© Shutterstock

5 / 31 Fotos

증상 -

만약 발병한다면, 증상은 메스꺼움과 구토, 간 바로 위의 복부 통증을 느끼거나 눈과 피부의 황변을 경험할 수도 있다.

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6 / 31 Fotos

특정한 경우 -

이 질환이 있는 사람은 간경변증으로 만성 간질환과 합병증이 발생한 경우에만 간 증상이 나타나는 경우도 있다.

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7 / 31 Fotos

증상들 -

이 경우 설명할 수 없는 체중 감소, 다리 하부와 발 또는 복부의 부종, 복부의 체액 축적 등의 증상이 나타날 수 있다.

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8 / 31 Fotos

중추신경계 -

윌슨병을 앓고 있는 사람들은 언어 장애, 근육 경직, 떨림과 같은 중추신경계 증상을 보일 수도 있다.

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9 / 31 Fotos

중추신경계 -

중추신경계에 영향을 미치는 증상은 어린이보다 윌슨병을 앓고 있는 성인에게 더 흔하게 나타난다.

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10 / 31 Fotos

정신 건강 -

윌슨병의 중추신경계 증상은 사람의 정신건강에도 영향을 미칠 수 있다. 그 증상들은 불안, 우울증, 정신병, 심지어 성격이나 행동의 변화를 일으킬 수 있다.

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11 / 31 Fotos

눈 -

윌슨병의 또 다른 분명한 증상은 카이저-플라이셔 고리라 불리는 사람의 눈의 각막 주위에 나타나는 녹색, 금색 또는 갈색의 고리이다.

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12 / 31 Fotos

카이저-플라이셔 고리 -

이는 눈에 구리가 쌓여 발생하는 것으로, 세극등 현미경 검사라는 특정 눈 검사를 이용해 관찰할 수 있다.

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13 / 31 Fotos

다른 증상들 -

이 상태는 간, 뇌, 눈에 증상을 유발하는 것 외에도 뼈, 심장, 신장 등 신체의 다른 부분에도 영향을 미칠 수 있다.

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14 / 31 Fotos

과잉 구리 -

윌슨병은 앞서 언급한 바와 같이 몸속의 과잉 구리를 제거하는 역할을 하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다.

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15 / 31 Fotos

열성유전자 -

이 병은 유전적 질병이지만 열성 상염색체인데, 이 병을 가지려면 각각의 부모로부터 하나씩 두 개의 돌연변이 유전자를 물려받아야 한다.

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16 / 31 Fotos

보유자 -

윌슨병의 보유자는 하나의 비정상적인 유전자만 물려받아 발병하지 않지만 자녀에게는 물려줄 수 있는 사람들이다.

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17 / 31 Fotos

진단 -

윌슨병을 앓고 있다고 의심되는 경우 가족과 병력에 대해 먼저 몇 가지 질문을 받을 것이다.

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18 / 31 Fotos

검사 -

윌슨병으로 인한 증상이 있을 것으로 의심되면 혈액, 소변, 유전자 검사를 병행해 확인한다.

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19 / 31 Fotos

치료 -

윌슨병의 치료법은 장기 손상을 막기 위해 체내 구리의 독성 수치를 낮추는 데 초점을 맞춘다.

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20 / 31 Fotos

킬레이트제 -

첫 번째 예로, 신체로부터 과량의 구리를 직접적으로 제거하기 위해 페니실라민 및 트리엔틴과 같은 킬레이트제를 사용할 수 있다.

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21 / 31 Fotos

관리 치료 -

일단 체내 구리 양이 안전한 수준으로 돌아오면, 유지 치료제로서 더 낮은 용량의 킬레이트제를 처방받을 수 있다.

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22 / 31 Fotos

관리 치료 -

실제로 킬레이트제를 사용한 평생 유지 치료는 구리가 다시 위험한 수준으로 축적되는 것을 방지할 수 있다.

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23 / 31 Fotos

수술 환자 -

킬레이트제는 신체의 상처 치유 능력을 방해할 수 있기 때문에 의사는 수술 예정인 환자에게는 더 낮은 용량을 처방할 것이다.

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아연 치료 -

관리 치료를 위한 또 다른 옵션은 장에서 구리를 흡수하지 못하게 아연을 이용하는 것이다.

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25 / 31 Fotos

부작용 -

윌슨병 진단을 받았지만 증상이 없는 사람들을 치료하는 데 아연을 이용한다. 하지만 아연의 가장 흔한 부작용은 배탈이다.

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26 / 31 Fotos

식단의 변화 -

의사나 의료 전문가는 간, 조개류, 초콜릿, 버섯이나 견과류와 같이 구리 함량이 높은 특정 음식을 피하도록 조언할 것이다.

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Shutterstock

27 / 31 Fotos

물 확인 -

수돗물이 우물이나 구리 파이프를 통해 나오는지 확인하는 것도 좋은 방법이다. 그렇다면, 물 속의 구리 농도를 확인한다.

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Shutterstock

28 / 31 Fotos

정수된 물 -

물에 함유된 구리의 양이 너무 많으면 마시기 전에 필터를 사용하여 구리를 제거해야 할 수도 있다.

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Shutterstock

29 / 31 Fotos

요점 -

윌슨병은 심각하며 합병증을 유발할 수 있다. 하지만 조기에 진단되면 적절한 치료를 통해 부작용을 일으킬 가능성을 낮출 수 있다.

출처: (Cleveland Clinic) (National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases)

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설마 내가 구리 중독? 윌슨병에 대해 알아보자

드물고 희귀한 유전자 질환

설마 내가 구리 중독? 윌슨병에 대해 알아보자

© Shutterstock

24/03/24 | StarsInsider

건강 유전적 장애

윌슨병을 앓고 있거나 주변에서 목격한 사람이 아니라면, 이 희귀한 유전자 질환에 대해 아마 들어본 적이 없을 것이다. 이 애매한 질환은 주로 뇌와 간에 영향을 미치는 비특이적인 증상으로 진단하기 어렵고, 치료하지 않으면 심각한 합병증을 초래할 수 있다.

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